HD har ett brett spektrum av symtom som kan utvecklas, varav några kan hanteras framgångsrikt med mediciner och andra läkemedelsmetoder. Innan du går in i behandlingar kan förståelse av symtom som en del av sjukdomen också hjälpa till att hantera dem och ta en mer aktiv roll i din egen eller familjemedlems vård.
Huntstock / Getty ImagesTyper av symtom
Som ett neurologiskt tillstånd orsakar Huntingtons symtom som vanligtvis faller i en av tre kategorier: fysiska / rörelseförändringar, kognitiva förändringar och emotionella / beteendeförändringar. HD är också ett av flera tillstånd som får demens att utvecklas.
Symtom utvecklas oftast mellan 30 och 50 år. Men vissa människor som är yngre än 20 år utvecklar en typ av Huntingtons sjukdom som kallas juvenil Huntingtons sjukdom.
Fysiska förändringar
Ett av kännetecknen på HD är chorea. Chorea hänvisar till förlusten av förmågan att kontrollera fysiska rörelser. Det producerar korta, ofrivilliga, icke-stereotypa rörelser. Dessa rörelser förekommer ofta i överkroppen och inkluderar överarmar, bagageutrymme, huvud, nacke och ansikte. De kan också förekomma i benen. Chorea förekommer hos cirka 90% av personer med HD och är ett av de symtom som ofta riktas mot medicinering.
Andra fysiska tecken på HD inkluderar en minskning av promenader och prat, brist på samordning, nedsatt sväljning av mat och vätskor och följaktligen betydande viktminskning. På grund av dessa symtom är risken för att falla hög hos personer med HD, men att arbeta med specialister kan bidra till att minska risken.
Kognitiva förändringar
HD är ett resultat av förändringar i hjärnan, så det är förståeligt att kognitiva förmågor påverkas. Medan minnet kan påverkas påverkas också andra kognitionsområden. Dessa inkluderar försämrad verkställande funktion (såsom förmågan att planera och fatta beslut), dålig koncentration, brist på fokus, dåligt omdöme och brist på insikt i ditt eget beteende. Brist på hämningar kan också utvecklas. Till exempel, om du har HD kan du göra något som du normalt sett inte tycker är lämpligt eftersom din impulskontroll minskar.
Känslomässiga och beteendeförändringar
HD-symtom inkluderar flera humörs- och beteendeförändringar. Du kan känna extrem irritabilitet och ilska, tillsammans med oförutsägbara humörsvängningar. Verbal och fysisk aggression kan också utvecklas. Faktum är att vissa undersökningar drar slutsatsen att 22 till 66 procent av personer med HD kommer att visa aggression, ofta i de tidiga stadierna av sjukdomen.
Som med andra typer av demens är apati vanligt i HD. Depression (som liknar apati men vanligtvis innebär känslor av sorg och hopplöshet) kan vara särskilt betydelsefull och är en stark förutsägare för att tänka på eller överväga självmord. Forskning tyder på att det finns en hög risk för självmordstankar hos dem som lever med HD, och vissa studier indikerar förekomsten av självmordstankar hos cirka 19 procent av forskningsdeltagarna.
Känslor av ångest åtföljer ofta depression. Forskningsstudier visar att allt från 34 till 61% av dem med HD upplever känslor av ångest.
Uthållighet, där du "fastnar" på ett ord, tanke eller handling, är inte ovanligt. Detta kan kombineras med tvångstankar och tvång och göra det svårt att gå vidare till en ny uppgift. Det kan också orsaka socialt olämpligt beteende som gör det svårt för andra att veta hur man spenderar tid med personen med HD.
Behandlingsöversikt
Även om det inte finns något botemedel mot HD just nu finns det några mediciner och kompletterande tillvägagångssätt som kan hjälpa till att lindra vissa symtom en gång. Tänk på att du inte bör använda kompletterande eller kompletterande ämnen utan att kontrollera med din läkare, eftersom vissa kan ha betydande negativa biverkningar eller läkemedelsinteraktioner med dina andra läkemedel.
Eftersom det inte finns något botemedel är målet med behandling i HD att förbättra livskvaliteten och upprätthålla funktionen så länge som möjligt.
Läkemedel
Xenazin
Xenazin (tetrabenazin) godkändes 2008 av U.S. Food and Drug Administration (FDA) för att behandla chorea i HD. Det har visat sig bidra till att minska ofrivilliga rörelser och anses allmänt vara ett av de vanligaste och effektivaste sätten att behandla HD.
Xenazin har dock en varning om användning hos personer med depression eftersom det verkar öka depression och självmordstankar. Biverkningar kan också inkludera både sömnighet och sömnlöshet.
Austedo
Austedo (deutetrabenazin) godkändes av FDA 2017. Det ordineras också för att behandla ofrivilliga rörelser (chorea) vid Huntingtons sjukdom.
Austedo liknar kemiskt Xenazin men dess effektivitet varar längre. Följaktligen ordineras Austedo vanligtvis att tas en eller två gånger om dagen, medan Xenazine vanligtvis ordineras för att tas tre gånger varje dag.
Austedo har visat sig vara effektivt när det gäller att minska choreasymtom, men som Xenazine kommer detta läkemedel med en starkt formulerad varning som indikerar att det inte ska användas för personer med HD som upplever depressionskänslor eller självmordstankar, eftersom det kan öka dessa känslor.
Antipsykotiska läkemedel
Antipsykotiska läkemedel, även kallade neuroleptika, ordineras ibland för att behandla chorea. Detta är en off-label användning av medicinen, vilket innebär att FDA inte har godkänt dessa läkemedel speciellt för detta ändamål; Vissa av dem har dock visat en viss fördel inom detta område.
Forskningsresultaten varierar, men atypiska antipsykotika som ofta används för att behandla HD inkluderar Zyprexa (olanzapin), Risperdal (risperidon) och Seroquel (quetiapin). Äldre antipsykotika som Haldol (haloperidol) och Clozaril (clozapin) ordineras också men har potentiella biverkningar av skakningar och tardiv dyskinesi, som båda orsakar andra ofrivilliga rörelser och därmed kan vara kontraproduktiva.
Dessutom har vissa antipsykotiska läkemedel som Abilify (aripiprazol) visat en viss effektivitet när det gäller att minska symtom på depression vid HD samt förbättra kognitionen.
Antipsykotika används också ibland med målet att minska utmanande beteenden (såsom aggression) som kan utvecklas i HD; Det finns dock flera potentiella biverkningar vid användning av antipsykotika, så försiktighet är motiverad.
Symmetrel
Forskning om effektiviteten av Symmetrel (amantadin) har visat motstridiga resultat. Symmetrel är ett antiviralt läkemedel som används för att behandla de ofrivilliga skakningar som ibland uppstår vid Parkinsons sjukdom, så dess mål i HD är symptomen på chorea. Det verkar fördelaktigt för vissa människor med HD.
SSRI
Selektiva serotoninåterupptagshämmare (SSRI) antidepressiva läkemedel ordineras ibland för att behandla depression samt tvångstankar och tvång som ibland upplevs av dem som lever med HD. Som med andra mediciner varierar effektiviteten.
Stämningsstabilisatorer
Humörstabilisatorer som Depakote (divalproex) kan användas för att ta itu med den stora variationen i känslor som kan åtfölja HD, såväl som aggression, impulsivitet och tvångssyndrom.
Andra läkemedel
Som svar på de olika symtom som en patient rapporterar till sin läkare kan andra mediciner också beställas för att ta itu med dessa specifika problem. Till exempel, om sömnlöshet och ångest är primära problem i HD, kommer läkaren ofta att ordinera ett läkemedel för att rikta dem. Därför är det viktigt att vara öppen med ditt vårdteam och låta dem veta om allt som stör dig. De kan ha ett alternativ som förbättrar din situation.
Icke-drogmetoder
Eftersom mediciner för närvarande är begränsade till att försöka hantera specifika symtom vid HD rekommenderas andra kompletterande metoder utan läkemedel.
Tal- och språkterapi
En tal- och språkterapeut kan arbeta med dig för att hjälpa till att kommunicera dina behov och preferenser. Vissa övningar kan hjälpa dig att stärka tunga och munmuskler för att bibehålla din funktion så länge som möjligt.
Talterapeuter kan också utvärdera din sväljförmåga och avgöra vilken utrustning eller interventioner som är mest användbara för dig. Detta kan vara viktigt eftersom det kan bli svårare att svälja mat eller vatten, eftersom sjukdomen fortskrider utan att kvävas.
Fysioterapi och arbetsterapi
Sjukgymnastik och arbetsterapi kan hjälpa dig på flera sätt. I de tidigare stadierna av HD kan sjukgymnastik hjälpa till att förbättra och upprätthålla total styrka och funktion. När HD utvecklas kan utrustning beställas och skräddarsys efter dina specifika behov, och ett träningsprogram för hemmet kan utformas för att maximera fysisk hälsa.
En arbetsterapeut kan arbeta med dig för att bestämma det bästa sättet att utföra dagliga aktiviteter, som att duscha och klä sig. Arbetsterapeuter kan också identifiera mentala övningar med målet att bibehålla din kognitiva funktion.
Terapeuter kan också arbeta med dina vårdgivare när sjukdomen utvecklas för att hjälpa dem att veta hur man bäst kan ta hand om dig.
Motion
Fysisk träning har varit starkt korrelerad med stabil - eller till och med förbättrad - kognitiv förmåga i många sjukdomar som orsakar demens, och detta gäller även i HD. Forskning har visat att högre nivåer av fysisk träning är förutsägbara för bättre poäng på kognitiva tester och förbättrad daglig funktion.
Psykoterapi / stödjande rådgivning
Att prata med en klinisk socialarbetare eller psykolog kan vara mycket viktigt när du anpassar dig till de förändringar som HD ger och räknar ut dina egna hanteringsstrategier. Pratterapi kan också vara mycket fördelaktigt för makar eller partners, såväl som barn och familjer.
HD medför betydande förändringar i din funktionsnivå, och det kan väcka oro hos familjemedlemmar om deras egen risk att utveckla HD eftersom det genetiskt överförs till barn. En terapeut kan hjälpa dig och din familj att arbeta igenom de förändringar som sker, den genetiska risken för HD och koppla dig till resurser i ditt samhälle och för ditt hem.
Kreativa terapier
Andra tillvägagångssätt kommer sannolikt också att gynna dem som lever med HD. Till exempel har musik, konst och dramaterapi använts. Även om de inte kommer att förändra de fysiska symtomen vid HD, kan de påverka det allmänna välbefinnandet och förbättra livskvaliteten.
Dietisttjänster
Att äta en hälsosam kost är viktigt för oss alla, och ännu mer när du hanterar HD. Att se till att din kropp får rätt näringsämnen den behöver kan hjälpa till att bibehålla din styrka. Detta kan vara svårt, särskilt när HD fortskrider, så du kan dra nytta av hjälp från en registrerad dietist.
Ett ord från Verywell
Viktigast är att personer med HD och deras familjer har en risk för isolering. Vet att det finns resurser och support tillgängliga för att uppmuntra dig och hjälpa dig att bestämma dina nästa steg. Om du inte är säker på vad du ska göra eller behöver hjälp, har Huntington's Disease Society of America lokala kapitel samt supportgrupper online som kan uppmuntra dig, svara på dina frågor eller gå med dig eller bara vara ett lyssnande öra när du bor med HD.
