Orsaker och riskfaktorer för epilepsi

Epilepsi är en sjukdom som kännetecknas av okontrollerad och oorganiserad kommunikation mellan nervceller i hjärnan. Hos ungefär hälften av de personer som diagnostiseras med epilepsi är orsaken okänd.

För den andra hälften kan orsaken tillskrivas en eller flera specifika faktorer som genetik, hjärnskada eller skada, strukturella förändringar i hjärnan, vissa tillstånd och sjukdomar och utvecklingsstörningar.

Vanliga orsaker

Epilepsi är en komplex sjukdom med olika orsaker. Allt som stör hjärnans normala elektriska mönster kan leda till anfall. Cirka hälften av epilepsifallen kan kopplas till specifika faktorer, inklusive:

• Genetik
• Hjärnskada
• Hjärninfektioner
• Utvecklingsstörningar
• Strukturella förändringar i hjärnan
• Alkohol

Genetik

De flesta genetiska epilepsier börjar i barndomen och orsakas av en genetisk defekt i jonkanalerna eller receptorerna.

Det är viktigt att notera att gener är inte den enda orsaken för de flesta med en genetisk form av epilepsi. (Genetik beskrivs mer detaljerat nedan.)

Hjärnskada

Tillstånd som orsakar skada på hjärnan kan orsaka epilepsi. Dessa inkluderar:

• Stroke
• Tumörer
• Traumatiska huvudskador
• Hjärnskador som förekommer före födseln (till exempel från syrebrist eller moderinfektion)

Stroke är den främsta orsaken till epilepsi hos vuxna som diagnostiseras efter 65 års ålder.

Hjärninfektioner

Vissa fall av epilepsi orsakas av infektioner som påverkar och inflammerar din hjärna, såsom:

• Hjärnhinneinflammation
• Viral encefalit
• Tuberkulos
• Förvärvat immunbristsyndrom (AIDS)

Utvecklingsstörningar

Epilepsi verkar vara vanligare hos personer med vissa utvecklingsstörningar, inklusive:

• Autism
• Downs syndrom
• Cerebral pares
• Intellektuell funktionshinder

Strukturella förändringar i hjärnan

Vissa skillnader i hjärnans struktur kan orsaka kramper, inklusive:

• Hippocampus skleros (en krympt hippocampus, en del av din hjärna som spelar en viktig roll i inlärning, minne och känslor)
• Fokal kortikal dysplasi (abnormitet i hjärnans utveckling där neuroner misslyckades med att migrera till deras lämpliga plats)

Alkohol

Vissa studier har visat att kroniskt missbruk av alkohol kan vara förknippat med utvecklingen av epilepsi hos vissa människor. Denna forskning tyder på att upprepade anfall av alkoholavbrott kan göra hjärnan mer spännande övertid. Dessutom har denna befolkning också en högre förekomst av traumatisk hjärnskada som också kan orsaka epilepsi.

Genetik

Om epilepsi löper i din familj beror det troligen på en genetisk komponent. Vissa epilepsier med okända orsaker kan också ha en genetisk komponent som ännu inte är förstått.

Medan vissa specifika gener är kopplade till vissa typer av epilepsi, i de flesta fall behöver gener inte nödvändigtvisorsakepilepsi - de kan bara göra det mer sannolikt att det inträffar under rätt omständigheter.

Om du får en traumatisk huvudskada och till exempel har en familjehistoria av epilepsi, kan du vara mer benägna att utveckla den. Gener är bara en bit av det komplexa pusslet för de flesta.

Flera av de specifika epilepsisyndromerna och -typerna är kända för att ha en genetisk komponent.

Familjell neonatal epilepsi

Krampanfall börjar vanligtvis mellan fyra och sju dagar efter att en bebis är född och de flesta slutar ungefär sex veckor efter födseln, även om de kanske inte slutar förrän 4 månader. Vissa barn kan också få anfall senare i livet.

Mutationer i KCNQ2-genen är oftast orsaken, även om mutationer i KCNQ3-genen också kan vara en faktor.

Genetisk epilepsi med feberkramper (GEFS +)

GEFS + är ett spektrum av anfallssjukdomar. Krampanfall börjar vanligtvis mellan 6 månader och 6 år när barnet har feber, kallat feberkramper.

Vissa barn utvecklar också anfall utan feber, vanligtvis generaliserade anfall som frånvaro, tonisk-klonisk, myoklonisk eller atonisk. Krampen slutar vanligtvis under tidig tonåring.

SCN1A, SCN1B, GABRG2 och PCDH19 är några av de gener som har kopplats till GEFS +.

Dravetsyndrom

Detta syndrom anses vara på den allvarliga sidan av GEFS + -spektrumet. Krampanfall börjar vanligtvis runt 6 månaders ålder. Många barn med detta syndrom får sitt första anfall när de har feber.

Myokloniska, tonisk-kloniska och atypiska frånvarokramper utvecklas också, vilka är svåra att kontrollera och kan bli värre när barnet blir äldre. Intellektuell funktionshinder är vanligt.

Mer än 80 procent av personer med Dravets syndrom har mutationer i natriumkanalgenen SCN1A.

Ohtahara syndrom

I detta sällsynta syndrom börjar tonic anfall vanligtvis inom den första månaden efter födseln, även om detta kan hända upp till tre månader senare.

En av tre barn kan också utveckla fokala, atoniska, myokloniska eller tonisk-kloniska anfall. Även om den är sällsynt kan denna typ av epilepsi vara dödlig före 2 års ålder. Vissa barn kan senare utveckla West syndrom eller Lennox-Gastaut syndrom.

Ett antal gener har associerats med Ohtahara syndrom, inklusive STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 och SCN2A.

Juvenil myoklonisk epilepsi

En av de vanligaste generaliserade epilepsierna med en genetisk komponent, juvenil myoklonisk epilepsi, består av tonic-clonic, frånvaro och myokloniska anfall som börjar i barndomen eller tonåren, vanligtvis mellan 12 och 18 år. Anfall tenderar att vara bra -kontrollerad med medicinering och verkar bli bättre när du når 40-talet.

Generna associerade med detta syndrom är CACNB4, GABRA1, GABRD och EFHC1, även om mönstren tenderar att vara komplexa.

Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsi

Krampanfall börjar vanligtvis omkring 9 års ålder och majoriteten börjar vid 20 års ålder. De uppträder kort, flera gånger under sömnen och sträcker sig från att bara väcka dig till att orsaka skrik, vandring, vridning, gråt eller andra fokala svar.

Även om detta syndrom är livslångt kommer anfall inte att bli värre och kan faktiskt bli mindre frekventa och mildare med åldern. De är också vanligtvis välkontrollerade med medicinering. Denna epilepsi är inte särskilt vanligt och är nästan alltid ärftlig.

Mutationer i nikotinreceptorsubenhetsgenerna CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 och DEPDC5 har kopplats till detta syndrom.

Barns frånvaro epilepsi

Frånvarobeslag börjar vanligtvis mellan 2 och 12 år och är ofta genetiska. Hos cirka 2 av 3 barn slutar krampanfallen under tonåren. Vissa fortsätter att utveckla andra typer av anfall.

Gener som är associerade med epilepsi hos barn frånvaro inkluderar GABRG2 och CACNA1A.

Juvenil frånvaro epilepsi

Detta syndrom börjar senare i livet och kramperna tenderar att vara längre än i epilepsi frånvaro i barndomen. Det är också vanligtvis ett livslångt tillstånd, medan barn med barn frånvaro epilepsi tenderar att växa ur sina anfall.

Frånvaron anfall börjar vanligtvis mellan 9 och 13 år, även om de kan börja var som helst från åldern 8 till 20. Tonic-kloniska anfall, vanligtvis när de vaknar, ses också hos cirka 80 procent av personer med detta syndrom.

Orsaken är ofta genetisk, och generna kopplade till juvenil frånvaroepilepsi är GABRG2 och CACNA1A, liksom andra.

Epilepsi med generaliserade tonisk-kloniska anfall ensam

Tonic-clonic anfall kan börja var som helst från 5 till 40 år, men de flesta börjar mellan 11 och 23. Anfall inträffar vanligtvis inom två timmar efter att ha vaknat.

Sömnbrist, trötthet, alkohol, menstruation, blinkande lampor och feber är ofta triggers, och de flesta kommer att behöva medicin hela livet.

Huvudgenen associerad med detta syndrom är CLCN2.

Familial Temporal Lobe Epilepsi

Om du har fokala anfall som börjar i den temporala loben och en familjehistoria av liknande anfall anses du ha detta syndrom. Krampen tenderar att vara ganska sällsynta och milda; faktiskt så mild att de kanske inte känns igen.

Krampanfall börjar vanligtvis efter 10 års ålder och kontrolleras enkelt med medicinering.

Den associerade genen i denna ärftliga epilepsi är DEPDC5.

Familjär fokal epilepsi med varierande fokus

Denna ärftliga epilepsi består vanligtvis av en specifik typ av fokalanfall. De i en familj som har epilepsi har alla en enda typ av fokalanfall, men anfallen kan börja i olika delar av hjärnan.

Krampanfallen är vanligtvis lätta att kontrollera med medicinering och är vanligtvis sällsynta.

DEPDC5-genen är också kopplad till detta syndrom.

Västs syndrom

Infantila spasmer börjar under det första året av livet och slutar vanligtvis mellan 2 och 4 år.

Avvikelser i generna ARX, CDKL5, SPTAN1 och STXBP1 har påträffats i detta syndrom, även om andra orsaker inkluderar hjärnstrukturella abnormiteter, ibland genetiska och kromosomala abnormiteter.

Godartad Rolandic Epilepsi

Även känd som barndomsepilepsi med centrotemporala spikar, påverkar detta syndrom cirka 15 procent av barnen med epilepsi och är vanligare hos barn med nära släktingar som har epilepsi. De flesta växer upp vid 15 års ålder.

Genen associerad med detta syndrom är GRIN2A, även om detta är ett annat fall där det genetiska mönstret är extremt komplext.

Riskfaktorer

De vanligaste riskfaktorerna för epilepsi inkluderar:

• Ålder: Även om det kan börja i alla åldrar, tenderar epilepsi att dyka upp oftare hos barn och äldre vuxna.
• Familjehistoria: Om någon i din familj har epilepsi kan din risk att utvecklas vara högre.
• Historik om huvudskador: Krampanfall kan utvecklas timmar, dagar, månader eller till och med år efter huvudskada, och risken kan vara högre om du också har en familjehistoria av epilepsi.
• Kramp i barndomen: Om du har haft ett anfall eller ett annat neurologiskt tillstånd i barndomen, är din risk för epilepsi högre. Detta inkluderar inte feberkramper, som uppstår när du har hög feber, såvida inte dina feberkramper var onormalt långa.
• Födelsefaktorer: Om du var liten vid födseln; du berövades syre när som helst före, under eller efter din födelse; du fick anfall inom den första månaden efter att du föddes; eller om du är född med avvikelser i hjärnan, är risken för epilepsi högre.

Anfallstriggers

Vissa omständigheter eller situationer kan öka sannolikheten för att du får ett anfall. Dessa kallas triggers och om du kan ta reda på vad din är kan den informationen hjälpa dig att hantera och eventuellt förhindra fler kramper.

Faktorer som kan bidra till anfall inkluderar:

• Sömnbrist, oavsett om det är stört eller missat
• Saknar eller hoppar över din medicinering
• Att vara sjuk, med eller utan feber
• Känner sig stressad
• Eventuella mediciner, oavsett receptfria, receptbelagda eller näringstillskott, som kan störa effekten av din krampmedicinering
• Får inte tillräckligt med vitaminer och mineraler
• Lågt blodsocker
• Menstruationscykler och / eller hormonella förändringar som puberteten och klimakteriet
• Blinkande ljus eller specifika visuella mönster, t.ex. i videospel (fotokramper epilepsi)
• Vissa livsmedel, aktiviteter eller ljud
• Tung alkoholbruk eller uttag från alkohol
• Använda fritidsdroger

Ett ord från Verywell

De flesta riskfaktorer för epilepsi är utom din kontroll eller svåra att kontrollera. Om du tror att du har hög risk kanske du vill begränsa hur mycket alkohol du dricker och vara särskilt försiktig när det gäller huvudskador.

Oavsett orsaken till epilepsi har du många alternativ för att kontrollera dina anfall, vilket kan hjälpa dig att leva ett helt liv.