Om du har omedelbara släktingar som har diagnostiserats med bröstcancer (och eventuellt andra cancerformer) är det värt att prata med din läkare om genetisk testning för att avgöra om du har en genetisk mutation som ökar risken för sjukdomen. Genetisk testning kan också vara till nytta för dem som redan har diagnostiserats med bröstcancer, oavsett familjehistoria.
Cavan Images / Getty ImagesNästan 10% av alla bröstcancer som diagnostiserats i USA är relaterade till genetiska mutationer. Vissa genetiska mutationer ärvs, medan andra är somatiska, vilket innebär att de beror på genförändringar under en livstid som inte blir repareras.
Genmutationer relaterade till bröstcancer
Kvinnor och män som har muterade versioner av BRCA1- och BRCA2-gener löper högre risk än genomsnittet att utveckla bröstcancer. Dessa gener är också associerade med en större risk för cancer i bukspottskörteln och prostata, liksom äggstockscancer; att ha en nära släkting med äggstockscancer väcker särskilt oro för en ökad risk för bröstcancer.
När genetisk forskning utvecklas hittar forskare andra gener som indikerar risk för bröst och andra cancerformer, liksom godartade tillstånd. Andra gener som kan associeras med bröstcancer inkluderar ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 och TP53.
Vissa tester fokuserar på ett specifikt område av en gen för att leta efter en mutation, medan andra analyserar en hel gen. Paneltester, som de kallas, tittar på en uppsättning gener för mutationer. Dessa tester kan inkludera så få som två gener eller så många som 25 till 30.
I en klinisk miljö görs testerna på ett blodprov; genetisk rådgivning rekommenderas vanligtvis, eftersom resultaten kan förändra livet.
Motivationer för gentestning
Människor som är oroliga för sin risk för bröstcancer på grund av släktingars diagnoser kanske vill besöka en genetisk rådgivare för att diskutera deras familjehälsohistoria, liksom andra faktorer, för att avgöra om ett genetiskt test skulle vara till hjälp.
Högriskgrupper inkluderar personer med:
- Ashkenazi judisk anor (östra och centrala europeiska)
- En eller flera BRCA-positiva släktingar, kvinnor eller män
- Bröstcancer hos två eller flera nära släktingar (närmaste familj)
- Familjemedlemmar som diagnostiserats med bröstcancer före 50 års ålder
- En närmaste familjemedlem med cancer i båda brösten
- Flera familjefall av äggstockscancer
Om du redan har diagnostiserats med bröstcancer kan ett blodprov testas så att din läkare kan utforma den mest effektiva, snabba och lämpliga behandlingen för att döda din cancer och förhindra återfall.
Till exempel betyder BRCA1-mutationen att du är mer benägna att utveckla trippel-negativ bröstcancer, vilket är en typ som inte svarar på hormonbehandling eller vissa typer av cancerläkemedel. Det är dock mer sannolikt än vissa typer av cancer att svara bra på kemoterapi. Alla unga kvinnor och alla kvinnor som nyligen diagnostiserats med en trippel negativ bröstcancer bör ha ett genetiskt test, eftersom detta kan påverka deras behandling.
Genetisk testning kan göras av flera skäl, bland annat för att:
- Bestäm om du har de muterade BRCA-generna
- Utvärdera val för förebyggande
- Anpassa behandlingsalternativ
- Undvik över- eller underbehandling
- Minska biverkningar av behandlingen
- Få korrekt behandling för att förhindra återfall
Att fatta beslutet
Om du redan har diagnostiserats med bröstcancer är det lämpligt att testa - om din läkare rekommenderar - av ovanstående skäl.
Men om du inte har bröstcancer kan detta beslut vara lite svårare att fatta. Medan du vet om du har BRCA-generna kan ge vissa kvinnor, kan det utlösa ångest och rädsla hos andra. Det vill säga om du testar positivt kan du oroa dig för en framtida diagnos av bröstcancer (som kanske eller inte kan komma).
Du kanske vill överväga att hålla på att bli testad om du tycker att testa positivt kommer att vara för svårt för dig känslomässigt.
Kosta
Full sekvensering av båda BRCA-generna, som kontrollerar om någon mutation kan uppstå bland dem, kostar cirka 2400 dollar. Att testa bara de tre vanligaste BRCA-mutationerna kostar cirka $ 650.
Medicaid täcker inte kostnaden för testet. Om du är försäkrad beror täckningen på din leverantör och plan.
Om ekonomi är ett problem kan du överväga att testa hemma. Dessa alternativ kostar mellan $ 295 och $ 1 200; du kanske kan flexibla utgiftskonton (FSA) om du har dem. Vissa försäkringsgivare kan täcka ett kliniskt genetiskt test om ett hemma-kit ger ett positivt resultat.
DIY-tester: Viktiga överväganden
Gör-det-själv-genetiska testsatser är praktiska och billigare än kliniska tester, men det är viktigt att veta att de inte är lika tillförlitliga som ett laboratorietest. Laboratorier som används av läkare måste följa federala föreskrifter om testförfaranden, kvalitetskontroll och personal, och detsamma gäller inte för dessa kit. U.S. Food and Drug Administration (FDA) varnar för att hemmatester inte ska betraktas som ersättare för att bedömas av din läkare, och DIY-resultat bör alltid bekräftas kliniskt.
Resultat
Om du bestämmer dig för att gå vidare med ett genetiskt test kan din läkare beställa det åt dig. Du ger ett blod- eller vävnadsprov som skickas till ett speciellt laboratorium för testning. Resultaten kommer att returneras om fyra eller fem veckor, och du kommer sannolikt att träffa en genetisk rådgivare för att granska och diskutera vad testet hittade.
Du får också en skriftlig sammanfattning av dina testresultat. Se till att du förstår dina resultat och alternativ för förebyggande eller behandling.
Om du testar positivt för en onormal BRCA1-, BRCA2- eller PALB2-gen och du aldrig har haft bröstcancer betyder det att du har mycket högre risk än genomsnittet att utveckla den under din livstid.
Den genomsnittliga livstidsrisken för bröstcancer för kvinnor är cirka 12%.
- För kvinnor som har en BRCA1- eller BRCA2-mutation är risken mellan cirka 69% och 72%. Livstidsrisken för äggstockscancer är 17% till 44%, mot knappt 2% för den allmänna befolkningen.
- Kvinnor med en onormal PALB2-gen har en livstidsrisk på 33% till 58% för att utveckla bröstcancer.
Dessutom har en onormalBRCA1, BRCA2, ellerPALB2genetiskt testresultat innebär att det finns 50% chans att du kan överföra den mutationen till dina barn.
Det är också viktigt att veta att testa negativt inte betyder att du inte fortsätter att utveckla bröstcancer; det är möjligt att du har en annan relaterad mutation som ännu inte är känd eller testad för. Dessutom kan andra faktorer som inte är relaterade till gener påverka din risk, såsom ålder och klimakteriet.
Berätta för dina nära och kära
Att få ett positivt testresultat kommer sannolikt att ha en känslomässig inverkan, inte bara på dig utan på andra i din familj (om du väljer att berätta för dem). De kan vara bekymrade över din hälsa, men också sin egen, om de är släktingar till blod.
Du kanske vill uppmana dina familjemedlemmar att testas och investera i strategier för förebyggande av bröstcancer, men påminn dig själv om att varje person kommer att behandla denna information på ett annat sätt och fatta det beslut som är rätt för dem.
Nästa steg
Vad du gör med dina resultat beror på om du redan har fått diagnosen cancer, din läkares rekommendationer (baserat på din allmänna hälsa, ålder och historia) och dina personliga önskemål.
Övervakning och förebyggande
Du behöver kanske ingen annan uppföljning än att vara vaksam och se till att du har regelbundna mammogram och utför bröstsjälvundersökningar för att öka sannolikheten för tidig upptäckt.
Positiva resultat kan motivera dig att vara mer dedikerad till att ändra modifierbara riskfaktorer för bröstcancer, såsom:
- Alkoholbruk
- Rökning
- Stillasittande livsstil
- Diet
Förebyggande åtgärder
Å andra sidan kan du testa positivt för BRCA1 eller BRCA2 som en viktig uppmaning till handling (detsamma gäller för din läkare). Att veta att du till och med har en förhöjd risk för bröstcancer kan vara tillräckligt för att börja använda hormonbehandlingar eller söka en profylaktisk mastektomi för att ta bort dina bröst innan sjukdomen har möjlighet att slå.
Hormonella läkemedel
Fyra olika läkemedel för hormonbehandling har visat sig minska risken för hormonreceptor-positiv bröstcancer hos högrisk kvinnor. Två är selektiva östrogenreceptormodulatorer (SERM) och två är aromatashämmare. Dom är:
- Nolvadex (tamoxifen)
- Evista (raloxifen)
- Aromasin (exemestan)
- Arimidex (anastrozol)
Dessa läkemedel har alla biverkningar och risker förknippade med dem, så prata med din läkare om vilken som kan vara bäst för dig och väga noggrant riskerna mot fördelarna.
Det är viktigt att notera att dessa läkemedel inte minskar risken för att utveckla bröstcancer som är hormonreceptor-negativ.
Kirurgi
Vissa kvinnor som testar positivt väljer att ha en förebyggande dubbelmastektomi för att sänka risken för att utveckla bröstcancer. Kirurgisk avlägsnande av båda brösten verkar extrem för vissa, men för andra representerar det sinnesfrid.
Kirurgiskt bröstborttagning minskar risken för bröstcancer med cirka 90%. Förebyggande avlägsnande av äggstockarna och äggledarna (ooforektomi) kan ytterligare minska risken för bröstcancer så länge du inte är klimakteriet.
Kirurgi har sina egna risker och kostnader, så detta är inte ett beslut att gå lätt. Tala med din läkare om alla dina alternativ och prata över ditt val med dina nära och kära.
Med detta sagt, medan andra människor kan ha starka åsikter om vad du ska göra, är det din kropp och din hälsa.Det är du som måste vara bekväm med vad du än väljer.
Om du redan har diagnostiserats
Dina testresultat kan påverka din behandlingsplan om du redan har fått diagnosen bröstcancer. Genom att känna till mutationerna som banar väg för cancercellstillväxt kan din onkolog begränsa de alternativ som passar bäst för din genetiska profil.
Till exempel kan din läkare föreslå läkemedel som PARP-hämmare, som har visat sig "stoppa tillväxten av cancerceller som har BRCA1- eller BRCA2-mutation", enligt National Cancer Institute.
Genetisk diskriminering
Du kan tänkas möta diskriminering baserat på dina genetiska testresultat när du ansöker om livförsäkring eller jobb, men hittills har detta inte varit ett stort problem
Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) undertecknades i lag 2008 och skyddade de flesta amerikaner mot diskriminering på grund av deras genetiska information när det gäller sjukförsäkring och anställning.
