Usher syndrom: syn, hörsel och balansstörning

Usher syndrom är en störning som ofta orsakar både syn och hörselnedsättning. Denna genetiska störning anses vara autosomal recessiv, vilket innebär att båda föräldrarna måste förmedla särdraget för att ditt barn ska födas med denna sjukdom. Med andra ord, båda föräldrarna har antingen störningen eller är bärare (har 1 förälder som överförde egenskapen, men det är fortfarande vilande) av störningen.

VisitBritain / Pawel Libera / Getty Images

Även om det är sällsynt, förekommer det bara hos cirka 4 till 5 per 100 000 personer, anses det vara den vanligaste orsaken till både blindhet och dövhet och står för cirka 50 procent av dessa fall. Det finns tre olika typer av Usher syndrom. Typ I & II är tyvärr de allvarligaste och vanligaste formerna. Typ III, som är den minst allvarliga av de olika typerna av Usher-syndrom, står endast för cirka 2 av 100 fall om du inte är av finsk härkomst, och då kan den stå för så högt som 40 procent av fallen.

Genetiska mutationer

Usher syndrom anses vara en medfödd störning, vilket innebär att störningen orsakas av DNA under utvecklingen. Även om Usher syndrom inte manifesterar sig förrän senare i livet, är det fortfarande relaterat till utveckling före födseln. Det finns 11 kända förändringar i DNA-gener som påverkar proteiner som kan orsaka Usher syndrom. De vanligaste ändringarna är dock:

MYO7A - Typ I
CDH23 - Typ I
USH2A - typ II
CLRN1 - Typ III

Majoriteten av problemen i samband med de genetiska förändringarna är relaterade till proteiner som är nödvändiga för utvecklingen av specialiserade hårceller i ditt inre öra (cilier), samt fotoreceptorer med stav och kon i dina ögon. Utan lämpliga cilier (som i ditt inre öra, balans och hörselmekanismer kommer att försämras. Fotstångsreceptorerna är ljuskänsliga så att du kan stilla när det är lite ljus tillgängligt. Konfotoreseptorerna gör att du kan se färger och när ljuset är ljus.

Symtom

De viktigaste symptomen på Usher syndrom är sensorineural hörselnedsättning och en form av synförlust som kallas retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa kännetecknas av nattsynförlust följt av blinda fläckar som påverkar den perifera synen. Detta kan så småningom leda till tunnelsyn och utveckling av grå starr. Symtomen varierar beroende på vilken typ av Usher-syndrom en individ har.

Typ I

vanligtvis helt eller mest döva i båda öronen från födelsetiden
balansproblem som ofta leder till förseningar i motorisk utveckling (sittande, promenader osv ...)
RP-synproblem som börjar utvecklas efter 10 års ålder och utvecklas snabbt tills total blindhet uppstår

Typ II

född med måttlig till svår dövhet
född med normal balans
RP - synförlust som utvecklas långsammare än typ I

Typ III

normal hörsel vid födseln
hörselnedsättning kan utvecklas senare i livet
normal eller nästan normal balans vid födseln
kan utveckla balansproblem senare i livet
utvecklar vanligtvis synproblem någon gång - svårighetsgraden varierar mellan individer

Diagnos

Om du har en kombination av hörselnedsättning, synförlust och eller balansproblem kan din läkare misstänka Usher syndrom. Olika syntester inklusive synfältstester, retinala undersökningar och elektroretinogram (ERG) är till hjälp vid diagnos av Usher syndrom såväl som audiologitestning. Ett elektronistagmogram (ENG) kan vara till hjälp för att upptäcka balansproblem.

Många olika gener (ungefär 11, med potential att mer kan upptäckas) har kopplats till Usher syndrom. Med så många gener som är inblandade i detta specifika syndrom har genetisk testning inte varit särskilt användbar för att hjälpa till med diagnosen av tillståndet.

Behandling

Det finns inget botemedel mot Usher syndrom. Du kan dock rikta behandlingen mot Usher syndrom för att hantera symtom. Behandling av symtom kan baseras på dina preferenser tillsammans med din läkare och vilken typ av Usher syndrom du har. En mängd olika medicinska proffs och typer av terapier kan vara nödvändiga vid olika punkter under en individs liv och kan inkludera audiologer, logoped, fysioterapi och arbetsterapeut, ögonläkare och mer. Följande behandlingar kan vara till nytta för att hantera Usher syndrom.

Typ I

Hörapparater är vanligtvis inte fördelaktiga vid denna typ av Usher-syndrom. Cochleaimplantat kan vara ett alternativ och kan avsevärt förbättra livskvaliteten. Tidig diagnos är viktig så att alternativa kommunikationsformer som American Sign Language (ASL) kan läras ut. Särskild hänsyn bör användas vid val av kommunikationsform, till exempel ASL, kanske inte är ett bra alternativ för personer med svår synförlust.

Balans och vestibulär rehabilitering kan vara till hjälp för att hantera effekterna av innerörat inklusive förlust av balans eller yrsel. Behandling av synproblem kan inkludera punktskriftinstruktioner, apparater för att hjälpa till med nattsyn eller kataraktkirurgi. Servicedjur (som en ledarhund) kan också vara till hjälp beroende på omständigheterna.

Typ II

Hörapparater kan vara fördelaktiga tillsammans med andra audiologiska behandlingar som cochleaimplantat. Viss forskning tyder på att vitamin A-tillskott kan vara till nytta för att bromsa utvecklingen av RP vid typ II och III Usher-syndrom. Du bör dock rådfråga din läkare innan du försöker detta och se till att du:

inte är gravid eller planerar graviditet, eftersom höga doser A-vitamin kan orsaka fosterskador
komplettera inte med betakaroten
ta inte mer än 15 000 IE