Pediatrisk sklerodermi är en sällsynt autoimmun sjukdom som orsakar onormal tillväxt av bindväv som leder till att huden blir ovanligt tjock och hård.
Eftersom pediatrisk sklerodermi är en autoimmun sjukdom, orsakar den inflammation i huden som utlöser en överproduktion av kollagen, det huvudsakliga strukturproteinet som finns i huden och andra bindväv. Villkoret kan också påverka leder och inre organ.
Det finns två huvudtyper av pediatrisk sklerodermi: lokaliserad och systemisk. Båda är ovanliga hos barn med den lokaliserade typen som påverkar 1–3 per 100 000 barn och den systemiska typen som drabbar en per miljon barn. Den genomsnittliga åldersåldern för båda typerna av sklerodermi hos barn är mellan 7 och 9 år.
Fortsätt läsa för att lära dig mer om typer och symtom på sklerodermi hos barn, hur det skiljer sig från vuxen typ och mer.
FatCamera / E + / Getty Images
Typer och symtom
Även om sklerodermi hos barn delar vissa likheter med sklerodermi hos vuxna, är det ett mycket annorlunda tillstånd. En egenskap som båda tillstånden delar är att de båda finns i två typer.
Lokaliserad sklerodermi
Lokaliserad sklerodermi (LS) hos barn påverkar främst hud, bindväv, muskler och ben. LS kallas också morphea.
LS börjar vanligtvis som rödaktiga till purpurfärgade fläckar (kallas plack) med normal hudstruktur och tjocklek. Med tiden börjar dessa fläckar svälla och blir hårda med gula eller vita vaxartade centra omgivna av en rosa eller lila gloria. Om fläckarna förvärras blir de bruna och sedan vita.
Pediatrisk LS finns i fem olika former, var och en med sin egen unika uppsättning symtom.
Omskriven morphea: Detta är den minst skadliga typen av LS, som främst påverkar huden och ibland vävnaden strax under huden. Plåstren är små, få i antal och visas bara på ett eller två delar av kroppen.
Linjär morphea: Detta är den vanligaste typen av morphea som ses hos barn. Det får långa, linjärliknande plackområden att synas över kroppen. Dessa linjära fläckar kan färdas i samma riktning som armarna eller benen.
Med linjär morphea påverkar förtjockad hud underliggande ben- och muskelvävnad och begränsar ledrörelser. Det kan också påverka hårbotten eller ansiktet och orsaka indragna, vertikala och färgade hudlinjer i pannan eller ansiktet.
Generaliserad morphea: Denna typ av LS påverkar två eller flera delar av kroppen - vanligtvis stammen och benen. Plack kan spridas och gå ihop.
Bullös morphea: När huden i LS blåsar eller bubblar kallas den bullös. Vanligtvis händer detta på grund av trauma på ett plackområde eller för att det normala flödet av lymfvätska blockeras.
Djup morphea: Detta är den mest skadliga formen av LS. Lyckligtvis är det ganska sällsynt. Djup morphea påverkar vävnaden strax under huden, inklusive ben och muskler.
Systemisk sklerodermi
Även kallad systemisk skleros (SS), orsakar denna typ av sklerodermi utbredd förtjockad hud i hela kroppen. Utbredd hudinverkan kan leda till begränsad ledrörelse och funktionshinder. Förutom hudförändringar kommer ärrvävnad att utvecklas på inre organ, inklusive hjärtat, lungorna, njurarna och mag-tarmkanalen.
SS är också kopplat till ett tillstånd som kallas Raynauds fenomen - en störning som orsakar minskat blodflöde till fingrarna som svar på kyla eller stress. Raynauds kan också påverka öron, tår, bröstvårtor, knän eller näsa. Det drabbar minst 84% av barnen med SS.
SS kan orsaka trötthet, ledvärk, sväljproblem, andfåddhet och en mängd gastrointestinella problem, inklusive buksmärta, halsbränna och diarré. Pediatrisk SS är också associerad med högt blodtryck och lung-, njure- eller hjärtproblem.
Ytterligare symtom på SS inkluderar:
- Förlust av hudens förmåga att sträcka sig
- Minskad handfunktion på grund av hudstramning i händer och fingrar
- Förstorade blodkärl i händer, ansikte och nagelsängar - ett tillstånd som kallas telangiectasias
- Kalciumavlagringar i huden eller andra områden - kallas kalcinos
- Sår - vanligtvis på fingertopparna
- Andningsbesvär, inklusive kronisk hosta och andningssvårigheter
- Njurinvolvering
- Muskelsvaghet
Pediatrisk vs vuxen sklerodermi
Enligt Scleroderma Foundation är sklerodermi hos barn annorlunda än sklerodermi hos vuxna. En viktig skillnad är förekomsten av de två typerna. Systemisk sklerodermi är vanligare hos vuxna, medan lokal sklerodermi är vanligare hos barn och tonåringar.
Lokaliserad sklerodermi hos barn orsakar omfattande hudinvolvering medan vuxenformen orsakar ytliga och generaliserade plack.
Dessutom kommer barn att ha djupare vävnadsinvolvering och icke-hudsymtom, inklusive ledkontrakturer som påverkar rörelse, extremitetslängder och omkretsavvikelser, förändringar i skalle, hårbotten och käkar, hjärnskador och neurologiska symtom.
Aktiv sjukdomsvaraktighet för LS är längre hos barn än hos vuxna - tre till fem år för vuxna och sju till tio år för sklerodermi hos barn. Med en längre sjukdomsvarighet hos barn och tonåringar finns det mer tid för skador, tillväxt och utvecklingsproblem och symtom på lemmar och ansikte.
Med systemisk sklerodermi är svår sjukdom mindre vanlig hos barn och tonåringar. Organinflytande är också mindre vanligt. Dödligheten hos barn och tonåringar med SS är lägre än vad som ses med vuxen typ och studier har visat att det finns en mycket högre överlevnadsgrad i pediatrisk SS jämfört med sjukdom hos vuxna.
Orsaker
En exakt orsak till pediatrisk sklerodermi är okänd. Sklerodermi är en autoimmun sjukdom så det betyder att symtom orsakas eftersom kroppen attackerar sina egna friska vävnader.
Under normala omständigheter försvarar immunsystemet kroppen mot främmande inkräktare. Vid sklerodermi hos barn överimmar immunsystemet och utlöser produktionen av för mycket kollagen. Extra kollagen deponeras i huden och organen.
Forskare tror att sklerodermi också kan ha en genetisk komponent, eftersom sklerodermi ibland förekommer i familjer. Det är också vanligare i vissa etniska grupper, inklusive svarta amerikaner, enligt Scleroderma Foundation.
Hos vissa människor kan sklerodermi orsakas av miljöutlösare, inklusive exponering för virus och vissa mediciner. Upprepad exponering för kemikalier och andra skadliga ämnen kan öka risken för sklerodermi.
Diagnos
En diagnos av sklerodermi hos barn börjar med att ditt barns vårdgivare (HCP) frågar om barnets hälsohistoria och familjehistoria. HCP kommer att bedöma huden för svullnad, åtdragning och tecken på Raynauds fenomen. De kommer också att leta efter förstorade blodkärl och kalciumavlagringar i huden.
Om ditt barns läkare misstänker sklerodermi, kommer test att beställas för att bekräfta en diagnos eller bestämma sjukdomens svårighetsgrad. Testning kan innefatta:
- Blodprover söker efter förhöjda blodmarkörer, inklusive antinukleära antikroppar, som finns hos 90–95% av personer med sklerodermi. Eftersom dessa typer av antikroppar är vanliga med många olika typer av autoimmuna sjukdomar är de inte tillräckliga för att bekräfta en diagnos , men de kommer att användas tillsammans med andra faktorer för att avgöra om ett barn eller en tonåring har sklerodermi.
- Lungfunktionstest mäter lungfunktionen och för att avgöra om sklerodermi har spridit sig till lungorna. En röntgen eller datortomografi (CT-skanning) kan kontrollera om det finns lungskador.
- Ett elektrokardiogram kontrollerar om sklerodermi har påverkat hjärtat.
- Ett ekokardiogram (ultraljud) kontrollerar om det finns tillstånd som pulmonell högt blodtryck eller hjärtsvikt.
- En endoskopi gör det möjligt att se matstrupen och tarmarna för att avgöra om sklerodermi har orsakat någon gastrointestinal skada.
- Njurfunktionstester, inklusive blodarbete, görs för att avgöra om sklerodermi har påverkat njurarna.
Behandling
Behandling av sklerodermi hos barn beror på barnets ålder, symtom, allmänna hälsa och svårighetsgraden.
I allmänhet kan behandlingen innefatta:
- Läkemedel för att lindra smärta och inflammation, såsom icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) eller kortikosteroider
- Läkemedel som saktar ner hudtillväxten och fördröjer skador på de inre organen, inklusive penicillaminbehandling
- Läkemedel för att minska aktiviteten hos immunsystemet höljer immunsuppressiva läkemedel, inklusive metotrexat
- Behandling för specifika symtom på tillståndet, inklusive för behandling av Raynauds fenomen
- Sjukgymnastik för att upprätthålla muskelstyrka
Ett ord från Verywell
Det finns inget sätt att förhindra sklerodermi hos barn. Det är ett livslångt tillstånd som kommer att utvecklas under många år. Utsikterna för barn och ungdomar med detta tillstånd beror på hur mycket hudinblandning det finns och om de inre organen påverkas.
De flesta barn och ungdomar med sklerodermi hos barn kan leva normala liv. De kan gå i skolan, vara aktiva och delta i en mängd olika aktiviteter. De har vanligtvis inga begränsningar och kan delta i någon fysisk aktivitet som är säker.
