SDI Productions / Getty Images
Viktiga takeaways
- Den nuvarande diagnosen för autismspektrumstörning är lång och komplicerad.
- Ett nytt blodprov visade nästan 95% noggrannhet vid upptäckt av störningen.
- Mer forskning behövs för att avgöra om detta kan vara framtiden för autismdiagnoser.
Diagnostisering av autismspektrumstörning (ASD) är en utmanande och långvarig process för läkare, till stor del för att det inte finns något enda medicinskt test som hjälper. Men ett forskargrupp har utvecklat ett blodprov som kan förutsäga om någon har ASD med upp till 95% noggrannhet.
Deras resultat, publicerade i tidskriftenForskning inom autismspektrumstörningari slutet av augusti,visa metaboliter i blod kan vara indikatorer på ASD.
Den nuvarande metoden för att diagnostisera sjukdomen "är enbart observationell, vilket gör den tidskrävande", säger författare Juergen Hahn, doktor, professor och chef för institutionen för biomedicinsk teknik vid Rensselaer Polytechnic Institute, till Verywell. ”Ett resultat av detta är att ASD kan diagnostiseras med 18 till 24 månader, men den genomsnittliga diagnosåldern är cirka fyra år. Det är ofta en lång väntetid involverad mellan när oro angående ASD noteras och när en verklig diagnostisk observation planeras. "
Experter tror att ett enkelt blodprov kan vara en spelväxlare i fältet.
Hur fungerar det?
Testet bygger på en algoritm som analyserar mätningar av metaboliter - små molekyler som är resultatet av en metabolisk process - i ett blodprov för att förutsäga huruvida en person har ASD eller inte.
Forskarna analyserade hur korrekt algoritmen är genom att jämföra den med data som samlats in från barn med ASD som har ett eller flera ytterligare tillstånd, som allergier eller en gastrointestinal sjukdom.
Modellen kunde identifiera 124 av 131 deltagare med ASD korrekt, oavsett andra tillstånd som patienten kunde ha, vilket innebär att den är nästan 95% korrekt.
Vad detta betyder för dig
Blodprovet för att diagnostisera autismspektrumstörning är ännu inte redo för allmän användning, men om det godkänns i framtiden kan det radikalt förändra hur barn diagnostiseras med tillståndet.
Varför analyserar det nya testet metaboliter?
Autismspektrumstörning är en utvecklingsstörning med symtom som vanligtvis förekommer under de första två åren av livet, enligt National Institute of Mental Health (NIMH). Forskare vet inte den exakta orsaken till ASD, men NIMH säger att gener kan agera tillsammans med influenser från miljön för att påverka utvecklingen på sätt som leder till ASD.
"[Metaboliter] är kopplade till både genetik och miljöfaktorer, som båda är kända för att spela en roll i autism", säger Hahn. "Till skillnad från genetik förändras metabolitkoncentrationerna ständigt och kan bättre återspegla den aktuella statusen för vad som händer i människokroppen."
Fortfarande konstaterar Hahn att det inte finns någon metabolit som indikerar ASD. Forskare måste undersöka en kombination av flera metaboliter för att kunna dra slutsatser.
Hur autism diagnostiseras för närvarande
Att diagnostisera autism är en process. Det börjar vanligtvis med en utvecklingsscreening vid välkontroll av barn. American Academy of Pediatrics (AAP) rekommenderar att alla barn screenas för utvecklingsförseningar vid sina 9-, 18- och 24- eller 30-månaders välbarnsbesök och för autism, särskilt vid deras 18- och 24-månadersbrunn -barnbesök.
Barn som hänvisas till ett andra utvärderingssteg kommer att träffas med ett läkarteam som kan innehålla:
- Utvecklings barnläkare
- Barnpsykolog
- Neuropsykolog
- Talpatolog
Utvärderingen kan titta på barnets kognitiva eller tänkande färdigheter, språkförmåga och åldersanpassade färdigheter, säger NIMH. Barnet kan också få ett blodprov och hörselprov för att leta efter andra sjukdomar eller störningar.
Den nuvarande vägen till ASD-diagnos är inte perfekt
"Autismdiagnos kan vara en lång och komplicerad process", säger Jennifer Twachtman-Bassett, MS, klinisk specialist på autism och programkoordinator vid Connecticut Children's, till Verywell.
Det kan också vara svårt för medicinska leverantörer att avgöra om en utvecklingsfördröjning beror på ASD eller något annat helt.
"Det är inte ovanligt att det har funnits oro för ett barns utveckling från en ganska ung ålder, men att den faktiska diagnosen först gavs senare, efter att det blev tydligare att utvecklingsfördröjningen beror på ASD", säger Hahn. "På grund av dessa skäl skulle det vara till stor hjälp att ha någon typ av fysiologiska test som kan hjälpa till med diagnosprocessen."
Experter säger att ett blodprov för ASD kan vara en spelväxlare
Att använda ett blodprov för att diagnostisera ASD kan hjälpa patienter att få en officiell diagnos tidigare, vilket leder till en snabbare start av behandlingen.
"Att börja med tjänster tidigare kan leda till bättre resultat för barn med autismspektrumstörning", säger Twachtman-Bassett. "När barnet väl har fått behandling kan de inblandade klinikerna lättare ta itu med eventuella ytterligare svårigheter som utvecklas när barnet växer."
Gina Posner, MD, en certifierad barnläkare vid MemorialCare Orange Coast Medical Center i Fountain Valley, Kalifornien, berättar för Verywell att en beteendeanalys fortfarande sannolikt skulle behövas för att göra en autismdiagnos.
"Det finns ett så brett spektrum med autismspektrumstörning", säger hon. "[Ett blodprov] gör mig orolig för att ett barn omedelbart kommer att placeras i en grupp."
Hahn avgränsar vikten av en beteendeanalys och tillägger att mer forskning behövs.
"Ett fysiologiskt test i samband med den nuvarande observationsmetoden kan användas i framtiden", säger Hahn. "Det här är dock fortfarande ett tag."
