Autismdiagnostiseringskriterier har ofta utsikt över personer med genetiska tillstånd

fru / Getty Images

Viktiga takeaways

• Vissa genetiska tillstånd är associerade med autismssymtom men uppfyller kanske inte kriterierna för en diagnos av autismspektrumstörning
• Autism utvärderas utifrån beteendeegenskaper, så vägen till diagnos kan vara lång och utmanande
• Tidig intervention för barn är nyckeln till bättre resultat senare i livet

En internationell studie utförd från Storbritannien av Cardiff University visar att många människor med genetiska tillstånd och autismssymptom inte lätt kan få en formell autismdiagnos. Specifikt uppfyller personer med genetiska tillstånd för kopianummervariant (CNV) ofta inte de kriterier som krävs för att få tillgång till många autismtjänster och resurser.

Studien, som undersökte 547 personer som tidigare diagnostiserats med en av fyra genetiska tillstånd som är förknippade med en hög förekomst av autism, fann att 23% till 58% av deltagarna också presenterade autismssymtom (sociala och kommunikationssvårigheter och / eller upprepade beteenden ). Jämfört är förekomsten av autism i allmänheten bara 1%.

"Ett barn kan ha kliniskt signifikanta symtom men inte uppfyller formella autismkriterier", berättar Samuel JRA Chawner, doktor, medförfattare till studien och forskare vid MRC Center for Neuropsykiatric Genetics and Genomics vid Cardiff University, till Verywell via e-post. "Familjer i denna situation får för närvarande mycket lite stöd."

Genetiska tillstånd associerade med autismssymptom

Enligt National Human Genome Research Institute (NIH) uppstår CNV när det finns en variation i antalet kopior av vissa gener som uttrycks i DNA från person till person. Vinsterna och förlusterna av genetiskt material har associerats med en ökad risk vid vissa sjukdomar och tillstånd, inklusive autism, även om forskning pågår.

Denna speciella studie inkluderade personer som bär en av följande kategoriserade CNV: er:

• 16p11.2 radering
• 16p11.2 duplicering
• 22q11.2 radering
• 22q11.2 duplicering

Enligt Chawner kan förekomsten av autism i vissa genetiska tillstånd variera från 11% till 61%.

"När det gäller autismssymptom har tidigare studier tenderat att fokusera på autismdiagnos snarare än symtom", säger Chawner. "Vår studie indikerar att kliniskt viktiga symtom är mycket vanliga, även hos de barn som inte formellt uppfyller autismskriterier."

Autism Spectrum Disorder Diagnosis Criteria

Enligt Autism Speaks beskriver Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) de specifika kriterier som läkare måste använda för att göra en formell diagnos av autismspektrumstörning (ASD):

1. Ihållande underskott i social kommunikation och social interaktion i flera sammanhang
2. Begränsade, upprepade beteendemönster, intressen eller aktiviteter
3. Symtom måste förekomma under den tidiga utvecklingsperioden (men kanske inte blir helt uppenbara förrän sociala krav överskrider begränsad kapacitet eller kan maskeras av inlärda strategier senare i livet)
4. Symtom orsakar kliniskt signifikant försämring av sociala, yrkesmässiga eller andra viktiga områden med nuvarande funktion
5. Dessa störningar förklaras inte bättre av intellektuell funktionshinder (intellektuell utvecklingsstörning) eller global utvecklingsfördröjning

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) förklarar att screening för autism och andra utvecklingsförseningar kan utföras av ett antal yrkesverksamma inom hälsovård, samhälle och skolmiljöer. Screeningsverktyg kan inkludera:

• Åldrar och scener frågeformulär (ASQ)
• Kommunikations- och symbolsk beteende-skalor (CSBS)
• Föräldrars utvärdering av utvecklingsstatus (PEDS)
• Modifierad checklista för autism hos småbarn (MCHAT)
• Screeningsverktyg för autism hos småbarn och småbarn (STAT)

Tidig intervention är nyckeln

Det finns för närvarande inget botemedel mot ASD, men CDC säger att stöd och intervention i tidig ålder är avgörande för att minska effekterna av utvecklingsförseningar och för att ge färdigheter för att navigera i sociala, emotionella och skolmiljöer. Det gör mer inkluderande diagnostiska kriterier ännu viktigare.

"Det är viktigt att familjer får stöd tidigt i barnets utveckling för att ge dem det bästa tillfället att nå sin potential", Marianne van den Bree, doktor, seniorförfattare till studien, och professor i avdelningen för psykologisk medicin och klinisk neurovetenskap vid Cardiff University, berättar Verywell via e-post. "Alltför ofta upplever familjer hinder som långa väntelistor för diagnostiska tjänster som innebär att den vitala möjligheten för tidigt stöd missas."

I USA erbjuder enskilda stater, län och skolområden tidiga interventionstjänster samt specialundervisning fram till 22 års ålder.

• Tidiga interventionstjänster finns tillgängliga i åldrarna 0-3 och kan begäras via statens system för tidig intervention. Vårdgivare behöver inte hänvisa läkare för att begära en utvärdering.
• Specialutbildningstjänster finns tillgängliga i åldrarna 3-22 och begärs via barnets skolområde. För att begära en utvärdering behövs ingen remiss från läkare.

Även om en vårdgivare misstänker autism men inte kan få diagnosen, finns det sätt att driva tidigt ingripande. Till exempel behövs ingen formell ASD-diagnos för behandling av specifika symtom, såsom talterapi för språkfördröjningar.

Vad detta betyder för dig

Om ditt barn visar tecken på utvecklingsfördröjning, låt dem utvärderas och screenas av en utbildad klinisk professionell. Tidiga interventionstjänster är tillgängliga via din stat eller ditt territorium, och inte alla kräver en formell autismdiagnos.