Tuberös skleros ökar risken för autism

Tuberös skleros (TSC) är en sällsynt medicinsk störning. Det nämns sällan relativt autism, men faktiskt kan de flesta med TSC faktiskt diagnostiseras med en autismspektrumstörning. Enligt NIH:

UpperCut Images / Getty Images

"Tuberös skleros (TSC) är en sällsynt genetisk sjukdom som får godartade tumörer att växa i hjärnan och på andra vitala organ som njurar, hjärta, ögon, lungor och hud. Det påverkar vanligtvis centrala nervsystemet. Förutom de godartade tumörerna som ofta förekommer i TSC, andra vanliga symtom inkluderar anfall, mental retardation, beteendeproblem och hudavvikelser. "

Koppling mellan TSC och autism

Cirka 50% av alla personer som diagnostiserats med TSC kan också diagnostiseras med autism. Så många som 14% av personer med autismspektrumstörningar OCH anfallssjukdomar kan också diagnostiseras med TSC. Forskare är inte helt säkra på varför autism och TSC verkar vara kopplade, men enligt TC Alliance antyder det senaste fyndet att i TC:

"... det finns avvikelser i hur olika delar av hjärnan ansluter till varandra, inte bara i de temporala loberna utan också i många andra delar av hjärnan. Dessa onormala anslutningar, som uppstår oberoende av knölar, är associerade med ASD hos barn och vuxna med TSC. Dessutom har många studier visat att krampanfall, och särskilt tidigt krampanfall, är förknippade med fördröjd utveckling och ASD. Därför är det troligtvis en kombination av faktorer som leder till en mycket högre risk för ASD. "

Även med denna nya information är det emellertid inte klart om krampanfallen orsakar autism eller om krampanfallen faktiskt är tecken på avvikelser som också orsakar autism.

Identifiera och diagnostisera TSC

Det är möjligt att ärva TSC från en förälder. De flesta fall beror dock på spontana genetiska mutationer. Det vill säga, ett barns gener muteras även om varken förälder har varken TSC eller en felaktig gen. När TSC ärvs kommer det vanligtvis bara från en förälder. Om en förälder har TSC har varje barn 50% chans att utveckla sjukdomen. Barn som ärver TSC kanske inte har samma symtom som sin förälder och de kan antingen ha en mildare eller en allvarligare form av störningen.

I de flesta fall är den första ledtråden till att känna igen TSC förekomsten av kramper eller försenad utveckling. I andra fall kan det första tecknet vara vita fläckar på huden. För att diagnostisera TSC använder läkare CT- eller MR-undersökningar i hjärnan, såväl som ultraljud i hjärtat, levern och njurarna.

När ett barn har diagnostiserats med TSC är det viktigt att vara medveten om den stora möjligheten att han eller hon också kommer att utveckla autism. Medan symtomen på båda störningarna överlappar varandra är de inte identiska - och tidig behandling för autism kan leda till de mest positiva resultaten.