Vad är medfödd hjärtsjukdom?

Medfödd hjärtsjukdom är ett medicinskt problem som härrör från en medfödd hjärtfel, en missbildning av hjärtat från födseln. Beroende på exakta problem kan medfödd hjärtsjukdom bara orsaka mindre problem. Å andra sidan kan allvarligare typer av medfödd hjärtsjukdom orsaka livshotande problem från spädbarn.

Medfödda hjärtfel, som kan uppstå ensamma eller med andra medicinska problem, är en av de vanligaste typerna av fosterskador. I USA föds ungefär 1% av barnen med en medfödd hjärtfel. Av dessa har cirka 25% kritisk, livshotande medfödd hjärtsjukdom. Medfödd hjärtsjukdom förekommer hos män något oftare än hos kvinnor.

Typer av medfödd hjärtsjukdom

Medfödda hjärtfel kännetecknas av specifika problem som påverkar symtom och tillgängliga behandlingar.Problemet kan påverka vänster eller höger kammare (hjärtat stora pumpkammare) eller kammarväggen som delar upp de två.

Andra typer av problem kan påverka förmaken (hjärtets vänstra och högra kammare där blodet först fylls) eller förmaksväggen mellan dem. Vissa problem påverkar de stora kärlen som är anslutna till hjärtat, såsom aorta.

Andra problem påverkar en eller flera av de fyra ventilerna som normalt förhindrar att blod flyter tillbaka åt fel håll. I vissa fall har en person med medfödda hjärtsjukdomar flera typer av problem med sin hjärtanatomi.

I stort sett skiljer man medfödda hjärtfel upp i en av två kategorier: cyanotiska och icke-cyanotiska defekter.

Cyanotiska defekter

Medfödd hjärtsjukdom från en cyanotisk defekt är allvarligare. Hos dessa individer får kroppen inte tillräckligt med syrerikt blod. På grund av detta kan huden, läpparna och naglarna utveckla en blåaktig nyans (cyanos), åtminstone under vissa omständigheter. Det kallas också ibland kritisk medfödd hjärtsjukdom på grund av dess allvarliga natur.

Fem av de vanligaste typerna av cyanotisk medfödd hjärtsjukdom är:

• Fallots tetralogi
• Truncus arteriosus
• Transposition av de stora artärerna
• Tricuspid ventil atresia
• Total avvikande lung venös retur (TAPVR)

Noncyanotic defekter

Defekter kategoriserade som icke-cyanotiska (eller acyanotiska) är mindre allvarliga, men de kan fortfarande få allvarliga hälsokonsekvenser, särskilt om de inte behandlas. Under dessa förhållanden får blodet som går ut till kroppen fortfarande mycket syrerikt blod, åtminstone för det mesta. Så en blåaktig nyans på huden ses mindre vanligt.

Några vanliga typer av icke-cyanotiska defekter är:

• Ventrikelseptumdefekt
• Förmaks septaldefekt
• Atrioventrikulär septaldefekt
• Patent ductus arteriosus
• Koarktation av aorta
• Aortaklaffstenos
• Lungventilstenos

Medfödda hjärtsjukdomssymtom

Några potentiella symtom på medfödd hjärtsjukdom i spädbarn inkluderar:

• Minskad aktivitet och slöhet
• Svettas och gråter under utfodring
• Dålig viktökning
• Oregelbunden eller snabb andning
• Blåaktig missfärgning av huden (cyanos)
• Hjärtat mumla hört vid läkarundersökning

Det är dock viktigt att notera att inte alla spädbarn med medfödd hjärtsjukdom kommer att ha dessa symtom. Spädbarn födda med mindre allvarlig sjukdom kanske inte har några symtom först. Symtom kan bli uppenbara senare i barndomen, såsom andfåddhet eller hjärtklappning under träning.

På grund av hur blodcirkulationen fungerar i fostret, orsakar medfödd hjärtsjukdom vanligtvis inte problem före födseln.

Orsaker

Medfödd hjärtsjukdom uppstår när hjärtat och relaterade strukturer inte bildas normalt under graviditeten. Detta orsakar problem, eftersom hjärtat inte kan pumpa ut syresatt blod till kroppen och pumpa blod fullt av koldioxid tillbaka till lungorna så som det normalt skulle göra.

I genetiska syndrom

Ibland uppstår medfödd hjärtsjukdom som en del av genetiska syndrom. Till exempel har ungefär hälften av personer med trisomi 21 (som orsakar Downs syndrom) medfödd hjärtsjukdom. Medfödd hjärtsjukdom kan orsakas av andra genetiska syndrom, såsom trisomi 13, trisomi 18, Turners syndrom och DiGeorge syndrom.

I dessa fall leder de genetiska avvikelserna direkt till problem med hjärtformningen. Dessa individer har ofta problem relaterade till andra kroppssystem, som nervsystemet.

Potentiella riskfaktorer

För det mesta har dock medfödd hjärtsjukdom ingen uppenbar orsak. Det händer förmodligen på grund av en blandning av genetiska och miljömässiga orsaker. Att ha variationer av vissa gener kan medföra att vissa spädbarn riskerar medfödd hjärtsjukdom.

På samma sätt kan vissa miljösituationer öka risken något. Några av dessa potentiella faktorer är:

• Moderns rökning
• Fetma
• Miljötoxin exponering
• Virussjukdom under graviditeten
• Låga folatnivåer hos modern

Det är viktigt att notera att de flesta barn födda med medfödd hjärtsjukdom föds utan några uppenbara riskfaktorer. För föräldrar som har haft ett barn födt med medfödd hjärtsjukdom kan det ändå vara till hjälp att träffa en genetisk rådgivare. Denna person kan ge mer detaljerad information om de potentiella riskerna med att få ett annat barn med medfödd hjärtsjukdom.

Diagnos

Vissa spädbarn med medfödd hjärtsjukdom kommer omedelbart till läkarvård. Detta gäller särskilt för spädbarn med cyanotisk sjukdom, som kan ha tydligare tecken på ett problem.

I det här fallet börjar läkare sätta ihop tecken från sjukdomshistoria, fysisk undersökning, laboratorietester och avbildningstester för att göra en diagnos. Genom denna process utesluter läkare andra möjliga orsaker, som lungsjukdom, infektion eller vissa sällsynta genetiska syndrom.

Vissa spädbarn med medfödd hjärtsjukdom kanske inte har några symtom direkt. I USA skärmar de flesta stater för medfödd hjärtsjukdom när den nyfödda är på sjukhuset. Detta görs vanligtvis med en pulsoximeter, som detekterar mängden syre som finns i blodet. Detta test hjälper till att identifiera spädbarn som kan ha behandlingsbar medfödd hjärtsjukdom.

Om en läkare misstänker ett problem, antingen från symtom eller från ett sådant screeningtest, krävs ytterligare medicinsk upparbetning. Ett elektrokardiogram (EKG) kan hjälpa till att identifiera vissa hjärtavvikelser, som hjärtrytmproblem som kan orsakas av medfödd hjärtsjukdom.

Bildtest är kritiska om man misstänker problem. Tidiga avbildningstester kan innefatta röntgen på bröstet och ekokardiogram. Ytterligare, mer detaljerade avbildningstester kan behövas om ett problem upptäcks. Några möjligheter är:

• Hjärtkateterisering och angiografi
• Magnetisk resonanstomografi (MRI)
• Datoriserad tomografi (CT)

Det är särskilt viktigt att spädbarn med kritiska hjärtfel diagnostiseras snabbt, eftersom tidig diagnos kan minska risken för dödsfall och komplikationer.

Fosterdiagnos

Ibland upptäcks det första tecknet på medfödd hjärtsjukdom under en prenatal ultraljud, som den som ges vid cirka 20 veckor. Fosterekokardiogram kan ge mer information om problemets natur.

Behandling

Behandlingen av medfödd hjärtsjukdom kan separeras efter ålder för den drabbade personen.

Spädbarn och barn

Behandlingen varierar beroende på svårighetsgraden av det medfödda hjärtproblemet. Barn med svåra defekter kan behöva initial stabiliserande behandling. Till exempel kan detta inkludera syrebehandling. En annan vanlig behandling är prostaglandin E1.

När den ges kort efter födseln förhindrar denna terapi tillfälligt normal stängning av ett specifikt blodkärl som är viktigt för fostrets cirkulation. För ett spädbarn med medfödd hjärtsjukdom kan det hålla hjärtat i blodet att få mer syrerikt blod ut till kroppen.

Procedurer och kirurgi

Spädbarn födda med svår medfödd hjärtsjukdom kommer i slutändan att behöva någon form av operation eller andra medicinska ingrepp, ibland mer än en. Genom dessa operationer omformas hjärtat (och drabbade kärl och / eller ventiler) så att de kan utföra sitt normala arbete, pumpa syresatt blod till kroppen och pumpa blod fullt av koldioxid till lungorna.

Det är viktigt att notera att det kanske inte är möjligt att återställa hjärtat till helt normal funktion, även efter en framgångsrik operation. Den exakta typen av operationer och procedurer som behövs varierar beroende på svårighetsgraden och typen av medfödd hjärtsjukdom.

Vanligtvis är dessa operationer mest effektiva om de görs tidigt i barndomen, men ibland behövs de inte förrän senare i livet. Även om det ofta är livräddande är kirurgi ofta en mycket farlig tid för dessa små barn, och vissa av dem dör av kirurgiska komplikationer.

Hjärttransplantation

En kirurgisk korrigering är inte möjlig för vissa typer av mycket sällsynta och allvarliga medfödda hjärtsjukdomar. I dessa fall kan hjärttransplantation i tidig barndom vara det enda lönsamma alternativet.

Vissa typer av medfödd hjärtsjukdom kan behandlas med kateterbehandlingar. Dessa procedurer kräver inte att kirurger öppnar bröstet för att komma åt hjärtat. Istället sätts verktyg in via stora blodkärl, t.ex. de i benen, och gängas sedan genom kärlet till hjärtat. Med mycket små verktyg och speciella kameror kan vissa typer av medfödda hjärtfel repareras på detta sätt.

Individer med mindre allvarlig sjukdom behöver vanligtvis inte behandling så brådskande. Tidpunkten för och typen av denna behandling kommer att variera beroende på svårighetsgraden och den specifika medfödda defekten.

Efter en framgångsrik procedur eller operation kan många personer med medfödd hjärtsjukdom leva nästan normala liv. Vissa människor upplever fortfarande kvarvarande symtom, till exempel nedsatt förmåga att träna, även efter optimal behandling.

Behandling hos vuxna

Kirurgiska behandlingar har förbättrats dramatiskt genom åren. Med nuvarande behandlingar kommer mer än 90% av barn födda med medfödd hjärtsjukdom att nå vuxen ålder och för närvarande är två av tre personer med medfödd hjärtsjukdom vuxna.

De flesta av dessa individer kommer att fortsätta att behöva fortsätta att träffa en kardiolog för specialvård. Det beror på att de fortfarande har en ökad risk för vissa medicinska problem, även om de redan har opererats.

Ibland är hjärtfelet för allvarligt för att rättas till helt. Hjärtat kan ha genomgått stress och skador som inte kan åtgärdas helt med kirurgi. Ärrvävnad från operation kan orsaka andra problem.

Även om de flesta av dessa barn växer upp utan många allvarliga fysiska begränsningar, är de aldrig helt "botade" av medfödd hjärtsjukdom. Ibland kallas detta GUCH för vuxen medfödd hjärtsjukdom.

Komplikationer hos vuxna

En nyckelfråga är den ökade risken för onormal hjärtrytm. Även om vissa av dessa rytmer inte orsakar stora problem, är andra typer livshotande och kan orsaka plötslig död.

Hjärtsvikt är ett annat stort problem. Detta kan leda till ökade andfåddhetsproblem och till och med döden om de inte behandlas. Andra problem är också möjliga, inklusive endokardit (infektion i hjärtklaffen), pulmonell hypertoni (ökat tryck i lungkärlen) och stroke.

De specifika riskerna med dessa problem varierar beroende på den specifika typen av medfödd hjärtsjukdom och den mottagna behandlingen. Behandlingen varierar beroende på vilken typ av problem som uppstår.

Vissa läkemedel kan minska arbetet i hjärtat och minska symtomen. Detta kan inkludera mediciner för att sänka blodtrycket och mediciner som fungerar som diuretika.

Några andra potentiella ingrepp är:

• Kirurgisk reparation för hjärtsvikt
• Hjärttransplantation för svår hjärtsvikt
• Defibrillatorer för att korrigera onormal hjärtrytm
• Antibiotika för endokardit

Vissa personer med medfödd hjärtsjukdom behöver också ta antibiotika innan de har vissa medicinska och tandvårdsprocedurer för att minska risken för endokardit.

Graviditetsplanering

Kvinnor med medfödd hjärtsjukdom bör också arbeta nära med sin läkare när de planerar en graviditet. Graviditet ställer stora krav på hjärtat, så det är något som kvinnor med medfödd hjärtsjukdom behöver tänka på.

Vissa kvinnor med medfödd hjärtsjukdom kan ha hälsosamma graviditeter utan många problem, men en liten andel kvinnor kommer att ha hög risk för komplikationer. Helst är det bäst att planera och hantera din graviditet tillsammans med experter på medfödd hjärtsjukdom. .

Hantera

Av skäl som inte är helt förstådda har barn med medfödd hjärtsjukdom större risk för utvecklingsfördröjning jämfört med sina kamrater. Ibland sträcker sig dessa frågor till skolåren. Dessa barn kan behöva större utbildningsstöd för att hjälpa dem att vara bäst akademiskt.

Människor med medfödd hjärtsjukdom drabbas oftare av ångest, depression och andra psykiska symtom jämfört med personer utan tillstånd. Dessa problem tenderar att vara allvarligare hos personer med mer komplex medfödd hjärtsjukdom och hos dem som har många problem med sitt tillstånd, såsom träningsbegränsningar.

Det kan vara bra att arbeta med en terapeut för att navigera i dessa problem. Många tycker att det är konstruktivt att få kontakt med andra familjer som har upplevt något liknande. Äldre barn och vuxna med medfödd hjärtsjukdom har också nytta av att interagera med kamrater som förstår deras erfarenhet.

Ett ord från Verywell

Medfödd hjärtsjukdom kan betyda många saker. Det kan betyda en livshotande medicinsk situation eller ett potentiellt problem som först upptäcks senare i livet. Lyckligtvis har behandlingen för medfödd hjärtsjukdom förbättrats dramatiskt under de senaste decennierna. Att lära dig mer om ditt tillstånd kan hjälpa dig att känna dig bemyndigad att fatta bästa möjliga hälsobeslut för din familj.