Neurologiska sjukdomar är särskilt hjärtskärande när de drabbar barn. Detta beror ofta på en genetisk störning som kan påverka barnet från födseln. Ibland leder sådana mutationer till problem med musklerna, vilket leder till svaghet.
Charles Gullung / Cultura RM / Getty Images
Det kan vara möjligt att upptäcka sådana problem redan före födseln. Fosterrörelser kan minskas eller saknas om barnets muskler inte utvecklas normalt. Efter att barnet har fötts kan föräldrarna märka en försämrad matförmåga. Ibland är tecknen ännu mer dramatiska, eftersom den nyfödda kan vara för svag för att andas och kan ha dålig muskeltonus (barnet kan tyckas vara ”floppy”). I allmänhet kan barnet röra sina ögon normalt.
Central kärnsjukdom
Central kärnsjukdom är så kallad eftersom när muskler ses under mikroskopet finns det tydligt definierade regioner som saknar normala cellkomponenter såsom mitokondrier eller sarkoplasmatisk retikulum.
Sjukdomen härrör från en mutation i ryanodinreceptorgenen (RYR1). Även om sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominerande sätt, vilket normalt skulle innebära att symtom också skulle vara närvarande hos en förälder, uttrycks genen normalt inte helt - även om någon har den aktiva formen av mutationen, ibland är deras symtom milda.
Central kärnsjukdom kan också påverka barn senare i livet, vilket leder till försenad motorisk utveckling. Till exempel kanske barnet inte går förrän de är 3 eller 4 år. Ibland kan det inträffa ännu senare, i vuxen ålder, men i det här fallet är symtomen vanligtvis mildare. Ibland blir de bara uppenbara efter att ha fått ett bedövningsmedel, vilket orsakar en allvarlig reaktion hos personer med denna sjukdom.
Multicore sjukdom
Multicore sjukdom orsakar också minskad muskeltonus och blir vanligtvis symtomatisk när någon är i spädbarn eller tidig barndom. Motoriska milstolpar som att gå kan försenas, och när barnet går kan det tyckas att de vacklar och kan falla ofta. Ibland kan svagheten hämma barnets förmåga att andas normalt, särskilt på natten. Störningen får sitt namn från att ha små regioner med minskad mitokondri i muskelfibrer. Till skillnad från central kärnsjukdom sträcker sig dessa regioner inte hela fiberns längd.
Nemalin myopati
Nemalin myopati ärvs vanligtvis på ett autosomalt dominerande sätt, även om det finns en autosomal recessiv form som får symtom att uppstå under spädbarn. Flera gener har varit inblandade, inklusive nebulingenen (NEM2), alfa-verkande (ACTA1) eller tropomyosingenen (TPM2).
Nemalin myopati kan komma på olika sätt. Den allvarligaste formen är hos nyfödda. Förlossningen av barnet är vanligtvis svår och barnet verkar blått vid födseln på grund av andningssvårigheter. På grund av svaghet kommer barnet vanligtvis inte att mata särskilt bra och kommer inte att röra sig spontant mycket ofta. Eftersom barnet kan vara för svagt för att hosta och skydda lungorna, leder allvarliga lunginfektioner till hög tidig dödlighet.
En mellanliggande form av nemalinmyopati leder till svagheten i lårmusklerna hos spädbarn. Motoriska milstolpar är försenade, och många barn med denna sjukdom kommer att vara rullstolsbundna vid 10 års ålder. Till skillnad från andra myopatier kan ansiktsmusklerna drabbas allvarligt.
Det finns också mildare former av nemalinmyopati som orsakar mindre allvarlig svaghet i spädbarn, barndom eller till och med vuxen ålder. I de mildaste av dessa former kan motorisk utveckling vara normal, även om viss svaghet uppstår senare i livet.
Diagnosen av nemaline myopati ställs vanligtvis först av muskelbiopsi. Små stavar som kallas nemalinkroppar förekommer i muskelfibrer.
Myotubular (Centronuclear) Myopati
Myotubulär myopati ärvs på många olika sätt. Det vanligaste är ett X-länkat recessivt mönster, vilket betyder att det förekommer oftast hos pojkar vars mamma bar genen men inte hade symtom. Denna typ av myotubulär myopati börjar vanligtvis orsaka problem i livmodern. Fosterrörelser minskar och leveransen är svår. Huvudet kan förstoras. Efter födseln är barnets muskeltonus låg och det verkar dåligt. De kan vara för svaga för att helt öppna ögonen. De kan behöva hjälpas med mekanisk ventilation för att överleva. Återigen finns det också mindre allvarliga variationer av denna sjukdom.
