Joint hypermobility syndrom, ibland kallat benign hypermobility joint syndrom (BHJS), är en ärftlig bindvävssjukdom. Det är förknippat med tre klassiska upptäckter: generaliserad hypermobilitet (kännetecknad av större rörelseomfång i lederna), kronisk ledvärk och andra neuromuskulära tecken på grund av en defekt i kollagen. Viktigt är att detta tillstånd inträffar utan tecken på inflammation och det kan vara nödvändigt att utesluta en mer systemisk sjukdom som påverkar kroppen med hjälp av test eller utvärdering av en reumatolog.
John Fedele / Blend Images / Getty Images
Symtom
Det är uppenbart att med tanke på namnet påverkar symtom på led hypermobilitetssyndrom oftast kroppens leder, ofta de större lederna som knän eller armbågar. Viktbärande leder, vanligtvis i benen, kan påverkas tydligare. I själva verket kan alla leder vara inblandade, inklusive händer, axel, knäskål (knäskål) och till och med käkleden (temporomandibular joint eller TMJ).
En led, eller flera, kan vara inblandade. Resultaten kan vara symmetriska och påverkar båda sidor av kroppen ganska lika eller mer generaliserade.
Symtomen kan vara självbegränsade, varierar över timmar och kan lösa sig utan ingripande. Alternativt kan de bli konstanta och påverka någon kroniskt.
De vanligaste symptomen på gemensam hypermobilitetssyndrom inkluderar:
- Ledsmärta (förvärras ofta sent på dagen)
- Morgonstyvhet
- Svag ledsvullnad (noteras sent på eftermiddagen eller på natten eller efter intensiv träning eller repetitiv aktivitet)
- Mindre vanliga muskelkramper
- Lätt blåmärken
- Återkommande störningar (vanligtvis vid axeln eller knäskålen)
- Ligament eller sena brister
- Trötthet
- Ångest eller panikstörning
Det finns några fynd som faktiskt skulle leda bort från en diagnos av gemensam hypermobilitetssyndrom och kan istället föreslå en annan inflammatorisk sjukdom som reumatoid artrit. Dessa symtom kan inkludera feber och rodnad eller värme som påverkar lederna.
Orsaker
Joint hypermobility syndrom är ett överraskande vanligt tillstånd. Generaliserad ledlöshet ensam är vanlig hos friska individer utan andra klagomål. Denna hypermobilitet, som i slutändan inte är associerad med andra systemiska sjukdomar, förekommer hos mellan 4% och 13% av befolkningen.
Gemensamt hypermobilitetssyndrom med dess ytterligare resultat löper ofta i familjer på grund av en genetisk predisposition.
Med ett autosomalt dominerande arvsmönster passerar syndromet lätt genom familjer. Det uppskattas att 50% av personer med gemensam hypermobilitetssyndrom har en annan nära familjemedlem som drabbas (som föräldrar, syskon eller barn).
Anlag för tillståndet kan relatera till flera genetiska mutationer som påverkar:
- Kollagen
- Förhållandet mellan kollagensubtyper
- Fibrillin
Eftersom predisponeringen för tillståndet kan finnas från födseln uppskattas det att gemensam hypermobilitetssyndrom kan drabba upp till 40% av skolbarnen och 10% kan ha associerade smärtbesvär efter aktiviteter eller på natten. Dessa barn kan visa extrem flexibilitet, gör dem mer framgångsrika inom gymnastik, cheerleading, balett eller dans och yoga.
Förekomsten kan minska med åldrandet, eftersom lederna blir mindre tydliga. Det kan förekomma mer bland flickor och kvinnor. Hypermobile leder kan orsaka symtom hos 5% av friska kvinnor men endast hos 0,5% av män.
Slutligen verkar vissa etniciteter ha en högre förekomst av gemensamt hypermobilitetssyndrom. Det drabbar oftare människor av asiatisk härkomst jämfört med dem som kommer från kaukasiska eller afrikanska härstammar.
Diagnos
Diagnosen av gemensamt hypermobilitetssyndrom kan utföras med några frågor, en kort fysisk undersökning för att bedöma potentiella tecken och en handfull blodprov för att utesluta andra potentiella orsaker. Det kan vara viktigt att differentiera liknande syndrom som kan ha överlappande symtom.
Frågor som din läkare kommer att ställa
De flesta människor kan söka en första utvärdering av sin primärvårdspersonal innan de träffar en specialist, till exempel en reumatolog eller en läkare. Några frågor kan föreslå möjligheten att behöva ta detta första steg i bedömningen, inklusive:
- Är du dubbelfogad?
- Som barn eller tonåring försvann din axel eller knäskål vid mer än ett tillfälle?
- Har du någonsin roat dina vänner genom att förvandla din kropp till konstiga former eller kan du göra splittringar?
Fysisk undersökning
Hypermobiliteten och smärtan som påverkar flera leder som kännetecknar ledhypermobilitetssyndrom kan bedömas med Brighton-kriterierna för att fastställa Beighton-poängen (liknande namn som beskriver lite olika saker).
När ledvärk (artralgi) förekommer i tre månader eller längre och ledlöshet drabbar fyra eller flera leder, diagnostiseras tillståndet.
Denna bedömning kan göras av en läkare som observerar fem enkla manövrer i en bedömning som tar mindre än 60 sekunder. Större rörelseomfång i lederna mäts med dessa specifika rörlighetstester:
- Handleden och tummen kan flyttas nedåt så att tummen vidrör underarmen (böj tummen för att röra underarmen)
- Små fingrar kan förlängas tillbaka över 90 grader
- När du står, böjs knäna onormalt bakåt när de ses från sidan
- När de är helt utsträckta böjer armarna sig längre än normalt (bortom rakt)
- När du böjer dig i midjan, med knäna raka, kan du lägga handflatorna platt på golvet (lägg händerna platt på golvet utan att böja knäna)
Utöver dessa fysiska undersökningsmanövrer kan det vara nödvändigt att göra några blodprov för att utesluta andra potentiella orsaker till symtomen.
Blodprov
En noggrann historia och fysisk undersökning kan vara tillräckligt för att identifiera symtom och tecken på led hypermobilitetssyndrom. När diagnosen är oklar eller när överlappande symtom förekommer kan det vara nödvändigt att utesluta andra inflammatoriska, smittsamma och autoimmuna orsaker.
Upparbetningen kan innehålla några ytterligare blodprover, såsom:
- Komplett antal blodkroppar
- Erytrocytsedimentationshastighet (ESR)
- Reumatoid faktor
- Antinukleärt antikroppstest
- Serumkomplementnivåer
- Serumnivåer av immunglobulin (IgG, IgM och IgA)
Detta behov av denna testning bör riktas av din läkare.
Tecken
Den underliggande förutsättningen för slapphet i leder och bindväv kan leda till andra problem som påverkar kroppen. Slitage på fogytor kan leda till en ökad benägenhet för påfrestningar, störningar och tårar. Nedsatt förmåga att känna kroppsposition i rymden (kallad proprioception) kan leda till en högre förekomst av ledtrauma på grund av nedsatt sensorisk återkoppling.
Tänk på denna expansiva lista över potentiella tecken och tillhörande tillstånd som uppträder oftare i samband med gemensam hypermobilitetssyndrom:
- Förstuvning
- Sena eller menisk tårar (påverkar knäet)
- Förskjutningar (påverkar axeln, knäskålen eller TMJ)
- Frakturer
- Tendonit
- TMJ-dysfunktion
- Rotator manschett syndrom
- Ryggont
- Skolios
- Lordos
- Nervkompressionsstörningar (karpaltunnelsyndrom)
- Medfödd höftdysplasi
- Bowleggedness (knä knä eller genu valgum)
- Platta fötter (pes planus)
- Kondromalacia
- Ospecificerad artralgi eller effusion
- Artros
- Fibromyalgi
- Obstruktiv sömnapné
- Autonom dysfunktion (yrsel, synkope etc.)
- Raynauds syndrom
- Blåmärken
- Åderbråck
- Hudstriae (tunn hud, översträckbarhet, ärrbildning)
- Okulära tecken på hängande ögonlock, närsynthet
- Mitral ventilkollaps (kontroversiell)
- Bråck
- Uterin eller rektal prolaps
Utöver dessa resultat finns det liknande tillstånd som kan dela vissa symtom och bör uteslutas baserat på särskiljande egenskaper.
Differentiell diagnos
Det finns vissa symtom och tecken på led hypermobilitetssyndrom som kan överlappa andra störningar.
- Marfans syndrom: En ärftlig sjukdom som påverkar bindväv och kan orsaka att en drabbad person är dubbelfogad med oproportionerligt långa armar och ben, en lång och smal uppbyggnad, arachnodactyly (långsträckta fingrar) och hjärt- och ögonegenskaper (såsom närsynthet och linsförskjutning)
- Ehlers-Danlos syndrom: En ärftlig sjukdom som mest påverkar hud, leder och blodkärl (vilket leder till symtom som att vara dubbelledd, blödning och muskelsmärta)
- Osteogenesis imperfecta: Karaktäriserad av en defekt i kollagen, denna genetiska störning leder till överdriven ledsamhet, tunn blå sclera och benbräcklighet som leder till flera frakturer och beniga deformiteter.
- Downs syndrom: En genetisk störning orsakad av trisomi av kromosom 21 som leder till karakteristiska fysiska upptäckter, inklusive ett distinkt ansiktsutseende, utvecklingsfördröjning eller intellektuell funktionsnedsättning och sköldkörtel- eller hjärtavvikelser.
- Metaboliska störningar: Inklusive homocystinuri och hyperlysinemi
När andra tillstånd misstänks kan ytterligare utvärdering vara nödvändig för att klargöra diagnosen. Det kan vara nödvändigt att testa för att utesluta artrit (särskilt juvenil artrit hos barn), inflammatoriska tillstånd eller till och med röntgenstrålar för att bedöma frakturer eller andra avvikelser.
När korrekt diagnos har ställts kan rätt behandling fortsättas.
Behandling
I allmänhet är ledhypermobilitetssyndrom en kronisk sjukdom med symtom som kan fluktuera över tid.
Sök hjälp om du upplever en plötslig förändring i förmågan att röra en led eller om en led plötsligt blir omformad, eftersom detta kan kräva akut ingripande.
För de flesta som drabbas av gemensamt hypermobilitetssyndrom upplevs tillståndet som ett icke-progressivt, icke-inflammatoriskt tillstånd som kan förbättras med enkla livsstilsförändringar.
- Behåll god näring: Viktökning kan negativt påverka ledhälsan, särskilt knäna, och att ta ett dagligt multivitamin kan säkerställa att rätt näringsämnen är tillgängliga för vävnadsbyggande och reparation.
- Sträcknings- och styrketräningsövningar: Övningar med låg effekt kan minska skaderisken och förbättra konditionen. Det kan vara särskilt viktigt att rikta muskelförstärkningen runt lösa leder. Genom att isolera dessa muskelgrupper och förbättra balans och kontroll kan spänningarna i lederna minskas. Utöver att förbättra ledstabiliteten och proprioceptionen kan optimerad balans och koordination hjälpa till att undvika oavsiktliga skador.
- Ledskydd: Under vissa aktiviteter, såsom kraftig eller upprepad träning, kan det vara nödvändigt att bära skenor eller hängslen eller tejpade leder för att skydda dem. Använd skor eller skor med bra bågstöd. Stödjande skenor kan krävas för specifikt idrott.
- Undvik vissa positioner och aktiviteter: Det kan vara nödvändigt att undvika kraftiga och repetitiva aktiviteter som belastar lederna. Överträning, dåligt tempo och överdrivna prestationer eller atletiska tävlingar kan leda till skada. Att vara samvetsgrann mot kroppsställningar och positionering kan också vara viktigt. Böj knäna något när du står och undvik att sitta tvärbent med båda knäna böjda.
- Känn dina gränser: Försök att undvika rörelser i hypermobile leder som sannolikt kommer att förvärra smärta och andra symtom.
Smärta kan lindras med användning av icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (såsom ibuprofen eller naproxen) eller med användning av paracetamol. Vila och undvikande av försvårande aktiviteter kan krävas.
I vissa fall kan sjukgymnastik vara nödvändig för att återhämta sig efter en skada. Osteopatisk manipulerande behandling (OMT) kan öka ledrörelsen, minska smärta, förbättra blodflödet, underlätta lymfatisk dränering och förbättra proprioception.
Hantera
Gemensam hypermobilitetssyndrom kan vara ett kroniskt tillstånd, men det behöver inte vara alltför begränsande. Faktum är att människor som påverkas kan vara mer framgångsrika på aktiviteter som belönar ökad flexibilitet. Detta kan leda till framgång inom cheerleading, modern dans, gymnastik och balett.
På grund av de ökade riskerna för stukningar, skador, störningar, tillfällig svullnad, ryggvärk och obehag efter träning är det viktigt att respektera kroppens gränser. Det verkar som om det efter flera år med överdriven ledrörelse finns en ökad risk för artros (så kallad "slitage" -artrit). Detta skulle kräva samma behandlingar, som smärtlindring och kirurgi, som ofta krävs vid normala åldringsrelaterade förändringar.
Dålig sömn och symtom på sömnapné bör leda till en utvärdering eftersom detta ytterligare kan undergräva hälsa och välbefinnande.
Ett ord från Verywell
Om du är orolig för att du kan drabbas av gemensam hypermobilitetssyndrom, sök utvärdering av din primära vårdgivare. Stödjande vård, lindring av kronisk ledvärk och specifika ingrepp kan hjälpa dig att känna dig mer bekväm och att undvika potentiella skador.
