Pierre Robin-sekvensen (eller syndromet) är ett medfödd tillstånd som resulterar i en kombination av följande funktioner som förekommer vid födelsetiden:
- en mycket liten underutvecklad underkäke (detta kallas micrognathia)
- klyftgom med tydlig frånvaro av klyftläpp, vanligtvis hästsko eller U-formad
- en hög välvd smak
- en tunga som är placerad mycket långt bak i halsen och kan hindra luftvägarna och orsaka andningssvårigheter (glansoptos)
- i ungefär 10-15 procent av fallen kan makroglossia (ovanligt stor tunga) eller ankyloglossia (tungband) vara närvarande
- tänder närvarande vid födelsetiden och tandmissbildningar
- frekventa öroninfektioner
- tillfällig hörselnedsättning från klyftgom som orsakar vätska i öronen
- näsdeformiteter (sällsynta)
Jean Marc Giboux / Getty Images
Dessa avvikelser vid födseln leder ofta till talproblem hos barn med Pierre Robin-sekvensen. I 10-85 procent av fallen kan andra systemiska manifestationer förekomma inklusive:
- Ögonproblem (hypermetropi, myopi, astigmatism, hornhinneskleros, nasolakrimal kanalstenos)
- Kardiovaskulära problem har dokumenterats i 5-58 procent av fallen (godartad hjärtmumling, patent ductus arteriosus, patent foramen ovale, förmaks septumdefekt och pulmonell hypertension)
- Muskuloskeletala problem noteras ofta (70-80 procent av fallen) och kan inkludera syndaktyly, polydactyly, clinodactyly och oligodactyly, clubfeet, hyperextensible leder, höftavvikelser, knäavvikelser, skolios, kyfos, lordos och andra avvikelser i ryggraden
- Avvikelser i centrala nervsystemet noteras i ungefär 50% av fallen och kan inkludera: utvecklingsförseningar, talfördröjningar, hypotoni och hydrocephalus.
- Genitourinära defekter är sällsynta men kan inkludera oskadade testiklar, hydronephrosis eller hydrocele.
Frekvens
Förekomsten av Pierre Robin-sekvensen är ungefär 1 av 8500 födda och påverkar både män och kvinnor lika. Pierre Robin-sekvensen kan förekomma i och för sig men är associerad med ett antal andra genetiska tillstånd inklusive Sticklers syndrom, CHARGE-syndrom, Shprintzens syndrom, Mobius syndrom, trisomi 18-syndrom, trisomi 11q-syndrom, deletion 4q-syndrom och andra.
Orsaker
Det finns några teorier om vad som orsakar Pierre Robin-sekvensen. Den första är att mandibulär hypoplasi inträffar under 7-11: e graviditetsveckan. Detta resulterar i att tungan förblir hög i munhålan och förhindrar stängning av palatahyllorna och orsakar en U-formad klyftgom. En minskad mängd fostervatten kan vara en faktor.
Den andra teorin är att det finns en fördröjning i den neurologiska utvecklingen av tungmuskulaturen, struphålen och gommen åtföljd av en fördröjning av hypoglossal nervledning. Denna teori förklarar varför många symtom löser sig vid cirka 6 års ålder.
Den tredje teorin är att ett stort problem uppstår under utveckling som resulterar i dysneurulation av rhombencephalus (bakhjärnan - den del av hjärnan som innehåller hjärnstammen och lillhjärnan).
Slutligen, när Pierre Robin-sekvensen inträffar utan andra avvikelser, kan en DNA-mutation som minskar aktiviteten hos en gen som kallas SOX9 vara skyldig. SOX9-proteinet hjälper till med skelettutveckling och mindre av det kan bidra till kraniofaciala avvikelser i Pierre Robin-sekvensen.
Behandling
Det finns inget botemedel mot Pierre Robin-sekvensen. Hantering av tillståndet innebär att man behandlar individuella symtom. I de flesta fall växer underkäken snabbt under det första leveåret och verkar normalt vara ungefär dagis. Naturlig tillväxt botar också ofta eventuella luftvägsproblem. Ibland behöver en konstgjord luftväg (såsom en nasofaryngeal eller oral luftväg) användas under en tidsperiod. Klyftgommen måste repareras kirurgiskt eftersom det kan orsaka problem med matning eller andning. Många barn med Pierre Robin-sekvens kommer att behöva talterapi.
Ett ord från Verywell
Svårighetsgraden av Pierre Robin-sekvensen varierar mycket mellan individer, eftersom vissa människor kanske bara har ett par symtom associerade med detta tillstånd medan andra kan ha många av de associerade symptomen. Kardiovaskulära eller centrala nervsymtom kan också vara svårare att hantera än några av kraniofaciala avvikelser associerade med Pierre Robin-sekvensen. Studier har visat att den isolerade Pierre Robin-sekvensen (när tillståndet inträffar utan ett annat associerat syndrom) vanligtvis inte ökar dödsrisken, särskilt inte när hjärt- eller kärlproblem inte är närvarande.
