En översikt över Prionsjukdom

För de flesta forskare handlar livet om reproduktion. På biologisk nivå kan organismer som människor, svampar, växter och bakterier ses som utarbetade proteinbaserade sätt för bitar av deoxiribonukleinsyra (DNA) att kopiera sig mer effektivt.

Faktum är att strävan att reproducera sträcker sig även utanför levande organismer. Virus är ett exempel på en konstig limbo mellan levande och icke-levande. På ett sätt är ett virus lite mer än en reproduktiv maskin.

I fallet med vissa virus, som humant immunbristvirus (HIV), är DNA inte ens den molekyl som driver reproduktion. En annan nukleotid, RNA (ribonukleinsyra), är den drivande faktorn.

Vad är en Prionsjukdom?

Prioner (uttalade pree-ons i USA, pry-ons i Storbritannien) avlägsnas ännu längre från de bättre förståda reproduktionsmekanismerna som involverar DNA och RNA. DNA och RNA är nukleotider, en kemisk struktur som används för att framställa proteiner, byggstenarna för de levande organismerna som är utformade för att säkerställa framgångsrik reproduktion. En prion är ett protein som inte kräver en nukleotid för att reproducera sig - prionen är mer än kapabel att ta hand om sig själv.

När ett onormalt veckat prionprotein går in i ett normalt prionprotein, förvandlas det normala proteinet till ett annat onormalt vikat sjukdomsframkallande prion. Resultatet är en obeveklig kaskad av muterat protein. I fall av ärftlig prionsjukdom är det genmutationen som orsakar onormal vikning av prionprotein.

Tyvärr är detta samma proteiner som används av hjärnceller för att fungera korrekt, och så dör nervceller som ett resultat, vilket leder till snabbt progressiv demens. Medan en sjukdomsframkallande prion kan ligga vilande i flera år, när symtomen äntligen blir uppenbara, kan döden följa så snabbt som några månader.

Det finns fem huvudtyper av prionsjukdomar som för närvarande känns igen hos människor: Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD), variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom (GSS) och dödlig familjär sömnlöshet (FFI). Men nya former av prionsjukdom upptäcks.

Orsaker

Prionsjukdomar kan förvärvas på tre sätt: familjär, förvärvad eller sporadisk. Det vanligaste sättet att utveckla en prionsjukdom verkar vara spontan utan källa till infektion eller arv. Cirka en av en miljon människor utvecklar denna vanligaste form av prionsjukdom.

Vissa prionsjukdomar, som CJD, GSS och FFI, kan ärvas. Andra sprids genom nära kontakt med prionproteinet. Till exempel sprids kuru av kannibalistiska ritualer i Nya Guinea. När hjärnor ätits som en del av ritualen intogs prionerna och sjukdomen skulle spridas.

Ett mindre exotiskt exempel är vCJD, som är känt att sprida sig från djur till människor när vi äter köttet. Detta är allmänt känt som "galna ko sjukdom," och inträffar när prion finns i den levande ko. Andra djur, som älg och får, har också visat sig ha ibland prionsjukdomar. Även om det är ovanligt kan prionsjukdomar också spridas på kirurgiska instrument.

Symtom

Medan alla prionsjukdomar orsakar något olika symtom verkar alla prioner ha en unik förkärlek för nervsystemet. Medan bakteriella eller virusinfektioner ofta hörs till i många olika delar av kroppen - inklusive hjärnan - verkar prionsjukdomar uteslutande orsaka neurologiska symtom hos människor, även om proteinerna själva kan finnas i ett brett spektrum av mänsklig vävnad. Tiden kan visa att en prionliknande mekanism ligger bakom sjukdomar utanför hjärnan.

Effekterna på nervsystemet är dramatiska. De flesta prionsjukdomar orsakar så kallad spongiform encefalopati. Ordet spongiform betyder att sjukdomen urholkar hjärnvävnad och skapar mikroskopiska hål som får vävnaden att se ut som en svamp.

Vanligtvis är slutresultatet en snabbt progressiv demens, vilket innebär att offret tappar sin förmåga att tänka som tidigare på några månader till några år. Andra symtom inkluderar klumpighet (ataxi), onormala rörelser som chorea eller tremor och förändrade sömnmönster.

En av de skrämmande sakerna med prionsjukdom är att det kan finnas en längre inkubationsperiod mellan när någon utsätts för en prion och när han utvecklar symtom. Människor kan gå i flera år innan de prioner de har fått uppenbara, med typiska neurologiska problem.

Behandling

Tyvärr finns det inget botemedel mot prionsjukdom. I bästa fall kan läkare försöka hjälpa till att kontrollera symtom som orsakar obehag. I en liten europeisk studie orsakade ett läkemedel Flupirtine (inte tillgängligt i USA) mildare tänkande hos patienter med CJD men förbättrade inte deras livslängd. En prövning av läkemedlen klorpromazin och kinakrin visade ingen förbättring. Vid denna tidpunkt förblir prionsjukdomar allmänt dödliga.