Stargardts sjukdom är den vanligaste formen av juvenil makuladegeneration, som drabbar ett av 10 000 barn i USA. Uppkallad efter Karl Stargardt, en tysk ögonläkare, drabbar båda ögonen och utvecklas någon gång mellan 5 och tidig vuxen ålder. I Stargardts sjukdom finns en genetisk defekt som gör att fotoreceptorerna i ögat dör. Synförlust börjar långsamt och fortskrider sedan snabbt, vilket påverkar den centrala synen så allvarligt att den får en drabbad person att bli juridiskt blind samtidigt som den perifera synen bevaras. Stargardts sjukdom kallas också Stargardt makuladystrofi, juvenil makuladegeneration eller fundus flavimaculatus.
Ferrantraite / Getty Images
Symtom
Stargardts sjukdom drabbar ett litet område nära näthinnans centrum som kallas makula. Makula är ansvarig för skarp central vision.
Symptomen på Stargardts är ungefär som de vid åldersrelaterad makuladegeneration (ARMD). Det första symptomet är nedsatt syn, med följande symtom möjligen följande:
- Svårigheter att se i svagt ljus
- Minskad skarp syn och nära syn
- Förlust av perifer syn (sidosyn)
- Dålig färgvision
- Upptäcka små blinda fläckar
- Suddig och förvrängd syn
- Minskad mörk anpassning
- Ljuskänslighet
Det vanligaste symptomet på Stargardts sjukdom är den gradvisa förlusten av den centrala synen i båda ögonen.
Olika människor kommer att utvecklas genom symtomen på sjukdomen i olika takt. Vissa människor tenderar att ha snabbare synförlust. Andra kan tappa synen långsamt först och sedan försämras snabbt när det planar ut. De flesta med Stargardts sjukdom når slutligen 20/200 syn, eller värre.
Orsaker
Stargardts sjukdom uppträder vanligtvis från en ärftlig recessiv gen, vilket innebär att båda föräldrarna bär genen. I de flesta fall orsakas det av mutationer i ABCA4-genen.
Om varje förälder bär genen har deras barn 25% chans att ärva genen från varje förälder.
Eftersom två gener krävs för att orsaka Stargardts sjukdom kanske föräldrar inte har det själva.
ABCA4-genen innehåller ett protein som rensar bort vitamin A-biprodukter i ögonens fotoreceptorer. I celler som saknar protein byggs klumpar av lipofuscin upp och bildar gula klumpar i näthinnan.
När klumparna av lipofuscin ökar nära makula, försämras den centrala synen. Så småningom dör fotoreceptorer och synen försämras ytterligare.
Diagnos
En ögonvårdspersonal kan diagnostisera Stargardts sjukdom efter en fullständig undersökning av näthinnan. Gula fläckar i näthinnan eller lipofuscinavlagringar kan ofta identifieras i makula. De gulaktiga fläckarna visas i olika former och storlekar, vanligtvis i ett ringliknande mönster.
En ögonläkare kommer att använda en mängd olika ögon- och syntester för att ställa en positiv diagnos av Stargardts sjukdom. Följande tester är användbara för att bedöma symtom:
- Visuell fältprovning: Detta är ett mått på din centrala vision och är den viktigaste delen av din vision. Det är dock bara ett mått på din visuella funktion. En annan aspekt är ditt övergripande synfält, ibland kallat perifer syn. Även om många misstänker det som ett perifert syntest, är ett synfältstest faktiskt utformat för att mäta det totala synfältet som det tolkas av hjärnan i fyra neurologiska kvadranter.
- Färgtestning: Förlust av färgsyn är förknippad med Stargardts sjukdom. Det vanligaste testet för diagnos av färgblindhet är Ishihara-testet. Detta snabba och enkla test består av en serie bilder som består av färgade prickar. Bland prickarna finns en siffra, vanligtvis ett tal, som består av prickar i en annan färg. En person med normal färgsyn kommer att kunna se numret, men en färgblind person kommer att se ett annat nummer eller inget nummer alls.
- Fundusfotografering: Ordet "fundus" används för att beskriva insidan eller baksidan av ögat. Ett foto av fundus visar mitten av ögats baksida eller näthinnan. Synnerven, makula och huvudsakliga retinalblodkärl kan alla ses på ett typiskt fundusfoto. Gula fläckar eller lipofuscin kan enkelt avbildas med fundusfotografering för tidigare Stargardts sjukdomsdiagnos.
- Optisk koherensstomografi (OCT): OCT är en icke-invasiv bildteknik som används för att erhålla högupplösta tvärsnittsbilder av näthinnan. OCT liknar ultraljudstest, förutom att avbildning utförs genom att mäta ljus snarare än ljud. OCT mäter retinal nervfiberlagertjocklek i glaukom och andra sjukdomar i synnerven.
- Elektroretinografi (ERG): ERG är ett ögontest som används för att detektera näthinnans funktion, den ljusdetekterande delen av ögat. Näthinnan består av lager av celler och fotoreceptorer, kända som stavar och kottar. Detta test mäter det elektriska svaret hos ljuskänsliga celler i ögonen.
Behandling
Det finns ingen effektiv behandling för Stargardts sjukdom. Forskning görs dock för att undersöka möjliga terapier som stamcellsinjektioner, genterapi och läkemedelsbehandlingar.
Om det verkar finnas blodkärlläckage eller spridning, behandlas tillståndet ofta med intraokulära injektioner, ungefär som de behandlingar som används för att behandla den "våta" sorten av ARMD.
Forskning har visat att näring och UVA / UVB-ögonskydd kan bromsa utvecklingen av denna sjukdom.
När synen börjar försämras kan visuella hjälpmedel användas för att maximera användningen av perifer syn. Forskare har också upptäckt att vitamin A i överskott kan ha skadliga effekter på ögonen hos personer med Stargardts sjukdom och tillskott bör undvikas, även om det inte finns något behov av att undvika vitamin A i kosten.
Hantera
Om du står inför utmaningarna med en Stargardts sjukdomsdiagnos finns det flera tjänster och enheter som kan hjälpa dig.
Hjälpmedel med låg syn kan hjälpa människor att utföra dagliga aktiviteter och uppgifter, inklusive handhållna linser, läsmaskiner och videoförstoringsanordningar. Alla dessa hjälpmedel är inriktade på att upprätthålla oberoende.
Många med Stargardts sjukdom blir visuellt funktionshindrade i början av 20-talet. Handikappets känslomässiga inverkan kan vara mycket känslomässig och påverka viktiga aspekter av livet inklusive sysselsättning och socialt liv. På grund av det stora stöd som behövs tenderar rådgivning och arbetsterapi att vara en del av behandlingsplanen.
.jpg)
.jpg)
