Myopati är en term som används för att beskriva muskelsjukdomar. Om du har fått diagnosen myopati, eller om du för närvarande utvärderas för möjlig myopati, finns det en stor chans att du inte har hört talas om myopati förrän nu, eftersom det inte är så vanligt som andra medicinska tillstånd.
Du kan ha frågor om diagnosprocessen, vad du bör räkna med när det gäller prognos och behandling och om andra familjemedlemmar också kan löpa risk för myopati.
Martin Dimitrov / istockphotoÖversikt
Myopati avser en sjukdom i musklerna. I dessa fall fungerar musklerna mindre effektivt än de borde. Det kan inträffa när musklerna inte utvecklas ordentligt, när de har skadats eller när de saknar viktiga komponenter.
Muskler arbetar normalt genom att samlas, vilket innebär att de blir kortare. En muskel består av proteiner och andra strukturella komponenter som rör sig på ett samordnat sätt för att dra ihop muskeln. När någon av dessa komponenter är defekt kan detta orsaka myopati.
Det finns ett antal olika orsaker till muskelsjukdom, och följaktligen finns det ett antal olika myopatier. Var och en av de olika myopatierna har sitt eget specifika namn, orsak, uppsättning diagnostiska tester, förväntad prognos och behandling.
Vissa myopatier förväntas förvärras med tiden, medan andra är relativt stabila. Flera myopatier är ärftliga, och många inte.
Typer av myopati
Medfödd myopati betyder myopati som en person är född med. Många av dessa tillstånd antas vara ärftliga eller överföras genom familjer av genetik.
Medan symtomen på medfödda myopatier ofta börjar i mycket ung ålder är det inte alltid fallet. Ibland börjar en ärftlig medicinsk sjukdom inte ge symtom förrän en person är tonåring eller till och med vuxen.
Ärvt
Vanligt ärvda myopatier inkluderar:
- Mitokondriell myopati: Detta är en sjukdom som orsakas av en defekt i den energiproducerande delen av cellen, mitokondrierna. Det finns flera typer av mitokondriell myopati. Även om de kan orsakas av ärftliga mutationer (avvikelser i generna) kan de också förekomma utan någon familjehistoria.
- Metabolisk myopati: Denna grupp av sjukdomar orsakas av metaboliska problem som stör muskelfunktionen. Det finns ett antal ärftliga metaboliska myopatier orsakade av defekter i generna som kodar för vissa enzymer som är nödvändiga för normal muskelrörelse.
- Nemalin myopati: Detta är en grupp av störningar som kännetecknas av närvaron av strukturer som kallas "nemalinstavar" i musklerna. Nemalin myopati är ofta förknippad med andningssvaghet.
Medfödd
Medfödda myopatier inkluderar:
- Central kärnmyopati: Detta är en ärftlig myopati, även kallad central kärnsjukdom, som orsakar svaghet, benproblem och allvarliga reaktioner på vissa mediciner. Svårighetsgraden av denna sjukdom varierar, vilket orsakar djup svaghet hos vissa människor och endast mild svaghet hos andra.
- Muskeldystrofi: Detta är en grupp sjukdomar som orsakas av degeneration av musklerna eller onormalt bildade muskelceller. Tekniskt sett är muskeldystrofi inte myopati, men det finns ofta överlappning i symtomen och den första utvärderingen syftar till att avgöra vilken du har.
Huvudskillnaden mellan myopati och muskeldystrofi är att musklerna inte fungerar ordentligt i myopati, medan musklerna degenererar i muskeldystrofi.
Förvärvat
Myopati kan också orsakas av en mängd olika sjukdomar som ger en rad fysiska problem utöver problem med muskelsammandragning.
Vanligt förvärvade myopatier inkluderar:
- Inflammatorisk / autoimmun myopati: Detta inträffar när kroppen attackerar sig själv, orsakar muskeldegeneration eller stör funktionen. Myopatier som kännetecknas av inflammation i eller nära muskeln inkluderar polymyosit, dermatomyosit, sarkoidos, lupus och reumatoid artrit.
- Toxisk myopati: Detta inträffar när ett toxin, ett läkemedel eller ett läkemedel försämrar muskelstruktur eller funktion.
- Endokrin myopati: Detta inträffar när hormonstörningar stör muskelfunktionen. De vanligaste orsakerna är problem med sköldkörteln eller binjurarna.
- Infektiös myopati: Detta kan hända när en infektion hindrar musklerna från att fungera korrekt.
- Myopati sekundär till elektrolytobalans: Elektrolytproblem, som för höga eller låga kaliumnivåer, kan störa muskelfunktionen.
Myopati symtom
I allmänhet orsakar myopati muskelsvaghet. Det vanligaste svaghetsmönstret är proximal svaghet. Detta betyder att musklerna i överarmarna och överbenen är tydligare försvagade än musklerna i händer eller fötter.
Ibland försvagar myopati andningsmusklerna (muskler som styr andningen).
Ofta, när människor har haft myopati i flera år, börjar muskelatrofi utvecklas, vilket är uttunnning och slöseri bort muskler, vilket försvagar musklerna ännu mer.
Myopati är ofta förknippad med benens onormala form, ofta för att muskelsvagheten hindrar benen från att bibehålla sin normala form.
Andra kännetecken för myopati inkluderar trötthet, brist på energi och försämrad svaghet när dagen går eller progressiv svaghet med ansträngning.
Diagnos
I allmänhet är myopati en svår diagnos. Om du har symtom på myopati finns det en stor chans att du får en remiss till en neurolog eller reumatolog, eller båda, beroende på vilka av dina symtom som är mest framträdande.
Diagnostiska tester inkluderar en noggrann fysisk utvärdering, inklusive undersökning av din hud, reflexer, muskelstyrka, balans och känsla. Din läkare kommer att ta en detaljerad medicinsk historia och fråga dig om din familjs medicinska historia.
Det finns också ett antal tester som du kan behöva, beroende på din medicinska historia och resultaten av din fysiska undersökning. Dessa tester inkluderar blodprov, såsom ett fullständigt blodtal (CBC) och elektrolytnivåer.
Andra blodprov inkluderar erytrocytsedimentationshastighet (ESR), som mäter inflammation, och antinukleärt antikroppstest (ANA), som letar efter autoimmun aktivitet. Kreatinkinas i blodet kan utvärdera muskelnedbrytning. Sköldkörtelprov, metaboliska och endokrina test kan behövas.
Ett annat test som kallas elektromyografi (EMG) är ett elektriskt test som bedömer muskelfunktion genom användning av nålar som upptäcker flera egenskaper hos din muskelstruktur och rörelse. Ibland kan specialiserade tester som muskelbiopsi och genetisk testning hjälpa till att diagnostisera vissa typer av myopati.
Behandling
Det finns inga effektiva behandlingar som kan regenerera eller läka dina muskler för att bota myopati. När det finns en identifierbar orsak, till exempel ett endokrint problem, kan korrigering av orsaken bidra till att förbättra symtomen på myopati eller åtminstone hjälpa till att förhindra att den försämras.
Andningsstöd är ofta nyckelkomponenten i avancerad myopati, så att din andning kan bibehållas säkert.
Prognos
I allmänhet förväntas medfödd myopati försämras eller stabiliseras över tiden och förväntas vanligtvis inte förbättras. Myopatier som inte är medfödda, såsom infektiösa, metaboliska eller toxiska myopatier, kan förbättras när orsaken till myopati är väl kontrollerad.
Att få ett bra grepp om ditt specifika tillstånd är viktigt för att du ska få bästa möjliga resultat.
Om du har en typ av myopati som inte förväntas bli bättre bör du ägna stor uppmärksamhet åt frågor som atrofi, trycksår och se till att du fortsätter att delta optimalt i sjukgymnastik så att du kan fungera som bäst.
Är myopati ärftlig?
Ja, vissa myopatier är ärftliga. Om du har en ärftlig myopati, finns det en chans att några av dina syskon, barn, syskonbarn och brorsöner eller andra släktingar också kan utveckla myopati.
Det är viktigt att låta din familj veta om ditt tillstånd, eftersom en tidig diagnos kan hjälpa dem att få tidigare behandling och stödjande vård.
Några av de myopatier som inte specifikt anses vara medfödda eller ärftliga kan fortfarande ha en tendens att springa i familjer, så din familj kan ha en ökad risk även om du har en myopati som inte är känd för att vara ärftlig.
Ett ord från Verywell
Myopati är inte ett mycket vanligt tillstånd. Muskelsjukdom kan verkligen försämra din livskvalitet. Men många individer som diagnostiseras med myopati kan upprätthålla produktiva liv, inklusive upprätthålla tillfredsställande sysselsättning och njuta av en lycklig familj och ett socialt liv.
.jpg)
.jpg)
