Vad är amyloidos?

Amyloidos är ett sällsynt tillstånd som orsakar en onormal uppbyggnad av ett protein som kallas amyloid i hela kroppen. Denna amyloiduppbyggnad är farlig och kan orsaka organskador och organsvikt.

Amyloid kan byggas upp i ett eller flera organ, eller det kan byggas upp i hela kroppen. De flesta typer av amyloidos kan inte förebyggas, men symtomen kan hanteras med behandling. Här är vad du behöver veta om amyloidos, inklusive typer, symtom, orsaker, diagnos och behandling.

Typer av amyloidos

Vissa typer av amyloidos kan vara livshotande, medan andra orsakar mindre skada. Typen av amyloidos beror på vilken typ av protein som ackumuleras.

De vanligaste typerna av amyloidos är amyloid lättkedjig amyloidos, autoimmun amyloidos, familjär amyloidos, bred typ (eller senil) amyloidos, dialysrelaterad och hjärtamyloidos.

Lätt kedja amyloidos

Lättkedjad amyloidos (AL-amyloidos) - även kallad primär amyloidos - är den vanligaste typen av amyloidos och står för 70% av dem som lever med amyloidos.

Med AL-amyloidos producerar kroppens immunsystem onormala antikroppar (proteiner) som kallas lätta kedjor. Normalt producerar benmärgsceller - kallade plasmaceller - antikroppar som bekämpar infektioner. Men ibland kan plasmaceller producera extra bitar av antikroppar som kallas lätta kedjor som fälls ihop och binds ihop för att bilda amyloidfibrer.

Amyloidfibrer kommer att cirkulera i blodomloppet och avsättas i hela kroppen vilket leder till organskador. Organ som kan påverkas inkluderar hjärta, njurar, nerver, hud, mjukvävnad, tungan och tarmen.

Autoimmun amyloidos

Autoimmun amyloidos (AA) - även kallad sekundär amyloidos - uppstår som ett resultat av en reaktion från en kronisk inflammatorisk sjukdom eller en kronisk infektion. Höga nivåer av inflammation och infektion kan orsaka att din lever producerar höga nivåer av ett protein som kallas serumamyloid A-protein (SAA).

Pågående inflammation kan orsaka att en del av SAA-proteinet - AA - separeras och avsätts i vävnader. Under normala omständigheter bryter en inflammatorisk reaktion ned SAA-proteinerna och den återvinns, vilket skulle hända med alla proteiner.

Forskare vet inte varför SAA inte går ner helt för vissa människor, särskilt de med kroniska inflammatoriska sjukdomar. För dem kommer det att finnas AA-amyloidavlagringar i många av vävnaderna i hela deras kroppar, med njurarna som oftast påverkas.

Personer med AA-amyloidos kan uppleva komplikationer i andra organ, inklusive hjärtat, matsmältningskanalen, lever, mjälte och sköldkörtel.

Varje kroniskt inflammatoriskt tillstånd kan leda till AA-amyloidos, men personer med reumatiska tillstånd som reumatoid artrit och inflammatorisk tarmsjukdom verkar ha den högsta risken.

AA-amyloidos är också associerad med ärftliga sjukdomar som stör inflammatoriska gener som familjär medelhavsfeber (FMR). FMR orsakar frekventa episoder av feber ofta tillsammans med smärta i buken, bröstet eller lederna.

Transthyretin amyloidos

Transthyretin (ATTR) amyloidos är den näst vanligaste typen av amyloidos. Det finns två typer av ATTR-amyloidos: ärftlig (bekant) ATTR-amyloidos och vildtyp ATTR-amyloidos.

Transthyretin (TTR) är ett protein som produceras i levern som hjälper till att flytta sköldkörtelhormon och D-vitamin i blodomloppet. Med ATTR-amyloidos blir TTR instabil och går sönder och deponeras i hjärtat eller nerverna.

Ärftlig ATTR (hATTR) Amyloidos

Denna typ av amyloidos orsakas av en genmutation av TTR som har ärvts från en förälder. Det betyder att hATTR körs i familjer även om du har en släkting med tillståndet eller en genmutation betyder det inte att du kommer att utveckla tillståndet.

Dessutom kan inte genmutationen förutsäga när du kommer att diagnostiseras eller hur allvarliga dina symtom kommer att bli. Förutom att påverka hjärtat och nerverna kan ärftlig hATTR påverka matsmältningssystemet och njurarna och orsaka svullnad och andra symtom i hela kroppen.

Vildtyp ATTR-amyloidos

Med vildtyps ATTR-amyloidos orsakas amyloiden av ett normalt vildtypsprotein, vilket betyder att genen är normal. Denna typ av amyloidos är inte ärftlig. Snarare, när en person åldras kommer det normala TTR-proteinet att bli instabilt, fälla ihop sig och bilda amyloidfibrer.

Dessa fibrer hittar vanligtvis vägen till handleden in i den smala vägen som kallas karpaltunneln vilket leder till karpaltunnelsyndrom, ett tillstånd som orsakar domningar i hand och arm och stickningar. Fibrer kan också avsättas i ryggraden som leder till ryggstenos och i hjärtat som leder till hjärtsvikt eller oregelbunden hjärtrytm.

Dialysrelaterad amyloidos

Dialysrelaterad amyloidos (DRA) drabbar personer som har varit i dialys under lång tid. Det är också vanligt hos äldre vuxna.

Den typ av amyloidos orsakas av ansamlingen av beta-2-mikroglobulinavlagringar i blodet, som kan byggas upp i många vävnader - oftast ben, leder och senor.

Hjärtamyloidos

Amyloidavlagringar kan också påverka hjärtmuskeln och göra den styv. Avlagringarna försvagar hjärtat och påverkar dess elektriska rytm. Hjärtamyloidos minskar också blodflödet till hjärtat. Så småningom kan hjärtat inte pumpa normalt.

Amyloidos symtom

Symtomen på amyloidos tenderar att vara subtila och varierar beroende på var amyloidproteinet samlas.

Allmänna symtom på amyloidos inkluderar:

• Förändringar i huden som kan innefatta en vaxartad förtjockning, lätt blåmärken i bröstet, ansiktet och ögonlocken eller lila fläckar runt ögonen
• Allvarlig trötthet som kan göra även de enklaste uppgifterna svårare
• Yrsel eller nästan svimning när du står eftersom nerverna som kontrollerar blodtrycket påverkas
• Domningar, stickningar, svaghet eller smärta i händer eller fötter - detta beror på att amyloidproteiner samlas i nerverna på fingrar, tår och fotsulor
• Urin förändras när amyloidos skadar njurarna och får proteiner att läcka ut ur blodet i urinen. Urin kan också verka skummande.
• Svullnad i ben, fötter, fotleder och / eller kalvar
• Diarré eller förstoppning när amyloidos påverkar nerverna som kontrollerar tarmarna
• En förstorad tunga om amyloidos påverkar tungorna i tungan
• Muskelförstoring inklusive i axlarna
• Oavsiktlig och betydande viktminskning på grund av proteinförlust.
• Aptitlöshet
• Matsmältningssystemproblem som gör det svårare att smälta mat och absorbera näringsämnen

Symtom som upplevs av personer med hjärtamyloidos inkluderar:

• En oregelbunden hjärtslag
• Andfåddhet även med lätt aktivitet
• Tecken på hjärtsvikt - svullnad i fötter och anklar, extrem trötthet, svaghet etc.

Orsaker

Vissa typer av amyloidos orsakas av externa faktorer som inflammatoriska sjukdomar eller långvarig dialys. Vissa typer är ärftliga och orsakas av genmutationer. Många påverkar flera organ medan andra bara kan påverka en del av kroppen.

Vissa riskfaktorer kan predisponera en person för amyloidos. Dessa kan inkludera:

• Ålder: De flesta som diagnostiseras med AL-amyloidos är mellan 50 och 65 år, även om människor så unga som 20 år kan utveckla detta tillstånd.
• Kön: AL-amyloidos drabbar fler män än kvinnor.
• Andra sjukdomar: Människor med kroniska infektioner och inflammatoriska sjukdomar har en ökad risk för AA-amyloidos.
• Familjehistoria: Vissa typer av amyloidos är ärftliga.
• Ras: Människor av afrikansk härkomst har ökat för att bära en genetisk mutation associerad med hjärtamyloidos.
• Njuredialys: Hos personer i dialys kan onormala amyloidproteiner byggas upp i blodet och deponeras i vävnaden.

Diagnos

Att diagnostisera amyloidos kan vara svårt eftersom symtomen kan vara vaga och inte specifika. Därför är det viktigt att dela med dig av din läkare så mycket information som möjligt för att hjälpa dem att ställa en diagnos.

Din läkare kommer att börja med att genomföra en grundlig fysisk undersökning och begära en detaljerad sjukdomshistoria. De kommer också att begära en mängd olika tester för att hjälpa till att ställa en diagnos.

Testning kan innefatta:

• Blod- och urintestning: Både blod- och urintestning kan kontrollera amyloidproteinnivåer. Blodprov kan också kontrollera sköldkörtel- och leverfunktion.
• Ekokardiogram: Detta är ett avbildningstest med ljudvågor för att ta bilder av hjärtat.
• Biopsi: Med en biopsi tar din läkare bort ett vävnadsprov från levern, njurarna, nerverna, hjärtat eller ett annat organ för att ta reda på vilken typ av amyloidavlagringar du kan ha.
• Benmärgsaspiration och biopsi: Benmärgsaspireringstestet använder en nål för att avlägsna en liten mängd vätska inifrån ett ben. En benmärgsbiopsi tar bort vävnad inifrån benet. Dessa prover skickas sedan till ett laboratorium för att kontrollera om det finns onormala celler.

När din läkare har gjort en diagnos av amyloidos, vill de ta reda på vilken typ du har. Detta kan göras med hjälp av immunhistokemi och proteinelektrofores.

Immunhistokemi (IHC) är den vanligaste metoden för subtypning av amyloidos. Detta test involverar vävnadssamling för att detektera specifika amyloidmolekyler på celler.

Ett proteinelektroforestest kan identifiera och mäta närvaron av vissa, onormala proteiner, frånvaron av normala proteiner och / eller detektera olika elektroforesmönster associerade med vissa sjukdomar.

Detta test kan göras med antingen ett urinprov eller ett blodprov. När det används i kombination med IHC-test kan det upptäcka 90% av amyloidosförhållandena.

Behandling

Det finns inget botemedel mot amyloidos men behandling kan hantera tecken och symtom på tillståndet och begränsa produktionen av amyloidproteiner. När amyloidos har utlösts av ett annat tillstånd kan behandling av det underliggande tillståndet också vara till hjälp.

Läkemedel som används för att behandla amyloidos inkluderar:

Kemoterapidroger: Många av samma läkemedel som används för att behandla vissa typer av cancer används för att behandla amyloidos. Dessa läkemedel kan hjälpa till att stoppa tillväxten av onormala celler som är ansvariga för amyloidproteiner.

Hjärtläkemedel: Om amyloidos har påverkat ditt hjärta kan din läkare inkludera blodförtunnande medel för att minska blodproppsrisken och mediciner för att kontrollera din hjärtfrekvens. De kan också ordinera läkemedel som arbetar för att minska belastningen på hjärtat och njurarna. Du kan behöva minska ditt saltintag och ta diuretika (för att minska vatten och salt från kroppen).

Riktade terapier: Riktade terapier, som Onpattro (patisiran) och Tegsedi (inotersen) kan störa signaler som skickas till gener som skapar amyloidproteiner. Andra läkemedel som Vyndamax (tafamidis) kan stabilisera proteiner i blodomloppet och förhindra amyloidavlagringar.

Vissa människor kan behöva operation eller andra ingrepp för att behandla amyloidos:

• Organtransplantation: Vissa människor kan behöva en njur-, lever- eller hjärttransplantation om dessa organ har skadats allvarligt av amyloidavlagringar.
• Dialys: En person vars njurar har skadats av amyloidos kan behöva dialys för att regelbundet filtrera avfall, salter och andra vätskor från blodet.
• Autolog blodstamcellstransplantation: Detta förfarande kommer att skörda dina egna stamceller från ditt blod och efter att du har kemoterapi med hög dos kommer de att returneras.

Ett ord från Verywell

Amyloidos kan inte botas eller förhindras. Det kan vara dödligt om det påverkar hjärtat eller njurarna. Men tidig diagnos och behandling är avgörande för att förbättra överlevnaden.

Tala med din läkare om dina behandlingsalternativ och hur du kan arbeta för att se till att din behandling gör vad den ska. Din läkare kan göra justeringar efter behov för att minska symtomen, förhindra komplikationer och förbättra din livskvalitet.