Hypereosinofila syndrom (HES) är en grupp sällsynta sjukdomar som kännetecknas av höga nivåer av eosinofiler (eosinofili) som orsakar organskador (hud, lungor, hjärta, mag-tarmkanalen). Majoriteten av människor är över 20 år vid diagnos men det kan förekomma hos barn. Majoriteten av HES anses vara godartade (icke-cancerösa) tillstånd, men en delmängd anses vara myeloproliferativa tumörer som kan utvecklas till cancer.
Hero Images / Creative RF / Getty Images
Definition
Hypereosinofili definieras som ett absolut eosinofiltal som är större än 1500 celler / mikroliter vid två fullständiga blodvärden (CBC) vid två separata tillfällen åtskilda av minst en månad och / eller bekräftelse av vävnadshypereosinofili vid biopsi. Hypereosinofili i vävnaderna definieras baserat på området biopsi. På en benmärgsbiopsi definieras hypereosinofili när mer än 20% av kärnkärnade celler är eosinofiler. I andra vävnader definieras det som "omfattande" infiltration av eosinofiler i vävnaden enligt patologens uppfattning (läkare som granskar biopsin).
Flera tillstånd kan leda till eosinofili men dessa orsakar sällan vävnadsskador som ses i HES. Eosinofili kan delas in i tre kategorier: mild (500 till 1500 eosinofiler / mikroliter), måttlig (1500 till 5000 eosinofiler / mikroliter) och svår (mer än 5000 eosinofiler / mikroliter).
Typer
HES kan delas in i tre stora kategorier: primär (eller neoplastisk), sekundär (eller reaktiv) och idiopatisk. Idiopatisk HES är en diagnos av utestängning, vilket innebär att ingen annan orsak till eosinofili kan identifieras. I primärt HES stimulerar en genetisk förändring benmärgen att påskynda eosinofilproduktionen som liknar polycytemi vera eller essentiell trombocytemi. I sekundärt HES producerar det underliggande tillståndet (parasitinfektion, lymfom, etc) proteiner (kallas cytokiner) som stimulerar eosinofilproduktion.
Symtom
Symtom på HES baseras på det drabbade området och kan inkludera:
- Hud: eksem, förtjockning av huden, nässelfeber,
- Lungor: hosta, andfåddhet, väsande andning
- Hjärta: bröstsmärta, andningssvårigheter,
- Neurologisk sjukdom
- Blodproppar (trombos)
- Ögon: Suddig syn
- Mag-tarmkanalen (GI): viktminskning, buksmärta, kräkningar, diarré
Diagnos
Eosinofiler är en av de fem typerna av vita blodkroppar (neutrofiler, lymfocyter, monocyter, eosinofiler och basofiler). Det första diagnostiska testet är ett fullständigt blodtal. Ett eosinofiltal över 1500 celler / mikroliter vid två tillfällen motiverar ytterligare testning. Ursprungligen bör vanligare orsaker till eosinofili elimineras.
När HES misstänks fokuseras utvärderingen på att leta efter organinvolvering. Utvärdering av hjärtat skulle inkludera ett elektrokardiogram (EKG) och ekokardiogram (ultraljud i hjärtat). Lungfunktionstester bör utföras. Datortomografi (CT) kommer att användas för att leta efter tecken på HES i lungorna eller buken.
Ytterligare tester kommer att fokuseras på att avgöra om det finns bevis för myeloproliferativ neoplasma. Detta skulle inkludera blodarbete och en benmärgsaspirat / biopsi. Vävnad för benmärgen kommer att testas för genetiska förändringar associerade med HES. Om det finns ett ökat antal mastceller kommer test att skickas för att leta efter systemisk mastocytos (en annan typ av myeloproliferativ neoplasma).
Behandling
Din behandling kommer att bestämmas av din typ av hypereosinofilt syndrom och svårighetsgraden av dina symtom. Det är ovanligt att du behöver behandling direkt vid diagnosen, men sällan kan allvarligt HES kräva omedelbar behandling.
- Steroider: Steroider som prednison och metylprednisolon kan användas.
- Imatinib: Imatinib är en oral medicin som används för att behandla cancer som kallas tyrosinkinashämmare.
- Hydroyxurea: Hydroxyurea är en oral kemoterapimedicin. Det kan ta upp till två veckor att se ett svar på detta läkemedel.
Hos patienter för vilka steroider, imatinib och hydroxiurea antingen inte är indicerade eller ineffektiva, finns det en mängd andra medel som kan vara motiverade, inklusive Vincristine, en intravenös (IV) kemoterapi. Ett positivt svar på detta läkemedel innebär att eosinofilantalet kan minska inom några timmar efter administrering.
Om det finns egenskaper hos myeloproliferativ neoplasma (förhöjda vitamin B12-nivåer, förstorad mjälte, atypiska eosinofiler, etc.), är initialbehandling imatinib. Om det finns hjärtinblandning läggs steroider till. Om imatinib inte är effektivt finns det flera liknande läkemedel som kan användas. Majoriteten av personer med HES behöver inte behandling men kräver noggrann övervakning för organskador, utveckling av blodproppar (trombos) och sjukdomsprogression. Om det finns organinblandning är steroider förstahandsbehandling. Eftersom långvarig steroidanvändning är förknippad med många biverkningar kan du, när symtomen är under kontroll, övergå till ett annat läkemedel som hydroxyurea, alfa-interferon eller metotrexat för fortsatt behandling.
Som framgår ovan är steroider en grundpelare i behandlingen. Innan du börjar steroider är det mycket viktigt att avgöra om du riskerar en parasitinfektion som kallas Strongyloides. Steroider kan förvärra en Strongyloides-infektion avsevärt. Om du behöver akut behandling och det finns någon oro för att du har en Strongyloides-infektion kommer du att behandlas för infektionen (oral medicinering i 2 dagar).
Ett ord från Verywell
Att lära sig att du har hypereosinofilt syndrom kan vara skrämmande. Lyckligtvis kommer den stora majoriteten av personer med HES inte att behöva behandling. För dem som gör det finns flera alternativ och ännu fler studeras för närvarande.
