Alfa-thalassemia är en ärftlig anemi där kroppen inte kan producera en normal mängd hemoglobin.Hemoglobin A (det största hemoglobinet hos vuxna) innehåller två alfa-globinkedjor och två beta-globinkedjor. I alfa-thalassemia finns det en minskad mängd alfaklobbar.
Andrew Brookes / Getty ImagesTyper
- Alfa-thalassemia-minima (tyst bärare) uppstår när en alfa-globingenen går förlorad.
- Alfa-thalassemia minor (eller drag) uppstår när två alfa-globingener går förlorade. Det finns två former. När de två förlorade alfa-globingenerna är på samma kromosom kallas 16cis, men när en alfa-globingenen saknas på varje kopia av kromosom 16 kallas dettatrans.
- Hemoglobin H-sjukdom (eller alfa-thalassemia intermedia) uppstår när tre alfa-globingener inte fungerar. I det här fallet finns det en alltför stor mängd beta-globiner. När dessa går ihop kallas det hemoglobin H.
- Hydrops fetalis inträffar när alla fyra alfa-globingener går förlorade. Historiskt har detta varit oförenligt med livet. Om risk är känd i förväg kan intrauterina transfusioner (transfusioner till fostret medan de fortfarande är i livmodern) möjliggöra framgångsrik förlossning. Dessa barn behöver kronisk transfusionsterapi efter födseln och ofta benmärgstransplantation.
- Hemoglobin H Constant Spring är en variant av alfa-thalassemia där två alfa-globingener går förlorade plus en alfa-globingen är muterad.
Vem är i fara
Alfa-thalassemia är vanligtvis associerad med Asien, Afrika och Medelhavsområdet. I USA har cirka 30% av afroamerikaner antingen alfa-thalassemia minima eller mindre.
Alfa-thalassemia är ett ärftligt tillstånd och kräver att båda föräldrarna är bärare. En person utan alfa-thalassemia bör ha fyra alfa-globingener. Risken för att få ett barn med alfa-thalassemia-sjukdom beror på föräldrarnas status. Detransform av alfa-thalassemia minor är vanligare hos människor av afrikansk härkomst. Decisär vanligare hos människor från Asien eller Medelhavsområdet.
Om båda föräldrarna har dettransalfa-thalassemia minor (a- / a-), kommer alla deras barn med att hatransalfa-thalassemia mindre. Om en förälder har cis alpha thalassemia minor (aa / -) och den andra föräldern hartransalfa-thalassemia minor (a- / a-), har de 1 till 2 chans att få ett barn med hemoglobin H-sjukdom. På samma sätt, om en förälder harcisalfa-thalassemia minor (aa / -) och den andra föräldern har thalassemia minima (aa / a-), de har 1 till 4 chans att få ett barn med hemoglobin H-sjukdom. Hydrops fetalis uppstår när båda föräldrarna harcisalfa-thalassemia mindre.
Diagnos
Alfa-thalassemia-minima orsakar inga laboratorieändringar på CBC. Det är därför det kallas tyst bärare. Detta misstänks vanligtvis efter att ett barn föds med hemoglobin H-sjukdom. Detta kan endast bestämmas genom genetisk testning.
Ibland identifieras alfa-thalassemia minor på nyfödd skärm, men inte i alla fall. Testet är positivt för Hemoglobin Bart eller snabba band. Många människor med alfa-thalassemia minor har jag ingen aning om. Detta dyker vanligtvis upp under ett rutinmässigt fullständigt blodtal (CBC). CBC avslöjar en mild till måttlig anemi med mycket små röda blodkroppar. Detta kan förväxlas med järnbristanemi. I allmänhet, om järnbristanemi är utesluten och beta-thalassemia-egenskaper utesluts, har patienten alfa-thalassemia-egenskaper. Vid behov kan detta bekräftas genom genetisk testning.
Hemoglobin H kan också identifieras på den nyfödda skärmen. Dessa barn hänvisas till hematolog för att övervakas noggrant. Vissa patienter identifieras senare i livet under upparbetning av anemi.
Hydrops fetalis är inte en specifik diagnos utan snarare karakteristiska drag vid neonatal ultraljud. Förlusten av fyra alfa-globingener finns under upparbetningen för orsaken till hydrops.
Behandlingar
Ingen behandling behövs för alfa-thalassemia minima eller mindre. Människor med alfa-thalassemia minor får livslång mild anemi.
Transfusioner: Patienter med hemoglobin H har vanligtvis måttlig anemi som tolereras väl. Transfusioner behövs ibland under sjukdomar med feber eftersom mängden nedbrytning av röda blodkroppar accelereras. Transfusioner kan behövas mer regelbundet i vuxenlivet. Patienter med hemoglobin H konstant vår kan ha betydande anemi och kräver frekventa transfusioner under sin livstid.
Järnkelationsbehandling:Patienter med hemoglobin H-sjukdom kan utveckla järnöverbelastning även i frånvaro av blodtransfusioner sekundärt till ökad absorption av järn i tunntarmen. De kan behandlas med läkemedel som kallas kelaterande medel för att bli av med överflödigt järn.
-and-people-with-dementia.jpg)
-is-treated.jpg)
-method.jpg)