Bartters syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som hindrar njurarnas förmåga att återabsorbera salt, kalium, kalcium och andra elektrolyter, vilket leder till överdriven förlust av alla dessa föreningar i urinen. Också känt som salt-slösande nefropati, kännetecknas Bartters syndrom av uttorkning, trötthet, kramper, svaghet, sköra ben och härdning av njurarna (glomeruloskleros). Sjukdomen kan diagnostiseras med blodprov och urinanalys och bekräftas med ett genetiskt test. Behandlingen är inriktad på att hantera symtomen på sjukdomen från fall till fall. Det finns inget botemedel mot Bartters syndrom.
Bartters syndrom är uppkallat efter Dr Frederic Bartter som först beskrev den genetiska störningen 1962.
Peter Dazeley / Getty ImagesTyper av Bartters syndrom
Det finns fem huvudtyper av Bartters syndrom, var och en associerad med en specifik genmutation. Beroende på vilken typ som är inblandad kan symtom på Bartters syndrom vara uppenbara vid eller nära födelsetiden (förlossning) eller senare i livet.
- Typ 1: förlossning
- Typ 2: förlossning
- Typ 3: Anses vara "klassiskt" Bartters syndrom med symtom som vanligtvis diagnostiseras i skolåldern eller senare
- Typ 4: förlossning
- Typ 5: Födsel
Beroende på vilken mutation som är inblandad kan symtomen variera från mild (som med "klassisk" typ 3) till svår (särskilt med typ 4 och 5).
Mutationerna kan diktera vilken typ av symptom som utvecklas och om pojkar är flickor är mer benägna att drabbas.
Symtom
Bartters syndrom kan bli uppenbart innan en bebis med tillståndet föds och uppträder som en överdriven ansamling av fostervätska (polyhydramnios) mellan 24 och 30 veckors graviditet.
Nyfödda med Bartters syndrom urinerar vanligtvis för mycket (polyuri), visar tecken på överdriven törst (polydipsi) och upplever kräkningar och diarré. Även om polyruia hos nyfödda kan vara livshotande, normaliseras njurfunktionen hos vissa barn med detta tillstånd inom några veckor och kräver ingen ytterligare behandling.
Bland de karakteristiska symptomen på Bartters syndrom:
- Den alltför stora saltförlusten kan leda till uttorkning, förstoppning, saltbehov, polyuri, polydipsi och att vakna på natten för att urinera (nocturia).
- Den överdrivna förlusten av kalium kan leda till hypokalemi (lågt kalium i blodet) som kännetecknas av muskelsvaghet, kramper, trötthet, hjärtklappning, andningssvårigheter, matsmältningsproblem och sensorineural hörselnedsättning.
- Den alltför stora förlusten av kalcium i urinen (hyperkalciuri) kan hindra utvecklingen av ben hos barn och orsaka osteopeni - försvagade ben och benförlust.
Symtom på Bartters syndrom kan variera kraftigt bland barn, och vissa upplever endast milda. De med förlossningssymptom tenderar att vara värre, främst för att förlust av salt, kalium eller kalcium kan störa normal fosterutveckling.
Orsaker
Bartters syndrom är ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att två kopior av en onormal gen - en från fadern och en från modern - måste vara närvarande för att sjukdomen ska kunna utvecklas.
Bartters syndrom orsakas av mutationer i en av sju olika gener, som var och en är förknippad med en specifik typ av Bartters syndrom. Ytterligare mutationer kan resultera i undertyper med olika symtom eller svårighetsgrad.
Generna är avsedda att koda proteiner som transporterar salt och elektrolyter som kalium och kalcium in i njurarna för återabsorption i öglan av Henle (den U-formade tubulan där vatten och salt utvinns från urinen). Om generna muteras kan de resulterande proteinerna inte transportera några eller alla dessa föreningar genom cellerna i Henles slinga.
De specifika genetiska mutationerna ger de fem huvudtyperna av Bartters syndrom:
Bartters syndrom är sällsynt och påverkar endast cirka en av varje 1,2 miljoner födda. Det förekommer oftare hos barn som är födda till föräldrar som är enskilda (nära besläktade). Villkoret verkar vara vanligare i Costa Rica och Kuwait än i någon annan befolkning.
Det finns lite forskning om förväntad livslängd hos barn med Bartters syndrom, men de flesta bevis tyder på att utsikterna är goda om sjukdomen diagnostiseras och behandlas tidigt.
Trots den inverkan som Bartters syndrom kan ha på njurarna är njursvikt sällsynt.
Diagnos
Bartters syndrom diagnostiseras baserat på en genomgång av symtom och sjukdomshistoria tillsammans med olika blod- och urintester. Eftersom sjukdomen är så sällsynt behövs ofta input från en genetiker, genetisk rådgivare och andra specialister.
Blodprov för att diagnostisera Bartters syndrom letar efter låga nivåer av kalium, klorid, magnesium och bikarbonat i blodet samt förhöjda nivåer av hormonerna renin och aldosteron.
Urinanalys letar efter onormalt höga nivåer av natrium, klorid, kalium, kalcium och magnesium i urinen samt närvaron av prostaglandin E2 (en markör för njurinflammation).
De födda formerna av Bartters syndrom kan ofta diagnostiseras före födseln när polyhydramnios detekteras utan förekomst av medfödda fosterskador. Det finns också förhöjda nivåer av klorid och aldosteron i fostervätska.
Molekylär genetisk testning kan bekräfta en diagnos. Det finns flera genetiska tester som kan upptäcka olika mutationer associerade med Bartters syndrom, endast tillgängliga via specialiserade genetiska laboratorier.
Ytterligare genetisk testning kan behövas för att skilja Bartters syndrom från en nära besläktad men mildare ärftlig sjukdom som kallas Gitelmans syndrom.
Behandling
Det primära målet för behandling av Bartters syndrom är att återställa balansen mellan vätskor och elektrolyter. Hur detta görs beror till stor del på svårighetsgraden av symtomen.
Vissa barn behöver minimal hantering eller deras vätska / elektrolytbalans kan bli normal spontant utan behandling. Andra kan kräva livslång vård från ett team av leverantörer, inklusive barnläkare, allmän internist och / eller nefrolog.
Läkemedel
Natrium-, kaliumklorid- och magnesiumtillskott används ofta för att korrigera elektrolytobalanser. Andra läkemedel kan ordineras för att behandla inflammation och låga prostaglandinnivåer som främjar överdriven urinering, såsom icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) som Advil (ibuprofen), Celebrex (celecoxib) och Tivorbex (indometacin).
Magsyrablockerare - som Pepcid (famotidin) och Tagamet (cimetidin) - kan behövas för att minska risken för sår och blödning orsakad av långvarig användning av NSAID.
Andra läkemedel, såsom aldosteronantagonister, angiotensin II-receptorblockerare och ACE-hämmare (angiotensin-converting enzym (ACE)), kan behövas för att minska reninnivåerna och risken för njurskador.
Beroende på vilka elektrolyter som är obalanserade kan vissa människor behöva kaliumsparande diuretika som spironolakton eller amilorid för att öka utsöndringen av natrium i urinen men behålla kalium.
Andra ingripanden
Njurtransplantation kan korrigera allvarliga abnormiteter och har i sällsynta fall utförts när någon har utvecklat komplikationen av njursvikt.
Spädbarn med allvarliga, livshotande symtom kan behöva ersättas med intravenöst (IV) salt och vatten. Barn som misslyckas med att trivas drar ofta nytta av tillväxthormonbehandling för att övervinna tillväxthämning och kort statur. Cochleaimplantat kan användas för att behandla dövhet associerad med Bartters syndrom typ 4.
Förutom kosttillskott och adekvat hydrering kan barn uppmuntras att äta mat med mycket salt och kalium (med övervakning).
När ett barn med Bartters syndrom blir äldre blir tillståndet i allmänhet lättare att hantera.
Ett ord från Verywell
Bartters syndrom är en sällsynt och potentiellt allvarlig genetisk störning som, om den upptäcks tidigt, vanligtvis kan hanteras med diet, mediciner och kosttillskott. Även när symtomen är svåra finns det behandlingar tillgängliga för att återställa hörseln och korrigera svår njursvikt.
Utsikterna för personer med Bartters syndrom har förbättrats avsevärt de senaste åren. Med korrekt, livslång hantering av sjukdomen, inklusive adekvat hydrering och underhåll av elektrolyter, kan de flesta med Bartters syndrom undvika långvariga komplikationer (såsom njursvikt) och leva normala, produktiva liv.
.jpg)
