Vad du borde veta om Brugadas syndrom

Brugadas syndrom är en ovanlig, ärftlig abnormitet i hjärtats elektriska system som kan leda till ventrikelflimmer och plötslig död hos till synes friska ungdomar. Till skillnad från de flesta andra tillstånd som orsakar plötslig död hos unga människor, uppträder arytmier som orsakas av Brugadas syndrom vanligtvis under sömn och inte under träning.

Förekomst

De flesta som diagnostiserats med Brugadas syndrom baserat på symtom är unga till medelålders vuxna.

Brugadas syndrom ses mycket oftare hos män än hos kvinnor - 8-10 gånger oftare. Eftersom Brugadas syndrom först har erkänts sedan början av 1990-talet inom västerländsk medicin och eftersom experter ändrade hur Brugadas syndrom definierades 2013 är det ganska svårt att veta exakt hur många människor som har det. Vissa uppskattar att 1 av 5000 personer kan ha detta tillstånd. Det är känt att det förekommer oftare hos människor av sydostasiatisk härkomst på grund av genetik, kanske så många som 1 av 1000 personer påverkas.

Den enda hjärtavvikelsen som finns med detta syndrom är en elektrisk; hjärtan hos människor med Brugadas syndrom är strukturellt normala.

Symtom

Det mest förödande problemet som orsakas av Brugadas syndrom är plötslig död under sömnen. Personer med Brugadas syndrom kan dock uppleva episoder av yrsel, yrsel, synkope (medvetslöshet), nattanfall eller gasning och ansträngd andning medan de sover innan den dödliga händelsen. Om dessa icke-dödliga episoder gör dem till en läkares uppmärksamhet kan en diagnos göras och behandling inledas för att förhindra plötslig död.

Brugadas syndrom har identifierats som orsaken till det mystiska ”plötsliga oförklarliga nattliga plötsliga dödssyndromet”, eller SUNDS. SUNDS beskrivs först för flera decennier sedan som ett tillstånd som drabbar unga män i Sydostasien. Sedan dess har man erkänt att dessa unga asiatiska män har Brugadas syndrom, vilket är mycket vanligare i den delen av världen än på de flesta andra platser.

Orsaker

Brugadas syndrom verkar bero på en eller flera genetiska avvikelser som påverkar hjärtcellerna, särskilt i generna som kontrollerar en natriumkanal. Det ärvs som ett autosomalt dominerande drag, men inte alla som har den onormala genen eller generna påverkas på samma sätt. Vidare har en specifik gen inte hittats för cirka 70% av de drabbade familjerna.

Den elektriska signalen som styr hjärtrytmen genereras av kanaler i hjärtcellmembranen som gör att laddade partiklar (kallade joner) kan strömma fram och tillbaka över membranet. Flödet av joner genom dessa kanaler producerar hjärtets elektriska signal. En av de viktigaste kanalerna är natriumkanalen, som gör att natrium kan komma in i hjärtceller. I Brugadas syndrom är natriumkanalen delvis blockerad så att den elektriska signalen som genereras av hjärtat förändras. Denna förändring leder till en elektrisk instabilitet som under vissa omständigheter kan orsaka ventrikelflimmer.

Dessutom kan personer med Brugadas syndrom ha en form av dysautonomi - en obalans mellan sympatisk och parasympatisk ton. Det antas att den normala ökningen av parasympatisk ton som uppstår under sömnen kan vara överdriven hos personer med Brugadas syndrom, och att denna starka parasympatiska ton kan utlösa de onormala kanalerna att bli instabila och orsaka plötslig död.

En koppling mellan schizofreni och Brugada EKG-mönster har erkänts.

Andra faktorer som kan utlösa en dödlig arytmi hos personer med Brugadas syndrom inkluderar feber, kokainanvändning, överdrivet alkoholintag och användning av olika mediciner, särskilt vissa antidepressiva läkemedel.

Diagnos

Den elektriska abnormiteten orsakad av Brugadas syndrom kan ge ett karakteristiskt mönster på EKG, ett mönster som kallas Brugadamönstret. Detta mönster består av en specifik "coved" triangelform åtföljd av höjningar av ST-segmenten i ledningarna V1 och V2.

Inte alla med Brugadas syndrom har ett ”typiskt” Brugada-mönster på sitt EKG initialt, även om de kan visa ett annat "sadel-back" -mönster. När dessa människor ges ett läkemedel som prokainamid som blockerar natriumkanalerna, visar de ett "typiskt" Brugada-mönster. Detta läkemedel kan dock vara mycket farligt för dessa patienter, så denna typ av diagnostisk testning måste göras av en expert.

Så om misstänks Brugadas syndrom (på grund av att till exempel synkope har inträffat eller en familjemedlem dött plötsligt i sömnen) kan en specialist som är bekant med Brugadas syndrom behövas för att utvärdera om ett ”atypiskt” Brugadamönster kan finnas eller för att utföra diagnostiska tester.

Om en persons EKG visar Brugada-mönstret, och om han eller hon också har haft episoder av oförklarlig svår yrsel eller synkope, har överlevt en hjärtstopp eller har en familjehistoria av plötslig död under 45 års ålder, risken för plötslig död är hög. Om Brugada-mönstret är närvarande och ingen av dessa andra riskfaktorer har inträffat verkar dock risken för plötslig död mycket lägre.

Personer med Brugadas syndrom som har en hög risk för plötslig död bör behandlas aggressivt. Men hos dem som har Brudada-mönstret på sitt EKG men inga andra riskfaktorer är det inte alls lika tydligt att bestämma hur aggressiv att vara.

Elektrofysiologisk testning har använts för att hjälpa till med detta svårare behandlingsbeslut genom att klargöra en individs risk för plötslig död. Förmågan hos elektrofysiologisk testning att noggrant bedöma att risken är mycket mindre än perfekt. Fortfarande stöder de stora yrkesföreningarna för närvarande att överväga detta test hos personer som har det typiska Brugada-mönstret på sina EKG utan ytterligare riskfaktorer.

Genetisk testning kan hjälpa till att bekräfta diagnosen av Brugadas syndrom, men är vanligtvis inte till hjälp vid uppskattning av en patients risk för plötslig död. Dessutom är genetisk testning av Brugadas syndrom ganska komplex och ger ofta inte tydliga svar. Det kan ändå vara användbart att hjälpa till att identifiera drabbade familjemedlemmar.

Eftersom Brugadas syndrom är en genetisk sjukdom som ofta ärvs, kräver nuvarande rekommendationer screening av alla första grads släktingar till alla som har diagnosen detta tillstånd. Screening bör bestå av att undersöka ett EKG och ta en noggrann medicinsk historia för att leta efter episoder av synkope eller andra symtom.

Behandling

Den mest beprövade metoden för att förhindra plötslig död i Brugadas syndrom är att sätta in en implanterbar defibrillator. I allmänhet bör antiarytmiska läkemedel undvikas. På grund av hur dessa läkemedel fungerar på kanalerna i hjärtcellmembranen, misslyckas de inte bara med att minska risken för ventrikelflimmer i Brugadas syndrom, utan kan också öka risken.

Ett läkemedel som kallas kinidin och ablationsbehandling har båda visat en viss framgång i behandlingen av Brugadas syndrom, men kinidin har många obehagliga biverkningar, och ingen av behandlingarna har tillräckligt med bevis för att rekommendera ännu.

Huruvida någon med Brugadas syndrom ska få en implanterbar defibrillator beror på om deras risk för plötslig död äntligen bedöms vara hög eller låg. Om risken är hög (baserat på symtom eller elektrofysiologisk testning) bör en defibrillator rekommenderas. Men implanterbara defibrillatorer är dyra och har sina egna komplikationer, så om risken för plötslig död bedöms vara låg rekommenderas för närvarande inte dessa enheter.

Övningsrekommendationer

Varje gång en ung person diagnostiseras med ett hjärtsjukdom som kan orsaka plötslig död, måste frågan om det är säkert att utöva ställas. Detta beror på att de flesta arytmier som orsakar plötslig död hos unga människor är mer benägna att inträffa under ansträngning.

I Brugadas syndrom är dödliga arytmier däremot mycket mer benägna att inträffa under sömnen än under träning. Ändå antas det (med liten eller ingen objektiv bevisning) att ansträngande ansträngning kan utgöra en risk som är högre än normalt hos personer med detta tillstånd. Av denna anledning ingår Brugadas syndrom i de formella riktlinjer som genererats av expertpaneler som har behandlat träningsrekommendationer hos unga idrottare med hjärtsjukdomar.

Inledningsvis var riktlinjer för träning med Brugadas syndrom ganska restriktiva. 2005: s 36: e Bethesda-konferens om kvalificeringsrekommendationer för tävlande idrottare med kardiovaskulära abnormiteter rekommenderade att personer med Brugadas syndrom helt och hållet undviker högintensiv träning.

Denna absoluta begränsning har emellertid därefter erkänts vara för allvarlig. Med tanke på att arytmierna som ses med Brugadas syndrom vanligtvis inte uppträder under träning, liberaliserades dessa rekommendationer 2015 enligt nya riktlinjer från American Heart Association och American College of Cardiology.

Enligt de senaste 2015-rekommendationerna, om unga idrottare med Brugadas syndrom inte har haft några symtom i samband med träning, är det rimligt för dem att delta i tävlingssporter om:

• De, deras läkare och föräldrar eller vårdnadshavare förstår de potentiella riskerna och har gått med på att vidta nödvändiga försiktighetsåtgärder.
• De undviker att bli överhettade av feber eller värmeutmattning.
• De undviker mediciner som kan förvärra Brugadas syndrom.
  
• De förblir tillräckligt hydrerade.
• En automatisk extern defibrillator (AED) är en vanlig del av deras personliga sportutrustning.
• Teamtjänstemän kan och vill använda AED och utföra HLR vid behov.

Ett ord från Verywell

Brugadas syndrom är ett ovanligt genetiskt tillstånd som orsakar plötslig död, vanligtvis under sömnen, hos annars friska ungdomar. Tricket är att diagnostisera detta tillstånd innan en irreversibel händelse inträffar. Detta kräver att läkare är uppmärksamma - särskilt hos alla som har haft synkope eller oförklarliga episoder av yrsel - mot de subtila EKG-fynd som ses i Brugadas syndrom.

Människor som diagnostiseras med Brugadas syndrom kan nästan alltid undvika ett dödligt utfall med lämplig behandling, och de kan förvänta sig att leva mycket normala liv.