Duodenal atresi är ett sällsynt tillstånd som förekommer vid födseln. Det är en missbildning av duodenum, som är den del av tunntarmen som tar emot mat direkt från magen. Villkoret kan orsaka svår kräkningar hos nyfödda, och det kan också orsaka vissa tecken under graviditeten, inklusive stora mängder vätska som omger den växande babyen.
Symtom
Prenatal (före födseln) symtom
Duodenal atresi resulterar ofta i polyhydramnios, en onormal ansamling av fostervätska (vätskan som omger fostret under graviditeten). Under normala omständigheter sväljer fostret fostervätska, men när duodenal atresi är närvarande är sväljning svårt för fostret, vilket resulterar i en uppbyggnad av extra fostervätska.
Polyhydramnios utgör en högre risk för komplikationer under graviditeten, såsom för tidig förlossning.
Prenatala symtom på duodenal atresi inkluderar:
- Polyhydramnios: Detta kan leda till att moderns buk verkar ovanligt stor. Ett prenatal ultraljud kan upptäcka överflödigt fostervätska, och ibland tippar vårdgivaren att duodenal atresi kan finnas.
- Dubbel bubbla: Detta är ett klassiskt tecken på duodenal atresi sett vid ultraljud. En bubbla är en bild av fostrets vätskefyllda mage och den andra är en vätskefylld tolvfingertarm. Dessa inträffar när det finns vätska i magen och en del av tolvfingertarmen, men det finns ingen vätska längre ner i tarmkanalen.
Symtom efter födseln
Efter födseln kan spädbarn uppvisa andra symtom på duodenal atresi, såsom:
- Svullnad i övre delen av buken
- Stora mängder kräkningar (som kan inkludera grönfärgad gall)
- Kräkningar som fortsätter även om formel eller bröstmjölk hålls kvar i flera timmar
- Frånvaro av tarmrörelser efter de första fånga avföringarna. Mekoniumavföring är normal avföring som är mörkfärgad och innehåller innehållet som täcker tarmarna under fostrets utveckling i livmodern.
Orsaker
Normalt leder tolvfingertarmen (öppningen) till resten av mag-tarmkanalen. Det ska vara öppet under fosterutvecklingen så att mat och vätska kan flöda fritt genom matsmältningskanalen medan fostret utvecklas. Duodenal atresi är en obstruktion (blockering) av tolvfingertarmen på grund av en utvecklingsmissbildning. Det innebär antingen frånvaro av eller fullständig förslutning av duodenal lumen.
Med duodenal atresi kan vätskor inte röra sig genom matsmältningskanalen och barnet kastar upp allt material som sväljs.
Duodenal atresi är ett medfödd tillstånd som utvecklas före födseln. Orsaken är okänd och genetik kan spela en roll. Duodenal atresi kan vara ett isolerat tillstånd, eller det kan förekomma tillsammans med andra medfödda fosterskador.
Graden av förekomst av duodenal atresi är ungefär en av 5 000 till 10 000 levande födda; tillståndet drabbar pojkar oftare än flickor. Över hälften av alla spädbarn födda med duodenal atresi har en associerad medfödd defekt, med nästan 30% av fallen av duodenal atresi som involverar Downs syndrom.
Andra associerade medfödda abnormiteter inkluderar esofageal atresi (en abnormitet i matstrupen som påverkar dess rörlighet), njurproblem, defekter i extremiteterna, hjärtdefekter, för tidig födsel och andra tarmavvikelser.
Downs syndrom (Trisomi 21)
Downs syndrom är en genetisk störning som uppstår när ett barn har tre, i stället för två, kopior av kromosom 21. Downs syndrom kallas "trisomi 21." Den extra kromosomen resulterar i fysiska och intellektuella funktionshinder. Olika andra avvikelser, såsom duodenal atresi, kan förekomma, liksom hjärtproblem, synproblem och hörselproblem.
Diagnos
En 20-veckors prenatal ultraljudskontroll rekommenderas ofta under graviditeten. Duodenal atresi kanske inte syns vid ultraljud förrän under graviditetens sista trimester.
Ytterligare ultraljud kan utföras efter 20-veckors prenatalkontroll - under graviditetens tredje trimester - av flera skäl, inklusive:
- Genetisk screening som har indikerat Downs syndrom är närvarande
- En onormalt stor mätning av livmodern under en rutinmässig prenatal undersökning.
- Polyhydramnios eller en dubbel bubbla noteras vid ett tidigt ultraljud.
Om duodenal atresi misstänks kan ytterligare diagnostiska tester utföras, inklusive:
- Genetisk testning för att utvärdera föräldrarnas eventuella ärftliga tillstånd
- Fostrets ultraljud med hög upplösning, ett icke-invasivt diagnostiskt test, kan visualisera fostrets tarmkanal och andra organ
- Fosterekokardiografi, ett ultraljud för att utvärdera hjärtats struktur och rörelse
- Fostervattensprov, ett förfarande där ett prov av fostervatten tas från fostervattnet med en lång nål som sätts in i moderns buk för att analysera fostrets kromosomer för genetiska störningar
Den slutgiltiga diagnosen av duodenal atresi kan inte göras förrän barnet har fötts - när en röntgen kan verifiera diagnosen. Om duodenal atresi upptäcks kommer ett ekokardiogramtest att göras för att utvärdera hjärtat.
Behandling
Duodenal Atresia Behandling före födseln
Duodenal atresi kan endast behandlas efter att ett spädbarn föds, men det finns några prenatala ingrepp som kan minska risken för komplikationer vid födseln.
Det krävs noggrann observation så att fostret och mamman kan övervakas för akuta problem. Detta inkluderar sekventiella mätningar av livmodern och utvärdering av det inre livmodertrycket. Ibland görs ett fostervattensförfarande för att ta bort en del av fostervätskan under graviditeten.
Duodenal Atresi Behandling efter födseln
Spädbarn som diagnostiserats med duodenal atresi kan levereras normalt,utannödvändigheten av ett kirurgiskt C-sektionsförfarande. Det övergripande målet är att mamman ska få en vaginal förlossning så nära barnets förfallodag som möjligt. Även om förlossningen kan vara normal kommer specialiserade medicinska ingripanden att behövas efter att barnet har fötts och barnet kommer att tas till den nyfödda intensivvårdsavdelningen efter födseln.
Ett spädbarn med duodenal atresi måste matas med intravenösa näringsämnen och vätskor. Dessutom kommer ett mycket tunt flexibelt rör som kallas ett nasogastriskt (NG) rör införas i spädbarns mage via näsan eller munnen. Detta kommer att ta bort luft eftersom fångad luft och gaser inte normalt kan röra sig genom matsmältningskanalen. Röret tillåter också tillförsel av vätskor för att förhindra uttorkning samt ge näring.
Ett spädbarn som diagnostiserats med duodenal atresi kommer inte att kunna ta mjölk från en flaska eller amma förrän operationen är klar för att korrigera obstruktionen.
Kirurgisk behandling
Under de flesta omständigheter görs det kirurgiska ingreppet dag två eller tre efter födseln. Även om det finns flera olika typer av missbildningar i tolvfingertarmen som betraktas som undertyper av duodenal atresi, är proceduren likadan för varje undertyp. Stegen i proceduren inkluderar:
- Administrering av generell anestesi
- Öppna den blockerade änden av tolvfingertarmen
- Anslut resten av tunntarmen till slutet som blockerades
Efter operationen
Efter ingreppet återförs barnet till den nyfödda intensivvårdsavdelningen. det kan vara nödvändigt för den nyfödda att placeras i en ventilator (en maskin som hjälper barnet att andas) i några dagar.
Under normala omständigheter kommer barnet att ligga på sjukhuset cirka tre veckor efter operation för duodenal atresi. Efter att operationen har läkt kan barnet börja ta en flaska eller amma direkt. När barnet tar mat genom munnen, utan några komplikationer, kan barnet gå hem med föräldrarna.
Prognos
När duodenal atresi snabbt diagnostiseras och behandlas är prognosen utmärkt, enligt National Institutes of Health.
Postoperativa komplikationer är sällsynta och kan inkludera uttorkning, svullnad i tunntarmen, tarmmotilitetsproblem eller gastroesofagus reflux.
Studie av minimalt invasiv kirurgi kontra konventionell kirurgi
En studie från 2017 undersökte resultatet av spädbarn med duodenal atresi som behandlades mellan 2004 och 2016 med minimalt invasiv kirurgi (MIS) eller traditionell öppen kirurgi.
Resultaten av studien mättes för att utvärdera barnens totala läkningstid:
Hantera
Spädbarn med duodenal atresi och utan medfödd medfödda störningar har en mycket god prognos. Barnet kommer mer än troligtvis att kunna leva ett helt normalt liv efter operationen. Men om du är förälder till en bebis som har diagnostiserats med andra medfödda defekter (såsom ett hjärtsjukdom eller Downs syndrom) kan duodenal atresi reparera bara början på en lång väg till ditt barns stabilitet.
Tänk på att barn födda med Downs syndrom i den moderna världen ofta växer upp för att leva långa, lyckliga, hälsosamma och produktiva liv. Det som initialt kan verka överväldigande visar sig ofta vara en av de största välsignelserna i livet, enligt många föräldrar till barn födda med Downs syndrom.
Det första steget är att nå ut och utforska överflödet av resurser som finns tillgängliga för föräldrar, såsom National Down Syndrome Congress, som erbjuder en mängd resurser. De erbjuder råd till nya och blivande föräldrar, vuxna syskon, utbildning, tal- och språkverktyg, hälso- och medicinsk information och forskningsmöjligheter. De har också en snabb katalog över lokala och nationella supportnätverk.
Ett ord från Verywell
De flesta barn som har kirurgi för duodenal atresi behöver inte någon typ av långvarig behandling eller pågående uppföljning för tillståndet när de är utskrivna från sjukhuset.
