Hur bindvävssjukdomar diagnostiseras

Bindvävnadssjukdomar är autoimmuna störningar som orsakar inflammation i kollagen- och elastinfibrer. Bindvävnader finns överallt i kroppen. En bindvävssjukdom påverkar inte bara blodkärl, senor, ligament, ben och hud utan också de närliggande organen.

Exempel på vanliga bindvävssjukdomar inkluderar:

• Lupus
• Reumatism
• Sklerodermi

Cirka 25% av patienterna med något av ovanstående tillstånd (eller annan bindvävssjukdom som dermatomyosit eller Sjögrens syndrom) kommer att utveckla en sekundär bindvävssjukdom med tiden. Läkare hänvisar till detta som överlappningssyndrom.

Typer av bindvävssjukdomar

Det finns mer än 200 typer av bindvävssjukdomar. Några av de vanligaste villkoren inkluderar:

• Churg-Strauss syndrom: Inflammation i matsmältningssystemets blodkärl, hud, nerver eller lungor
• Dermatomyosit eller polymyosit: Inflammation och nedbrytning av muskelvävnad som så småningom också kan påverka huden
• Granulomatos med polyangiit: Blodkärlinflammation i organ som näsa, njurar eller lungor
• Mikroskopisk polyangiit: En sällsynt autoimmun sjukdom som påverkar blodkärlen i olika organ
• Reumatoid artrit: Inflammation i membranen som omger lederna (ett vanligt autoimmunt tillstånd som drabbar kvinnor oftare än män)
• Sklerodermi: Autoimmunt tillstånd som orsakar ärr i huden, inre organ eller små blodkärl och påverkar oproportionerligt kvinnor i fertil ålder
• Systemisk lupus erythematosus: Bindvävnadsinflammation i hela kroppen

Vissa individer upplever symtom på ovanstående villkor men uppfyller inte kriterierna för en specifik diagnos. När detta händer kallas det odifferentierad bindvävssjukdom.

Vad är MCTD?

Mixed connective tissue disease (MCTD) är ett överlappningssyndrom som omfattar symtom på lupus, polymyosit och sklerodermi. Eftersom symtomen är olika och liknar andra tillstånd kan det ta flera år för en korrekt diagnos.

Självkontroller

En reumatolog är utbildad för att officiellt diagnostisera autoimmuna sjukdomar, men många patienter märker följande symtom innan de når ut till sin leverantör:

• Mår dåligt
• Knogfärgning (röda eller bruna fläckar)
• Ledvärk
• Träningsvärk
• Numma fingertopparna i kallt väder
• Andnöd
• Svullna fingrar
• Problem med att svälja
• Oförklarlig trötthet

Även om det är viktigt att vara uppmärksam om din kropp börjar känna sig "av" bör du aldrig försöka diagnostisera dig själv baserat på informationen du läser online eller hör från andra. Vänta med att oroa dig för en möjlig diagnos och träffa din vårdgivare för en utvärdering.

Fysisk undersökning

Din läkare kommer att leta efter tecken på torra ögon eller muntorrhet, svullna händer och leder och begränsat rörelseomfång bland lederna. Raynauds syndrom är typiskt för patienter med bindvävssjukdomar som orsakar att fläckar på fingrarna blir märkbart bleka och bedövade som svar på kyla eller känslomässig stress.

Hudstramning på fingrarna kan vara ett tecken på skleros. Din läkare kommer att leta efter utslag som är karakteristiska för lupus, såväl som tunnare hår.

Ledsvullnad och artritvärk är några av de vanligaste symptomen. Din läkare kan be dig att göra grundläggande rörelser som att lyfta armarna över axlarna, klättra uppför trappor eller gå in och ut ur en stol för att se om du har problem med dessa uppgifter.

Klassiska tecken på MCTD

MCTD leder vanligtvis till inflammerade leder och muskler. Svullna fingrar med härdad hud och missfärgning (känd som Raynauds syndrom) är tydliga tecken på MCTD. Din läkare kommer också att utvärdera dina lungor för tecken på pulmonell hypertoni.

Du kommer att bedömas för trötthet, högt blodtryck, feber, buksmärta, svullna lymfkörtlar och njurfunktion (via blodprov) för att kontrollera om andra vanliga tecken på bindvävssjukdom. Ett frågeformulär för att granska din familjehistoria är också till hjälp eftersom många autoimmuna sjukdomar förekommer i familjer.

Labs och test

En mängd olika tester hjälper dig att hitta orsaken till dina symtom och hitta rätt diagnos. Blod- och urintester, vävnadsbiopsier, magnetisk resonanstomografi (MRI), röntgenstrålning och testning för torra ögon eller mun är några av de sätt du kan utvärdera för bindvävssjukdomar.

Ibland är avsaknaden av specifika symtom mest talande. Till exempel är allvarliga problem med centrala nervsystemet och njure vanliga hos patienter med lupus men inte blandad bindvävssjukdom.

Inledande tester kan hjälpa din läkare att hitta rätt diagnos, men löpande övervakning är viktigt för att se efter nya symtom. Bindvävnadssjukdomar är kroniska och kräver fortsatt vård när de utvecklas och förändras med tiden.

Genetisk testning

Genetisk testning rekommenderas inte för de flesta bindvävssjukdomar, eftersom arvets roll inte har fastställts. En allmän översikt över din familjehistoria kan ge viss inblick i din sannolikhet att utveckla en autoimmun sjukdom, men det finns ingen specifik genetiska markörer för att diagnostisera tillståndet.

CBC och inflammatoriska markörer

Patienter med bindvävssjukdom kan visa tecken på mild anemi (lågt antal syrebärande röda blodkroppar), trombocytopeni (lågt antal blodplättar, som hjälper till att koagulera) och leukopeni (lågt antal infektionsbekämpande vita blodkroppar) , som kan detekteras med ett fullständigt blodtal (CBC).

Förhöjda inflammatoriska markörer, som erytrocytsedimenteringshastighet (ESR) eller C-reaktivt protein (CRP), är vanliga vid alla autoimmuna sjukdomar.

Protein- och antikroppstester

Specifika antikroppar är primära markörer för bindvävssjukdom. Ditt blod kommer att testas för antinukleära antikroppar (ANA), antikroppar mot U1-ribonukleoprotein, anti-DNA-antikroppar och Smith-antikroppar.

Flera olika typer av immunanalyser kan användas för ANA-testning, var och en med sina egna fördelar och nackdelar. Exempel inkluderar:

• IFA: Föredragen metod eftersom den är mycket känslig men kräver expertis för tolkning
• ELISA: Resultaten är lättare att tolka och testet är mer tillgängligt men är inte lika känsligt
• CLIA: Mer känslig än ELISA men inte lika känslig som IFA, kan automatiseras
• Multiplex-analys (LIA, MBA): Kan analysera kluster av antikroppar

Mätning av muskelenzymer, som kreatinkinas, aminotransferaser och mjölkdehydrogenas kan hjälpa till att upptäcka symtom på myosit.

Urintestning

En urinanalys är användbar för patienter med bindvävssjukdomar och njursjukdom. Förhöjda proteiner, röda blodkroppar eller vita blodkroppar kan hittas i urinen.

Vävnadsbiopsi

Vävnadsbiopsier kan vara till hjälp vid diagnos av olika bindvävssjukdomar, inklusive lupus och myosit. Hudförändringar förekommer hos 80% av lupuspatienterna, och specifika egenskaper kan tillskrivas vissa varianter av undertyper av lupus.

För inflammatorisk myosit krävs muskelbiopsier. Mikroskopiska observationer, som tjockleken och arrangemanget av kollagenfibrer, ödem i kärlväggarna eller närvaron av vissa immunceller, hjälper till att peka på en tydligare diagnos och ge information om sjukdomsstadiet och progressionen.

Gemensam vätskeanalys

En gemensam vätskeanalys utvärderar synovialvätskan för mikroorganismer, immunceller (som leukocyter), amyloidfragment, fettkulor och andra biomarkörer för att indikera en viss diagnos. Att få en djupgående titt på vätska i lederna hjälper till att skilja mellan inflammatorisk artrit som gikt eller reumatoid artrit, artros eller septisk artrit på grund av en infektion.

Imaging

Olika avbildningsmetoder som funktionell magnetisk resonansavbildning (fMRI), positronemissionstomografi (PET-skanningar), datortomografi (CAT-skanningar) eller röntgenstrålar kan bedöma vävnader under huden för att kontrollera de allvarligare tecknen på en bindvävssjukdom , som vätska runt lungorna eller hjärnfunktionsproblem.

Exempelvis kan ultraljudsavbildning med färgduplex ge läkare en närmare titt på de mjuka vävnaderna i nacken, inklusive cervikala lymfkörtlar och salivkörtlar.

Din leverantör kan använda avbildning för att kontrollera sklerodermi (kännetecknas av överdrivna kollagenavlagringar i huden, blodkärlen eller andra organ) eller sköldkörtelförändringar och muskelsvaghet från myosit.

Är bildtester nödvändiga?

I allmänhet kanske avbildningsprocedurer inte behövs för en initial diagnos av bindvävssjukdomar. Men om du börjar uppleva problem som är förknippade med sjukdomsprogression (som tumörtillväxt, lungförhållanden eller kognitiva problem) är bildbehandling användbar för att identifiera och behandla problem tidigt.

För barn är avbildning mer kritisk eftersom bindvävssjukdomar kan leda till långvariga utvecklingsförseningar. Barnspecialister kan använda röntgen för bröstet för att titta på lungorna, bariumsvaltest för matstrupen, ekokardiografi för att uppskatta arteriellt tryck i lungorna och ultraljud i njurarna för njurfunktion.

Differentiell diagnos

Många av de egenskaper som är förknippade med bindvävssjukdomar finns också med skador eller andra fysiska och psykiska tillstånd.

Till exempel, bara för att du har smärta, trötthet, hudförändringar, svullnad eller minnesproblem, betyder inte nödvändigtvis att du har en autoimmun sjukdom. Det är möjligt att fibromyalgi, allergier, stressskador eller till och med depression kan orsaka dina symtom.

För att diagnostisera en bindvävssjukdom måste din läkare granska en mängd olika faktorer. Du vill aldrig anta det värsta när du försöker lista ut varför du inte mår bäst. Sök istället hjälp av en kvalificerad professionell för att vägleda dig mot en korrekt diagnos och behandlingsplan för att återfå din hälsa.