Symtom på Huntingtons sjukdom

Symtom på Huntingtons sjukdom involverar motoriska och kognitiva färdigheter. När de börjar, förvärras effekterna gradvis. Ibland kan symtomen på Huntingtons sjukdom tidigt likna dem för andra typer av demens eller rörelsestörningar.

Att leva med Huntingtons sjukdom är svårt för den som har tillståndet, liksom för deras familj och nära och kära. Med tiden kan den kognitiva försämringen få dig att bli mer beroende av andra och tappa medvetenheten om din sjukdom, och din egen oro över ditt tillstånd kan minska när din medvetenhet om ditt tillstånd minskar.

Huntingtons sjukdom är dödlig, vilket vanligtvis leder till dödsfall på grund av komplikationer inom 20 år efter diagnos.

Hinterhaus Productions / Getty Images

Frekventa symtom

Du kan vara på utkik efter symtom på Huntingtons sjukdom om du vet att du är i riskzonen. Eller symtomen kan vara oväntade om du inte är medveten om din sjukdomsrisk.

De vanligaste symtomen på Huntingtons sjukdom är associerade med kognitiv funktion (tänkande), ofrivilliga rörelser, nedsatt koordination och förlust av motorisk kontroll.

De märkbara effekterna av tillståndet börjar vanligtvis mellan 30 och 50 år, följt av en progressiv nedgång i funktion.

Vanliga symtom på Huntingtons sjukdom inkluderar:

• Problem med att tänka och problemlösning
• Stämningsförändringar
• Hallucinationer
• Koordineringsproblem
• Beteendeförändringar och personlighetsförändringar
• Chorea: ofrivilliga rörelser i kroppen, som ofta kännetecknas av mjuka och flytande muskelrörelser
• Svårighetsgrad med balans
• Talproblem
• Problem med att svälja
• Nedsatt promenader

Demens, depression och ångest är vanliga diagnoser som förekommer som komorbida tillstånd tillsammans med Huntingtons sjukdom.

Mindre vanliga symtom

Några av effekterna av Huntingtons sjukdom är inte nödvändigtvis framträdande hos alla som har tillståndet. Ofta kan vissa symtom vara subtila, eller de kanske inte är lika märkbara som de mer störande effekterna av tillståndet.

Mindre vanliga symtom på Huntingtons sjukdom inkluderar:

• Fidgeting
• Klumpighet
• Rastlöshet
• Muskelryckningar
• Muskelatrofi
• Impulsivt eller riskabelt beteende

Om du vet att du riskerar att utveckla Huntingtons sjukdom på grund av din familjehistoria, eller om du har testat positivt för den genetiska mutationen, bör du söka läkarvård för eventuella symptom som är förknippade med tillståndet.

Dina symtom kan orsakas av något annat än Huntingtons sjukdom och / eller de kan vara tecken på att din Huntingtons sjukdom försämras. Du kan dra nytta av läkarvård och behandling.

Komplikationer / Undergruppsindikationer

Komplikationer kan vara ett viktigt problem med Huntingtons sjukdom. Demens och rörelsehinder leder till problem som undernäring, fysiska skador och infektioner. Vanligtvis förvärras rörelseproblemen och de kognitiva problemen och beteendeproblemen tillsammans - vilket ökar sannolikheten för komplikationer.

Komplikationer av Huntingtons sjukdom inkluderar:

• Näringsbrist: Med Huntingtons sjukdom kan du tappa intresset för att äta, och det kan också vara svårare att tugga och svälja mat på ett säkert sätt. Du kan så småningom få brist på vitaminer och mineraler och du kan också gå ner i vikt. Dessa problem påverkar också din allmänna hälsa, vilket resulterar i lägre immunitet och problem med läkning.
• Skador: Med fysisk obalans, minskad muskelkontroll och demens kan sannolikheten för fall och andra typer av skador vara hög.
• Trycksår: Brist på rörlighet kan leda till trycksår ​​på kroppen, som också kan smittas.
• Lunginflammation: Svårighetssvårigheter och nedsatt rörlighet kan öka risken för lunginflammation, inklusive aspirations lunginflammation.
• Infektioner: Infektioner kan utvecklas till följd av den totala nedgången i hälsa och som ett resultat av minskad egenvård.
• Muskelstyvhet: Du kan utveckla muskelspasmer eller stelhet på grund av Huntingtons sjukdom, och dessa effekter kan också förekomma som en bieffekt av vissa av de behandlingar som används för att hantera de psykiatriska effekterna av denna sjukdom.

Juvenil Huntingtons sjukdom

Juvenil Huntingtons sjukdom är mindre vanlig än den vanliga vuxna formen av tillståndet. Denna form börjar under barndomen eller tonåren och kan orsaka en minskning av rörlighet och inlärningsförmåga som redan utvecklats normalt.

Unga debut Huntingtons sjukdom kännetecknas av liknande symtom som de för vuxna som börjar med sjukdomen, med undantag för korea.

Dessutom drabbar krampanfall, som inte är vanliga i vuxen form, ungefär hälften av dem som diagnostiserats med ung Huntingtons sjukdom. Detta tillstånd förvärras ofta snabbare och det kan vara dödligt inom cirka 10 till 15 år efter symtomens början.

När ska jag träffa en läkare / gå till sjukhuset

Oavsett om du riskerar att utveckla Huntingtons sjukdom eller redan har diagnostiserats med tillståndet måste du söka läkarvård innan och efter att du börjar få symtom. Det finns flera sjukdomsstadier som motiverar läkarvård.

Riskbedömning

Om du har en chans att utveckla Huntingtons sjukdom på grund av en känd familjehistoria av tillståndet, kanske du vill diskutera din risk med din läkare och med din familj.

Du kan bestämma dig för att överväga genetisk testning tillsammans med genetisk rådgivning. Om du bestämmer dig för att fortsätta med ett genetiskt test skulle du vara på utkik efter symtom om du testar positivt. Om du testar negativt kan du vara säker på att du inte utvecklar tillståndet.

Om du väljer gentestning kommer du bara att lära dig om du har sjukdomen baserat på dina symtom (eller livslång brist på symtom). Du kan dock välja att göra det genetiska testet när som helst senare i ditt liv.

Diagnos

Om du utvecklar humörförändringar, kognitiva problem, nedsatt koordination eller ofrivilliga rörelser, bör du se din läkare.

Dessa problem kan orsakas av Huntingtons sjukdom eller av ett annat neurologiskt eller psykiskt tillstånd. Och du behöver en medicinsk utvärdering för att identifiera orsaken till dina symtom och för att bestämma den bästa behandlingsplanen.

Symptomhantering

Om du diagnostiseras med Huntingtons sjukdom behöver du ingripa för att hantera dina symtom när de utvecklas och när de förvärras. När du utvecklar problem som att vakna, kan du till exempel behöva ingrepp som sjukgymnastik eller användning av en rullator.

Akutvård

Med Huntingtons sjukdom kan du få en medicinsk nödsituation, särskilt när tillståndet förvärras. Var noga med att få snabb uppmärksamhet om du (eller någon du försöker ta hand om) upplever något av följande:

• Ett fall eller en skada
• Feber
• Allvarlig smärta eller svullnad i någon del av kroppen
• Psykos
• Krampanfall

Du kan uppleva dessa symtom på grund av försämring av Huntingtons sjukdom eller på grund av ett annat problem, till exempel en infektion. Akut behandling eller omvärdering av din behandlingsplan kan vara nödvändig.

Ett ord från Verywell

Effekterna av Huntingtons sjukdom kan orsaka en mängd olika symtom, varav några är direkt orsakade av sjukdomen och andra är komplikationer av tillståndet.

När du uppmärksammar dina tidiga symtom och sedan när du upplever sjukdomsprogression är det viktigt att du och de som tar hand om dig förblir observant på dina nya eller förvärrade symtom och att du får läkarvård när du behöver det.