Machado-Joseph sjukdomssymtom och behandling

Machado-Josephs sjukdom (MJD), även känd som spinocerebellär ataxi typ 3, eller SCA3, är en ärftlig ataxi störning. Ataxi kan påverka muskelkontrollen, vilket resulterar i brist på balans och koordination. Specifikt orsakar MJD en progressiv brist på samordning i armar och ben. Människor med tillståndet tenderar att ha en distinkt promenad, liknar en berusad vackling. De kan också ha svårt att prata och svälja.

TommL / Getty Images

MJD har kopplats till en genetisk defekt i ATXN3-genen på kromosom 14. Det är ett autosomalt dominerande tillstånd, vilket innebär att endast en förälder måste ha genen för att ett barn ska kunna påverkas. Om du har tillståndet har ditt barn 50 procent chans att ärva det. Villkoret ses oftast hos människor av portugisisk eller azoreanisk härkomst. På ön Flores på Azorerna påverkas 1 av 140 personer. MJD kan dock förekomma i vilken etnisk grupp som helst.

Symtom

Det finns tre olika typer av MJD. Vilken typ du har beror på när symtomen börjar och svårighetsgraden av dessa symtom. Här är en titt på de vanligaste egenskaperna och symptomen för dessa tre typer:

TypÅlder av debutSymptom svårighetsgrad och progressionSymtomTyp I (MJD-I)Mellan 10-30 årSymtomens svårighetsgrad utvecklas snabbt

Allvarliga ofrivilliga muskelspasmer (dystoni)

Styvhet (styvhet)

Typ II (MJD-II)Mellan 20-50 årSymtom förvärras gradvis med tiden

Kontinuerliga, okontrollerade muskelspasmer (spasticitet)

Svårighetsgångar på grund av muskelspasmer (spastisk gång)

Dåliga reflexer

Typ III (MJD-III)Mellan 40-70 årSymtom förvärras långsamt över tiden

Muskeltryckningar

Domningar, stickningar, kramper och smärta i händer, fötter, armar och ben (neuropati)

Förlust av muskelvävnad (atrofi)

Många personer med MJD har också synproblem, såsom dubbelsyn (diplopi) och oförmåga att kontrollera ögonrörelser, samt darrningar i händerna och problem med balans och koordination. Andra kan utveckla ansiktsrörelser eller problem med urinering.

Hur MJD diagnostiseras

MJD diagnostiseras baserat på de symtom du upplever. Eftersom sjukdomen ärvs är det viktigt att titta på din familjehistoria. Om släktingar har symtom på MJD, fråga när deras symtom började och hur snabbt de utvecklades. En definitiv diagnos kan bara komma från ett genetiskt test som skulle leta efter defekter i din 14: e kromosom. För dem som lever med MJD tidigt kan livslängden vara så kort som i mitten av 30-talet. De med mild MJD eller sen typ av typ har i allmänhet en normal livslängd.

Behandlingar

För närvarande finns det inget botemedel mot Machado-Joseph-sjukdomen. Vi har inte heller ett sätt att stoppa dess symtom att utvecklas. Det finns dock mediciner som kan hjälpa till att lindra symtomen. Baklofen (Lioresal) eller botulinumtoxin (Botox) kan bidra till att minska muskelspasmer och dystoni. Levodopa-terapi, en terapi som används för personer med Parkinsons sjukdom, kan hjälpa till att minska stelhet och långsamhet. Sjukgymnastik och hjälpmedel kan hjälpa individer med rörelse och dagliga aktiviteter. För visuella symtom kan prismaglasögon bidra till att minska suddig eller dubbelsyn.