NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 ÖVERSIKT - BRAIN

Symtom

Neurofibromatos typ 2 är mindre vanlig än NF1. Det drabbar cirka 1 av 40 000 personer. Symtom inkluderar:

tumörer i vävnaden runt den åttonde kranialnerven (kallas vestibulära schwannom)

hörselnedsättning eller dövhet eller ring i örat (tinnitus)

tumörer i ryggmärgen

meningiom (tumör på membranet som täcker ryggmärgen och hjärnan) eller andra hjärntumörer

grå starr i ögonen i barndomen

balansproblem

svaghet eller domningar i en arm eller ett ben

Diagnos

Symtomen på neurofibromatos typ 2 märks vanligtvis mellan 18 och 22 år. Det vanligaste första symptomet är hörselnedsättning eller ringning i öronen (tinnitus). För att diagnostisera NF2 letar en läkare efter schwannom längs båda sidor av åttonde kranialnerven, eller en familjehistoria av NF2 och ett schwannom på den åttonde kranialnerven före 30 års ålder. Om det inte finns något schwannom på den åttonde kranialnerven, tumörer i andra delar av kroppen och / eller grå starr i ögonen i barndomen kan hjälpa till att bekräfta diagnosen.

Eftersom hörselnedsättning kan förekomma i neurofibromatos typ 2 kommer ett hörselprov (audiometri) att göras. Braerstem auditory evoked response (BAER) -test kan hjälpa till att avgöra om den åttonde kranialnerven fungerar korrekt. Magnetisk resonanstomografi (MRI), datortomografi (CT) och röntgen används för att leta efter tumörer i och runt hörselnerven. Genetisk testning med blodprov kan göras för att leta efter defekter i NF2-genen.

Behandling

Läkare vet inte hur man kan stoppa tumörerna från att växa i neurofibromatos. Kirurgi kan användas för att avlägsna tumörer som orsakar smärta eller problem med syn eller hörsel. Kemiska eller strålningsbehandlingar kan användas för att minska tumörernas storlek.

I NF2, om kirurgi för att avlägsna ett vestibulärt schwannom orsakar hörselnedsättning, kan ett auditivt hjärnstammimplantat användas för att förbättra hörseln.

Andra symtom som smärta, huvudvärk eller kramper kan hanteras med mediciner eller andra behandlingar.

Hantering och support

Att ta hand om någon, särskilt ett barn, med ett kroniskt tillstånd som neurofibromatos kan vara en utmaning.

För att hjälpa dig att hantera:

Hitta en primärvårdsläkare som du kan lita på och som kan samordna ditt barns vård med andra specialister.

Gå med i en stödgrupp för föräldrar som tar hand om barn med neurofibromatos, ADHD, speciella behov eller kroniska sjukdomar i allmänhet.

Ta emot hjälp för dagliga behov som att laga mat, städa, ta hand om dina andra barn eller helt enkelt ge dig en paus som behövs.

Sök akademiskt stöd för barn med inlärningssvårigheter.