Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en sällsynt genetisk störning som drabbar ungefär 1 av 16 000 personer. Cilia är hårliknande strukturer som sträcker sig över vissa delar av kroppen som eustakianröret och luftstrupen. Cilia har en viktig funktion för att flytta slem och annat främmande material bort från organ som ska avlägsnas från kroppen. Vid PCD fungerar inte cilierna normalt som orsakar en fördröjning av avlägsnande av skräp vilket ökar risken för en infektion. Vid PCD är organen i buken och bröstet i normal position.
STEVE GSCHMEISSNER / SPL / Getty Images
Det finns också undertyper av PCD som Kartageners syndrom (situs inversus totalis), som har PCD men också har kännetecken för att ha organ på motsatt sida av kroppen. Till exempel, istället för att mjälten är på kroppens vänstra sida, är den på kroppens högra sida. Andra organ som vanligtvis drabbas av Kartageners syndrom inkluderar: hjärta, lever och tarmar. Kartageners syndrom är ännu sällsynta med en förekomst av cirka 1 av 32 000 personer.
Riskfaktorer
Primär ciliär dyskinesi är inte en smittsam sjukdom. Du kan bara ärva PCD när du är född om båda dina föräldrar antingen har denna sjukdom eller är bärare av sjukdomen. Det är vanligare att vara bärare av PCD eftersom det har enautosomalt recessivt arvsmönster. Det betyder att om en förälder ger dig genen som är ansvarig för PCD men din andra förälder inte ger dig genen kommer du inte att ärva PCD utan vara känd som bärare.
Det finns flera genstörningar som kan orsaka PCD men du kan för närvarande inte diagnostisera bärare av primär ciliär dyskinesi. Varje gen som påverkar cilia-proteiner kan potentiellt leda till PCD. Mutationer till proteinerna associerade med cilia kan minska, öka eller stoppa den vågliknande rörelse som är associerad med normal ciliärfunktion. Förändringar av cilias funktion kan orsaka följande symtom relaterade till primär ciliär dyskinesi:
- kronisk nästäppa, rinit eller sinusinfektioner
- kronisk otitis media (öroninfektioner) eller hörselnedsättning
- infertilitet
- frekventa luftvägsinfektioner som lunginflammation
- hosta
- atelektas (kollapsad lunga)
Diagnos
Din läkare kanske inte automatiskt letar efter primär ciliär dyskinesi, eftersom symtomen kan relateras till många störningar som kan ses hos både barn och vuxna. När man ser situs inversus totalis (organ som ligger onormalt på motsatta sidor av kroppen) kan diagnosen vara lätt. Men när organplacering är normal måste din läkare utföra ytterligare tester. Genetisk testning är en av de viktigaste metoderna som används för att diagnostisera PCD, men det finns två vanliga metoder som används för att visuellt bedöma problem med din cilia: elektron- och videomikroskopi. Skillnaden mellan de två testerna är vilken typ av mikroskop som används. Båda testerna kräver att din läkare tar ett prov från antingen näshålan eller luftvägarna för att analysera under ett mikroskop.
Strålning fäst vid små partiklar, även känd som radiomärkta partiklar, kan inhaleras. Din läkare kommer då att mäta hur många av partiklarna som kommer tillbaka under utandning. När färre än förväntade partiklar återkommer kan ciliära problem misstänkas. Din läkare kan också låta dig andas in kväveoxid. Detta test är inte väl förstådd, men när du andas ut mindre än normala resultat kan PCD misstänks.
Normalt fungerande cilia är också nödvändigt för ett hälsosamt reproduktionssystem. På grund av cilias dysfunktionsnivå i reproduktionskanalen kan spermaanalys också visa sig vara till hjälp vid diagnos av PCD hos vuxna. Spermiprovet analyseras sedan under ett mikroskop.
Guldstandarden för testning är elektronmikroskopi. Detta kan tydligt definiera huruvida det finns strukturella och funktionella avvikelser med cilia. Din ÖNH kan ta ett prov från antingen näsan eller luftvägarna för att få ett prov för detta test. Genetisk testning kan vara diagnostisk, men endast cirka 60 procent av fallen med PCD har identifierbar genetisk kodning.
Behandling
Det finns inget botemedel mot primär ciliär dyskinesi. Behandlingen är relaterad till att hantera symtom och försöka förhindra infektion. För att förhindra öroninfektioner är det troligt att din ÖNH placerar öronrör så att öronen dränerar in i öronkanalen, eftersom transporten genom eustakian är nedsatt. Andra behandlingar kan innefatta frekventa nästvättar och antiinflammatoriska nässprayer.
Behandling av andningsproblem fokuserar på att förbättra din hostförmåga. Eftersom nedsatt cilia minskar din förmåga att eliminera slem i luftvägarna, hjälper hosta din kropp att flytta slem ut ur luftvägarna. För att uppnå detta kan du ordineras:
- Bröstfysioterapi: mekaniska anordningar eller handtekniker för att uppmuntra hosta
- Träning: konditionsträning får dig att andas tyngre vilket hjälper till att mobilisera utsöndringar i luftvägarna
- Läkemedel: bronkdilaterande medel och antiinflammatoriska medel hjälper till att minska svullnad och öppna luftvägarna för att hosta eller flytta slem.
I värsta fall kan PCD som påverkar lungorna leda till bronkiektas. Allvarliga fall kommer inte att kunna behandlas och en lungtransplantation är nödvändig. En lungtransplantation botar PCD i lungorna. Du måste dock ta itu med alla nödvändiga behandlingar och begränsningar efter transplantation. Detta är en utmärkt behandling när det behövs, men är inte en bra förstahandsmetod för behandling av PCD.
