Primär progressiv multipel skleros (PPMS) drabbar cirka 10 procent av människor som lever med multipel skleros (MS). Av de tre typerna av sjukdomen anses PPMS vara den sällsynta och, som med andra former av MS, är förloppet för PPMS mycket varierande och påverkar varje person annorlunda. Vissa kan bli funktionshindrade inom några år, medan andra förblir stabila i årtionden.
Huntstock / Getty ImagesStart och kurs
Den vanligaste formen av MS, känd som återfallande remitterande MS (RRMS), kännetecknas av akuta attacker av symtom följt av perioder med remission där MS inte utvecklas. När sjukdomen börjar utvecklas kallas den sekundär progressiv MS (SPMS). Denna utveckling tros inträffa inom 20 år efter sjukdomsdebut hos cirka 90 procent av obehandlade MS-patienter.
PPMS är däremot progressivt från början. Handikapp ackumuleras gradvis och blir värre med tiden. Som med SPMS, hos vissa personer åtföljs PPMS på vägen av enstaka återfall eller bevis på ny MR-aktivitet.
PPMSProgressiv funktionshinder från början
Kan inkludera enstaka akuta återfall eller platåer
Medelåldern vid början är 40 år
Gör cirka 10 procent av MS-fallen vid början
Förekommer hos män och kvinnor lika
Akuta attacker följt av perioder med eftergift
Kan bli progressiv övertid
Medelåldern vid början är 30 år
Räknar med 85 till 90 procent av MS-fallen vid uppkomsten
Förekommer två till tre gånger oftare hos kvinnor än män
PPMS kan karakteriseras ytterligare i olika steg i dessa kategorier:
- Aktiv med progression: Detta indikerar ett återfall och / eller ny magnetisk resonanstomografi (MRI), tillsammans med bevis för att funktionshinder försämras.
- Aktiv utan progression: Det finns återfall och / eller ny MR-aktivitet, men inga bevis för att MS försämras.
- Inte aktiv med progression: Det finns inga återfall eller ny MR-aktivitet, men det finns bevis för att sjukdomen förvärras.
- Inte aktiv utan progression: Sjukdomen är stabil.
Symtom
MS-symtom är olika hos varje individ, och i PPMS tenderar de att vara förknippade med rörelse.
Ryggmärgsymtom
Människor som diagnostiserats med PPMS har ofta gångproblem på grund av den progressiva atrofi (slöseri och degeneration) i ryggmärgen.
Även känd som progressiv myelopati, kan dessa symtom innefatta:
- Spastisk parapares: En alltmer spastisk gång där dina ben börjar stelna, vilket orsakar en synlig haltande och / eller rytmisk ryckighet
- Spastisk hemipares: En svaghet eller orörlighet på ena sidan av kroppen, vilket kan påverka dina ben, armar eller händer
- Träningsintolerans: Den minskade förmågan att träna
- Ataxi: klumpighet och brist på muskelkoordination
När ryggmärgen påverkas av sjukdomen kan det störa mer än bara rörelse. Det kan också orsaka nedsatt sexuell funktion, tarm och urinblåsans funktion. Trötthet är också vanligt med detta och alla andra former av multipel skleros.
Cerebellära symtom
Medan ryggmärgen är huvudmålet för skada i PPMS, kan din hjärna också påverkas, främst den del som kallas lillhjärnan, som reglerar balans och koordination.
Detta tillstånd, känt som progressivt cerebellärt syndrom (PCS), ses mindre ofta än progressiv myelopati men kan manifestera sig med:
- Skakning: Nedsatt rörelse av fina händer på grund av allvarlig tremor
- Hypotoni: Förlust av muskeltonus
- Gangataxi: Förlust av balans
- Dysmetria: oförmåga att samordna rörelse där du antingen skjuter över eller skjuter den avsedda positionen för din arm, ben eller hand
- Dysdiadokokinesi: oförmåga att utföra snabbt växlande rörelser som att skruva in en glödlampa
Mindre vanliga symtom
Även om det är mycket mindre vanligt kan PPMS påverka andra delar av centrala nervsystemet, såsom hjärnstammen, som ligger mellan hjärnan och ryggmärgen, och hjärnan, hjärnans huvudkropp.
Dessa symtom är sällsynta i PPMS men kan inkludera:
- Sväljproblem (dysfagi)
- Yrsel, kräkningar eller illamående
- Snabba, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus)
- Synstörning eller förlust
- Nedsatt kognitiv funktion, inklusive minnesförlust, uppmärksamhet, verbal skärpa eller rumsligt resonemang
Orsaker
Det är inte klart exakt vad som orsakar någon typ av MS, även om det verkar vara en genetisk komponent inblandad som ökar din mottaglighet för att utveckla den när du utsätts för rätt miljöfaktorer som:
- D-vitaminbrist
- Rökning
- Att smittas med Epstein-Barr-viruset, vilket orsakar mononukleos
- Barnfetma
Diagnos
Diagnostisering av PPMS har speciella utmaningar eftersom människor med det har en långsam gradvis förlust av funktion under månader till år. Eftersom avbildningstesterna kan vara lika mellan PPMS och RRMS, kommer din läkare att använda din symtomhistoria för att göra denna diagnos. Det kan ta flera år eller mer att definitivt diagnostisera PPMS, särskilt om dina symtom just har börjat.
För att diagnostisera någon form av MS, kommer din läkare att göra en grundlig medicinsk och symtomhistoria, en fysisk undersökning och MR av din hjärna och ryggmärg. Om din MR inte visar tillräckligt med bevis för att bekräfta en diagnos av MS, kan din läkare göra en ländryggspunktion och / eller visuell framkallad potential för ytterligare bevis.
MR
För att diagnostisera PPMS måste dina symtom ha förvärrats i minst ett år och du bör ha typiska MS-skador i hjärnan och / eller ryggraden.
Att använda MR för att diagnostisera PPMS är dock lite av en utmaning eftersom resultaten av MR-hjärnor hos personer med PPMS kan vara mer subtila än för personer med RRMS, med mycket färre gadoliniumförbättrande (aktiva) lesioner.
Ländryggspunktion
Även kallad en ryggkran kan ländryggspunktioner vara till stor hjälp för att ställa diagnosen PPMS och utesluta andra tillstånd.
Att ha ett av två resultat från en ryggkran är viktigt för att bekräfta en diagnos av PPMS, inklusive:
- Förekomst av oligoklonala band: Detta innebär att "band" av vissa proteiner (immunglobuliner) dyker upp när ryggmärgsvätskan analyseras. Oligoklonala band i cerebrospinalvätskan kan ses hos upp till 95 procent av personer med MS men kan också hittas i andra störningar.
- Intratekal IgG-antikroppsproduktion: Detta innebär att IgG produceras i ryggradsvätskan - ett tecken på att det finns ett immunsvar.
Visuella framkallade potentialer
Visuell evoked potentials (VEP) -testning innebär att man bär elektroencefalogramsensorer (EEG) i hårbotten medan du tittar på ett svartvitt rutmönster på en skärm. EEG-mätningarna minskade svar på visuella händelser, vilket indikerar neurologisk dysfunktion.
VEP har också varit till hjälp för att stärka en diagnos av PPMS, särskilt när andra kriterier inte uppfylls definitivt.
Diagnostiska kriterier
Definitivt PPMS kan diagnostiseras när du har minst ett års dokumenterad klinisk progression, vilket innebär att dina MS-symtom stadigt har blivit värre,plustvå av följande:
- En hjärnskada som är typisk för MS
- Två eller flera MS-skador i ryggmärgen
- En positiv ländryggspunktion, vilket innebär att det finns bevis för antingen oligoklonala band eller en förhöjd IgG-antikroppsnivå
Differentialdiagnoser
Det finns många neurologiska sjukdomar som kan efterlikna MS, så mycket av bördan att diagnostisera någon typ av MS eliminerar möjligheten att det kan vara något annat. Några av dessa inkluderar:
- Vitamin B12-brist
- Ryggmärgskompression
- Motorneuronsjukdom
- Neurosyphilis
- Tropisk spastisk parapares
- Sarkoidos
- Systemisk lupus erythematosus (SLE)
- Sjögrens syndrom
Behandling
Behandling för PPMS kan innefatta mediciner och / eller rehabiliteringsbehandlingar. Observera dock att det är svårare än för RRMS.
Läkemedel
Vanligtvis behandlas MS med sjukdomsmodifierande terapier (DMT), vilket saktar ner sjukdomsförloppet. Det finns dock bara en DMT som har godkänts av U.S. Food and Drug Administration (FDA) för PPMS; däremot finns det många DMT för att behandla RRMS.
Ocrevus (ocrelizumab) godkändes för behandling av PPMS 2017. Den första dosen ges intravenöst i två doser på 300 milligram (mg) med två veckors mellanrum. Därefter ges det i doser på 600 mg en gång var sjätte månad.
Andra DMT har inte visat sig vara effektiva för behandling av PPMS, så de flesta läkare använder dem inte. Det finns dock mer forskning om effektiva behandlingar för PPMS, så det finns hopp om att nya läkemedel kommer att dyka upp i framtiden.
Utöver Ocrevus kan din läkare ge dig receptbelagda läkemedel som hjälper dig att hantera dina MS-symtom, till exempel:
- MS-relaterad trötthet
- Smärta
- Gångnedsättning
- Blåsa och / eller tarmdysfunktion
- Depression
- Kognitiv försämring
- Sexuell dysfunktion
- Muskelryckningar
Rehabiliteringsterapier
Rehabiliteringsspecialister kan också hjälpa dig att hantera MS-symtom som trötthet, rörelseproblem, muskelsmärta och spasticitet, sväljsvårigheter, aspiration och kognitiv svikt. Dessa rehabiliteringsbehandlingar inkluderar:
- Sjukgymnastik
- Arbetsterapi
- Tal-språkterapi
- Kognitiv rehabilitering
- Yrkesrehabilitering
- Tvärvetenskapliga strategier
Ett ord från Verywell
En diagnos av PPMS kan ta flera år, och eftersom det finns ett antal andra neurologiska tillstånd som måste uteslutas är det viktigt att se en läkare för en korrekt diagnos om du upplever neurologiska symtom. Medan diagnosprocessen kan vara tråkig, försök att ha tålamod och fortsätt vara proaktiv i din vård. Kom ihåg att en diagnos av PPMS inte är dödlig, och om du arbetar nära ditt sjukvårdsteam kan du hålla livskvaliteten fullt ut.
-symptoms-and-treatment.jpg)
