Prader-Willis syndrom orsakas av en genetisk störning i kromosom 15. Det är en sällsynt sjukdom som förekommer vid födseln och som resulterar i ett antal fysiska, mentala och beteendemässiga problem. Ett viktigt inslag i Prader-Willis syndrom är en konstant känsla av hunger som vanligtvis börjar vid ungefär 2 års ålder.
thatsval / Getty ImagesMänniskor med Prader-Willis syndrom vill äta ständigt eftersom de aldrig känner sig metta (hyperfagi) och vanligtvis har problem med att kontrollera sin vikt. Många komplikationer av Prader-Willis syndrom beror på fetma.
Om du eller ditt barn har Prader-Willis syndrom kan ett team av specialister arbeta med dig för att hantera symtom, minska risken för att utveckla komplikationer och förbättra livskvaliteten.
Prader-Willi förekommer hos ungefär en av 12 000-15 000 personer, både hos pojkar och flickor och hos människor med alla etniska bakgrunder. Prader-Willis syndrom diagnostiseras vanligtvis av ett barns utseende och beteende, sedan bekräftas av specialiserad genetisk testning av ett blodprov. Även om det är sällsynt är Prader-Willis syndrom den vanligaste genetiska orsaken till fetma.
Symtom på Prader-Willis syndrom
Först kommer ett spädbarn med Prader-Willis syndrom att ha svårt att växa och gå upp i vikt (misslyckande med att trivas). På grund av svaga muskler (hypotoni) kan barnet inte dricka ur en flaska och kan behöva speciella utfodringstekniker eller rörmatningar tills hans / hennes muskler blir starkare. Spädbarn med Prader-Willis syndrom är ofta bakom andra barn under utveckling.
Mellan åldrarna 1-6 år utvecklar barnet med Prader-Willis syndrom plötsligt ett enormt intresse för mat och börjar äta för mycket. Man tror att barnet med Prader-Willi aldrig känner sig mätt efter att ha ätit och faktiskt kan fortsätta att äta binges. Föräldrar till barn med syndromet måste ofta låsa köksskåpen och kylskåpet för att begränsa barnets tillgång till mat. Barn går snabbt upp i vikt vid denna ålder.
Tillväxttakten saktar ner
Förutom att äta för mycket slutar barnet med Prader-Willi växa i onormal takt och är därför kortare än sina kamrater för ålder och kön. Tillväxthormoninsufficiens är också delvis ansvarig för förändringen i kroppssammansättning och ökad mängd fett.
Barn med Prader-Willis syndrom har endokrina problem inklusive nedsatt eller frånvarande utsöndring av könshormoner (hypogonadism) och fördröjd eller ofullständig sexuell utveckling. Barn med syndromet kan också ha mild till måttlig mental retardation eller inlärningsproblem och kan ha beteendeproblem som besatthet, tvång, envishet och temperament.
Särskilda ansiktsegenskaper
Särskilda ansiktsdrag identifierar också ett barn med Prader-Willis syndrom. Dessa inkluderar ett smalt ansikte, mandelformade ögon, liten mun, en tunn överläpp med nedåtgående hörn av munnen och fulla kinder. Barnets ögon kan korsas (strabismus).
Behandling av Prader-Willis syndrom
Det finns inget botemedel mot Prader-Willis syndrom. De fysiska problemen som orsakas av syndromet kan dock hanteras. Under spädbarn kan speciella utfodringstekniker och formler hjälpa barnet att växa.Fysioterapi och träning hjälper till att förbättra styrka och koordination. Administrering av humant tillväxthormon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) förbättrar muskelmassa och tillväxt. Dessutom kan könshormonbehandling ges. Både för att behandla män med underutveckling av testiklarna och vid puberteten för att stimulera sekundär sexuell utveckling (för självkänsla och fördelar för bentäthet).
Talterapi kan hjälpa barn som ligger bakom sina språkkunskaper att komma ikapp med sina kamrater. Specialundervisningstjänster och stöd hjälper barn med Prader-Willi att uppnå sin fulla kapacitet.
När barnet växer kan ät- och viktproblem kontrolleras genom en balanserad, kalorifattig diet, viktövervakning, extern livsmedelsbegränsning och daglig träning.
