LPETTET / Getty Images
Viktiga takeaways
- Ett hudtest som utvecklats av forskare vid Iowa State University visar löfte om att snabbt och korrekt diagnostisera Parkinsons sjukdom.
- Det fungerar genom att identifiera förekomsten av felveckade afa-synukleinproteiner, ett tydligt tecken på Parkinsons.
- Parkinsons sjukdom i ett tidigt skede kan vara svår att diagnostisera eftersom dess symtom ofta efterliknar andra sjukdomar eller störningar eller tillskrivs åldrande.
Parkinsons sjukdom (PD) är ökänt svårt att diagnostisera, så mycket att endast en obduktion kan fungera som ett definitivt bevis på dess närvaro i hjärnan. Forskning tyder dock på att en grupp forskare kan ha knäckt koden.
Leds av Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, doktor, framstående professor i biomedicinsk vetenskap vid Iowa State, utvecklade forskarna ett enkelt hudtest som verkar kunna diagnostisera Parkinsons och på liknande sätt presentera sjukdomar, kollektivt kända som "parkinsonism", med en hög noggrannhet. Septemberstudien publicerades i tidskriftenRörelsestörningar.
Vissa utmaningar kvarstår, men totalt sett säger Kanthasamy till Verywell: "Jag tror att det vi gjort är ett stort steg när det gäller att ta några perifera biomarkörer för parkinsonism, inklusive Parkinsons sjukdom."
Parkinsons sjukdom kännetecknas av handskakningar; bradykinesi eller stelhet i extremiteterna; och försämrade balans och samordning. Det förekommer ofta omkring 60 års ålder, även om 5% till 10% av patienterna har vad som har blivit känt som "tidig sjukdom", vilket innebär att deras symtom började innan de fyllde 50 år. av Parkinsons är en annan viktig riskfaktor för rörelsestörningar.
Testar hud
Med det tungvridande tekniska namnet "realtidsskakningsinducerad omvandlingsanalys" har testet, känt som "RT-QuIC" i korthet, konstigt ursprung. Den utvecklades ursprungligen för att diagnostisera galna ko-sjukdomar - en dödlig neurodegenerativ sjukdom orsakad av smittsamma ämnen som kallas prioner som drabbar vuxna boskap och i sällsynta fall kan överföras till människor. Forskargruppen justerade den kliniska tekniken för att kunna upptäcka inte bara prioner utan också alfa-synukleinproteiner som är felveckade - Parkinsons sjukdoms biologiska signatur.
"Alfa-synuclein-klumpning är det avgörande inslaget i PD", säger Svjetlana Miocinovic, MD, doktor, biträdande professor vid institutionen för neurologi vid Emory University School of Medicine i Georgia, till Verywell. ”Parkinsons sjukdom diagnostiseras definitivt endast vid obduktion när alfa-synuklein-klumpar observeras i hjärnan. Vi vet inte vad som orsakar att alfa-synuklein klumpar sig, men när det gör det leder det till neuronal dysfunktion och död, vilket så småningom leder till tecken och symtom på Parkinsons sjukdom. ”
Kritiskt sett fann dock två av studiens författare - Thomas Beach, MD, doktor, chef för Civin Laboratory vid Banner Sun Health Research Institute i Arizona, och Charles Adler, MD, PhD, professor i neurologi vid Mayo Clinic Arizona - att dessa proteinklumpar ackumuleras i andra kroppsvävnader såväl som i hjärnan, inklusive huden. Med denna kunskap genomförde de RT-QuIC-tester på 50 hudprover, varav hälften hade tagits från personer med Parkinsons. Testet identifierade proteinklumpning hos 24 av 25 personer med Parkinsons och endast en av 25 av personerna utan Parkinsons - en uppmuntrande framgångsgrad på 96%, även med tanke på den lilla provstorleken.
"Dessa resultat indikerar oerhört hög känslighet och specificitet, vilket är kritiskt för ett diagnostiskt test", sa Adler i en Newswise-bit. Följaktligen sade Kanthasay, "Vi tror att det kommer att finnas ett stort intresse för den potentiella användningen av hudprover för diagnos."
Medan studien involverade hudprover från personer som hade Parkinsons sena stadium, är Kanthamany övertygad om att det snart kommer att vara tillämpligt för personer som också har Parkinsons tidiga stadium.
Även om "vi behöver en större provstorlek", säger han, "har vi några bevis som visar att [analysen] kan upptäcka tidiga stadier."
Medan Mocinovic ser mycket potential i hudtestet lägger hon till ett ord av försiktighet.
"[Det är] också viktigt att tänka på att det finns flera andra sjukdomar som har alfa-synukleinklumpar (i annan fördelning än Parkinsons sjukdom) såsom Lewy-kropps demens och multi-systematrofi", säger hon. "Så alla test som upptäcker AS skulle helst kunna skilja mellan Parkinsons sjukdom och dessa Parkinsons sjukdomliknande störningar. ”
David K. Simon, doktor, doktor, professor i neurologi vid Harvard Medical School, håller med om att den första verksamheten är att förfina hudtestet tillräckligt för att det ska kunna se skillnaden mellan Parkinsons och typer av parkinsonism som PSP och MSA.
Detta är "särskilt relevant för MSA eftersom det också är a-synukleinapati", säger han Verywell, vilket betyder att MSA också kännetecknas av alfa-synukleinproteinklumpning.
Kanthamany säger att testet ännu inte har ett sätt att skilja mellan dessa neurodegenerativa störningar. Men han är optimistisk att han och hans team kommer att kunna utveckla en.
"Jag tror att vårt mål är att, i nästa grupp av studier som vi tänker på, [bestämma]," Finns det någon skillnad i mängden aggregerat alfa-synuklein i denna olika delpopulation av sjukdom? ", Säger Kanthamany. "" Finns det någon skillnad i hur det matchar bilddata, några andra kliniska observationer? "Vi håller på att göra det arbetet."
Vad detta betyder för dig
Detta hudtest kan potentiellt diagnostisera Parkinsons sjukdom tidigare och mer exakt. Men fler tester måste göras innan hudtestet godkänns och görs allmänt tillgängligt.
Problemet med missad diagnos eller feldiagnos
Om det sprids allmänt kan detta hudtest potentiellt orsaka en ökning av antalet framgångsrika diagnoser som görs varje år.
"Parkinsons sjukdom är inte enkel att diagnostisera eftersom diagnosen baseras på klinisk utvärdering, vilket betyder patientens historia och fysisk undersökning", säger Miocinovic. ”Så man måste misstänka Parkinsons sjukdom för att ställa rätt frågor och testa specifika sjukdomstecken. Och tidigt kan symtomen kanske inte tydligt peka på Parkinsons sjukdom. ”
Många tidiga symtom på Parkinsons avvisas som biprodukter från åldrandet. I vissa fall tillskrivs de till och med en annan epidemiologisk orsak helt. Några av dessa symtom inkluderar:
- Förstoppning
- Inkontinens
- Rastlösa bensyndrom
- Minskad luktsans
”Ibland kan andra störningar tidigt efterlikna Parkinsons, med ett par av de störningar som vanligtvis förväxlas med att Parkinsons är progressiv supranukleär pares, eller PSP, eller multipel systematrofi, eller MSA, för ibland tidigt på kursen kan de se väldigt lika ut till Parkinsons, säger Simon. "Även rörelsestörningsspecialister som tycker att det är Parkinsons tidigt på kursen är inte rätt så ofta som vi skulle vilja tro att vi är."
Denna stora felmarginal har enorma konsekvenser för neurovetenskapsmännens arbete som studerar sjukdomen i hopp om att utveckla framgångsrika behandlingar.
"Den kliniska diagnostiska noggrannheten för tidigt stadium av Parkinsons sjukdom har varit ganska dålig, bara cirka 50-70%", berättar Beach i Newswise-artikeln. "Och eftersom kliniska prövningar verkligen måste göras i ett tidigt skede för att undvika ytterligare hjärnskador, har de kritiskt hindrats eftersom de har inkluderat stora procentandelar av människor som kanske inte har sjukdomen."
Med andra ord är det svårt, nästan omöjligt, att veta om ett läkemedel fungerar som förväntat när ett betydande antal personer som tar det kanske inte har den sjukdom som läkemedlet var utformat för att behandla. Genom att tillhandahålla mer exakta diagnoser skulle ett "bättre diagnostiskt test hjälpa oss att utveckla dessa sjukdomsmodifierande terapier genom att registrera lämpliga patienter i kliniska prövningar", säger Miocinovic.
Det finns för närvarande inget botemedel mot Parkinsons, även om det finns mediciner, kirurgiska ingrepp och fysisk, yrkesmässig och talterapi för att behandla den.
