Genetisk testning för hemofili A är allmänt tillgänglig och inkluderar bärartestning, direkt DNA-mutationstest, kopplingstest och prenatal testning. Påverka mer än 20 000 amerikaner är hemofili en blödningsstörning orsakad av en genetisk defekt där kroppen inte kan producera en av de faktorer som är avgörande för koagulation. Således, när ett blodkärl skadas inträffar okontrollerad blödning.
Okontrollerad blödning från brustet blodkärl.Det finns två huvudtyper av hemofili. Typ A beror på en faktor VIII-brist medan typ B beror på en faktor IX-brist. Kliniskt är de mycket likartade och orsakar blödning i leder och muskler och inre och yttre blödningar efter en skada eller operation. Upprepad blödning orsakar så småningom skador på leder och muskler. Hemofili A är fyra gånger vanligare än B enligt National Hemophilia Foundation.
Genernas roll
X- och Y-kromosomerna bestämmer kön. Kvinnor ärver två X-kromosomer, en från varje förälder, medan män kommer att ärva en X-kromosom från sin mor och en Y-kromosom från sin far.
Hemofili A är ett ärftligt tillstånd genom ett kromosom X-länkat recessivt sätt. Det betyder att genen kopplad till hemofili finns i X-kromosomen, vilket innebär att om en son ärver X-kromosomen som bär hemofili-genen från sin mor, kommer han att ha tillståndet. Sonen kunde också ärva genen som inte bär det genetiska tillståndet. Fäder kan inte ge tillståndet till sina barn.
För kvinnor, även om de ärver en X-kromosom som bär hemofili från sin mor, kan de fortfarande få en hälsosam gen från sin far och inte ha tillståndet. Men att få X-kromosomen som bär genen gör henne till en bärare och hon kan ge genen till sina barn.
Genetisk testning
Genetisk testning är tillgänglig för personer med hemofili A och deras familjemedlemmar. Det finns flera metoder för genetisk testning för att hjälpa kvinnor att ta reda på om de är bärare och att fatta beslut om familjeplanering.
Getty ImagesCarrier Testing
Bärartestning innebär att man letar efter koagulationsfaktorer i blodet. Kvinnor med hemofili A-genen har nivåer som är lägre än normalt, och vissa kan till och med ha nivåer så låga att de har blödningsproblem.
Bärartestning har en noggrannhet på upp till 79 procent, men bärartestning ensam räcker inte för att avgöra om en kvinna är bärare. Familjehistoria, förutom testningen, kan bekräfta om en kvinna bär hemofili A-genen.
Kvinnor som kan dra mest nytta av bärartestning inkluderar de som:
- Har systrar med hemofili A
- Ha mammas mostrar och kusiner på sin mors sida, särskilt flickakusiner, med hemofili A
Direkt DNA-mutationstest
Det är möjligt att leta efter och hitta mutationer inom generna genom DNA-testning. Ett blodprov kommer först att tas från en manlig familjemedlem som har hemofili A. Blodet från kvinnan som vill se om hon är bärare kontrolleras och jämförs med avseende på liknande genetiska mutationer. DNA-mutationstest tenderar att ha hög noggrannhet.
Kopplingstestning
I vissa fall av hemofili A kan genetiska mutationer inte hittas. I dessa fall kan kopplingsanalyser, även kallade indirekta DNA-analyser, spåra genmutationen i familjen. Blodprover tas från olika familjemedlemmar, särskilt drabbade män.
Kliniker kommer sedan att leta efter mönster av länkat DNA hos personen med hemofili A och jämföra dessa mönster hos de andra familjemedlemmarna. Tyvärr är kopplingstest inte lika exakt som andra testmetoder, särskilt fall där drabbade män är avlägsna släktingar.
Prenatal testning
Kvinnor med en familjehistoria av hemofili kanske vill testa sitt ofödda barn. Så tidigt som tio veckor in i graviditeten kan provtagning av korionvillor slutföras. Detta innebär att man tar ett litet prov av moderkakan och testar DNA för att leta efter genetiska specifika mutationer.
Ett annat test som kan göras senare under graviditeten - vanligtvis runt 15 och 20 veckor in i graviditeten - är en fostervattensprov. Med en fin nål in i livmodern via buken tas ett litet fostervattenprov. Cellerna som finns i vätskan analyseras sedan med avseende på hemofili A-genen.
Vad du kan förvänta
Möte med en genetisk rådgivare är det första steget i att avgöra om någon bär hemofili A. Genetiska rådgivare arbetar ofta med föräldrar som har drabbat nyfödda eller med kvinnor som vill veta om de är bärare. De kan också träffa män som hjälper till att testa sina systrar och döttrar.
Möte med en genetisk rådgivare innebär en första konsultation där familj och personlig historia av hemofili A diskuteras. Rådgivaren kommer sedan att diskutera fördelarna, begränsningarna och möjliga resultat av genetisk testning.
Genetisk testning är nästa steg för att ge svar. Testtypen beror på familjens och / eller patientens behov och bekymmer. Familjemedlemmar som för närvarande har hemofili A testas först och sedan eventuella bärare.
När testresultaten kommer tillbaka kommer den genetiska rådgivaren att träffas med patienten och familjemedlemmarna för att förklara resultaten. Diskussioner kan innefatta test av andra familjemedlemmar och att få lämplig medicinsk vård.
Försäkring kan täcka kostnaderna för testning eller inte. Vissa försäkringsleverantörer tillåter en läkare att förklara varför testning behövs. Testning godkänns i allmänhet efter sådana förfrågningar.
Genetiska rådgivare kan också hjälpa patienter och deras familjer att hitta nödvändiga resurser, inklusive ekonomiskt stöd och stödgrupper.
Ett ord från Verywell
Att vara bärare av hemofili A kan påverka kvinnans liv avsevärt. Många bärare oroar sig för risken att förmedla sjukdomen. De kan känna att det inte är möjligt att få barn.
Genetiska rådgivare och behandlingscentra för hemofili kan ge bärare lämplig rådgivning, information och stöd för att hjälpa dem att fatta beslut och ta kontroll över sina liv. Dessutom kan stödgrupper med kvinnor i samma situation vara en stor källa till tröst och hopp.
.jpg)
