Vad är Beta Thalassemia?

Betatalassemi är en ärftlig blodsjukdom som orsakas av genmutationer där kroppen producerar för lite hemoglobin - proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre i hela kroppen. I detta tillstånd förstörs också röda blodkroppar. Med tiden kan otillräckligt hemoglobin leda till anemi (lågt antal röda blodkroppar eller RBC) och andra komplikationer. Personer med den allvarligaste sjukdomsformen, beta-thalassemia major eller Cooley's anemi, behandlas vanligtvis med regelbundna blodtransfusioner; de med lägre typ, beta-thalassemia intermedia, kan behöva transfusioner mindre ofta.

Typer

Det finns tre typer av beta-talassemi.

• Betatalassemiegenskap, där en person bär genen för störningen men inte har symtom. Det kallas ibland talassemia minor.
• Beta-thalassemia intermedia, en relativt mild form av störningen
• Beta-thalassemia major, eller Cooleys anemi, som är den allvarligaste formen

Betatalassemi är vanligast bland människor av medelhavs-, asiatisk, indisk och afrikansk härkomst.

Symtom

Symtomen på beta-thalassemi beror på sjukdomens typ och svårighetsgrad. Personer med beta-thalassemia minor kan ha mycket mild anemi men utvecklar vanligtvis inte märkbara symtom. Vissa kanske aldrig ens vet att de bär den förändrade genen.

Även om de två muterade HBB-generna är närvarande vid födseln, kan spädbarn födda med antingen beta-thalassemia intermedia eller Cooleys anemi inte ha symtom förrän mellan 3 och 6 månader; vissa barn med beta-thalassemia utvecklar inte symtom förrän de är 2 år.

Oavsett när ett barn med beta-thalassemi blir symtomatiskt, kommer de sannolikt att uppleva följande:

• Anemi
• Trötthet
• Svaghet
• Andnöd
• Gulaktig eller blek hud
• Långsam tillväxt
• Mörk urin
• Dålig aptit
• Krångel

För dem med Cooleys anemi kan symtom utvecklas och komplikationer kan utvecklas, såsom:

• Svullnad i buken
• Bendeformiteter eller brutna ben på grund av förändringar i benmärgen där röda blodkroppar produceras
• Splenomegali, ett tillstånd där mjälten, som filtrerar röda blodkroppar, är överansträngda och förstoras
• Infektioner

Diagnos

Även om majoriteten av tiden thalassemia major kommer att identifieras på den nyfödda skärmen, kan personer med thalassemia intermedia inte identifieras förrän år senare. Dessa personer identifieras vanligtvis vid rutinmässigt fullständigt blodtal (CBC). CBC avslöjar en mild till måttlig anemi med mycket små röda blodkroppar. Detta kan förväxlas med järnbristanemi.

Diagnos bekräftas av en hemoglobinprofil (även kallad elektrofores). I beta-thalassemia intermedia och egenskaper visar denna test höjning av hemoglobin A2 (en andra form av vuxen hemoglobin) och ibland F (foster). Alfa-thalassemia intermedia kallas vanligtvis hemoglobin H-sjukdom eftersom detta är det dominerande hemoglobinet som ses på profilen.

Betalassemi kan diagnostiseras genom olika blodprov. Måttlig och svår beta-thalassemi diagnostiseras vanligtvis i tidig barndom eller när du är 2 år gammal eftersom tecken och symtom som anemi vanligtvis förekommer mycket tidigt. Om dina föräldrar har sjukdomen kan du ha testats och diagnostiserats vid födseln eller som småbarn, särskilt om du uppvisade anemi i mycket ung ålder.

De olika testerna som används för att diagnostisera beta-talassemi inkluderar:

• Den nyfödda skärmen, som testas administreras rutinmässigt till de flesta spädbarn vid födseln för att identifiera eventuella ärftliga tillstånd. Detta kan detektera beta-thalassemi eller åtminstone röda flaggskaraktäristik hos sjukdomen i blodet för ytterligare övervakning av en hematolog. Den nyfödda skärmen innebär att man tar ett litet blodprov och skickar det till ett laboratorium för utvärdering.
• Ett komplett blodtal (CBC), som mäter hemoglobin och mängden och storleken på röda blodkroppar. CBC kommer också att avslöja en mild till måttlig anemi med mycket små röda blodkroppar, som är typiska för beta-thalassemi. (Ibland kan dock en diagnos förväxlas med järnbristanemi)

Människor som har mildare former av talassemi kan diagnostiseras efter att ett rutinmässigt blodprov visar att de har anemi. Läkare kan också misstänka och testa betatestalassemi hos människor av afrikansk, medelhavs- eller östasiatisk härkomst som verkar ha anemi.

• Ett antal retikulocyter, som bestämmer benmärgs hälsa och ofta är en del av en upparbetning när man testar för anemi, kan indikera att benmärgen inte producerar ett tillräckligt antal röda blodkroppar.
• Kontroll av järnnivåer i blodet visar om orsaken till anemi är järnbrist eller talassemi.

Eftersom beta-thalassemia är en genetisk sjukdom som överförs från förälder till barn, flera andra tester som kan hjälpa till att förutsäga närvaron av genen och eventuell svårighetsgrad av beta-thalassemia:

• Hemoglobinelektrofores, som är ett blodprov för föräldrar som är utformade för att upptäcka olika genetiska avvikelser i hemoglobinstrukturen, kan visa nivåerna av hemoglobin.
• Prenatal testning kan avslöja svårighetsgraden av beta-thalassemia i fall där föräldrar bär genen. Dessa kan inkludera: provtagning av korionvillor som gjorts runt den 11: e graviditetsveckan, avlägsnande av en liten bit av moderkakan för utvärdering; och fostervattensprov, som görs runt den 16: e graviditetsveckan och innebär att man undersöker ett prov av vätskan som omger fostret.

Behandling

Standardbehandlingarna för personer med måttlig eller svår betatalassemi är blodtransfusioner, järnchelationsbehandling och folsyra-tillskott:

• Blodtransfusioner: En transfusion av röda blodkroppar kan kompensera för bristen och säkerställer normala hemoglobinnivåer. Personer med beta-thalassemia major behöver ofta transfusioner varannan eller var fjärde vecka under hela livet; de med beta-thalassemia intermedia kan bara kräva enstaka transfusioner under perioder av sjukdom eller puberteten.
• Järnchelationsbehandling: Detta hjälper kroppen att avlägsna överflödiga och potentiellt skadliga mängder järn från blodet - vilket kan bero på många transfusioner. Järnchelering administreras oralt eller genom en infusion under huden.
• Splenektomi: Användningen av denna procedur har minskat de senaste åren, men borttagning av mjälten övervägs ibland när kelationsbehandling inte fungerar.
• Folinsyratillskott: Folsyra är ett B-vitamin som hjälper till att bygga friska röda blodkroppar. Din läkare kan rekommendera folinsyratillskott utöver blodtransfusioner och järnkelationsbehandling.
• Benmärg och stamcellstransplantation: En blod- och märgstamcellstransplantation ersätter felaktiga stamceller med friska från en annan person (en givare). Stamceller är cellerna i benmärgen som bildar röda blodkroppar. Även om detta kan vara ett möjligt botemedel mot beta-thalassemi, kan bara ett litet antal personer som har svår thalassemia hitta en bra givarmatchning för denna riskabla procedur.

Människor som är beta-thalassemia-bärare eller som har identifierats med egenskapen men har lindriga symtom eller inget alls behöver vanligtvis väldigt lite som behandling.

Ett ord från Verywell

Om du eller familjemedlemmar har beta-thalassemia eller genen för beta-thalassemia, är det en bra idé att prata med din läkare om du funderar på att få barn. En genetisk rådgivare kan hjälpa till att bestämma risken för att överföra sjukdomen till dina avkommor. Om du förväntar dig en bebis och du och din partner är talassemi bärare, kanske du vill överväga prenatal testning. Även om dessa tester visserligen verkar skrämmande och förvirrande, kommer de faktiskt att lindra din ångest och hjälpa dig att vara beredd, oavsett resultatet.