POEMS syndrom är en sällsynt och allvarlig blodsjukdom som påverkar många kroppssystem. POEMS är en akronym som står för de fem kliniska egenskaperna som är kännetecknande för sjukdomen: polyneuropati, organomegali, endokrinopati, monoklonal gammopati och hudförändringar.
DIG är vanligare hos män än kvinnor och drabbar vanligtvis människor i 40- och 50-talen, även om det kan förekomma i alla åldrar. Det är inte känt exakt hur ofta syndromet uppstår eftersom det är så sällsynt och svårt att diagnostisera korrekt.
Andra namn för POEMS syndrom inkluderar:
- Crow-Fukase syndrom
- Takatsukis sjukdom
- Osteosklerotiskt myelom
POEMS Syndrome Tecken och symtom
POEMS-syndrom kännetecknas av de flesta eller flera av ett kluster av fem störningar som utgör akronymen för vilken tillståndet är benämnt. Dessutom finns det flera andra kliniska funktioner som kan med POEMS.
Primära symtom på POEMS kan inkludera:
- Polyneuropati: Den vanligaste manifestationen av POEMS, som involverar nervsymtom som domningar, stickningar och / eller svaghet i händer och fötter
- Organomegali: Förstorade organ - vanligtvis lever, mjälte eller lymfkörtlar
- Endokrinopati: Förändringar i hormonproduktionen som kan manifestera sig som diabetes, impotens, stoppade menstruationsperioder (amenorré), låga sköldkörtelnivåer (hypotyreos) och / eller bröstutveckling hos män (gynekomasti)
- Monoklonal gammopati eller monoklonal plasmaproliferativ störning: Båda störningarna orsakar onormala blodproteinceller, ett symptom som finns hos alla patienter med POEMS-syndrom.
- Hudförändringar: Dessa inkluderar ökat hudpigment (hyperpigmentering); ökat kroppshår (hypertrikos) i ansiktet, lemmarna och bröstet; förtjockning och åtdragning av huden; svullnad (ödem) i ben och fötter; och blekning av naglarna. Hudförändringar förekommer hos 50% till 90% av personer med PEOMS-syndrom.
Andra tecken som kan hittas under en tentamen eller på ett fantasitest inkluderar:
- Papilledema (svullnad runt optisk nerv)
- Pleural effusion (vätska runt lungorna)
- Osteoskleros (smärtfria ärr som dyker upp på en röntgen i benet)
- Klubbning (förstoring av fingertopparna)
- Ett förhöjt antal blodplättar
- Svullna lymfkörtlar
- Höga nivåer av bisköldkörtelhormon (hyperparatyreoidism)
- Underaktiva binjurar (Addisons sjukdom)
Orsaker
Orsaken till POEMS syndrom är okänd. Personer med sjukdomen har en överväxt av plasmaceller och ökade blodnivåer av vaskulär endotelväxtfaktor (VEGF), ett protein som produceras av celler som stimulerar bildandet av blodkärl. Nivåer av kemikalier i blodet som kallas cytokiner - interleukin-6, interleukin-1 och TNF-alfa - har också visat sig vara förhöjda.
DIG och samstörande störningar
Cirka 70% av personer med POEMS upplever felaktig funktion av äggstockarna eller testiklarna, ett tillstånd som kallas primärt gonadesvikt.
Så många som 50% av POEMS-patienterna kommer att utveckla diabetes.
Cirka 15% av personer med POEMS-syndrom har också Castleman-sjukdom, där det finns en onormal överväxt av celler i lymfsystemet.
Diagnos
För att diagnosen POEMS ska kunna ställas måste följande kriterier vara uppfyllda:
- Närvaron avbådepolyneuropati och monoklonal gammopati
- Närvaron avettav följande: sklerotiska (ärrbildning) benskador, Castleman-sjukdom eller förhöjning av VEGF-nivåer
- Närvaron avettav följande: organomegali, extravaskulär volymöverbelastning (ödem, pleural effusion eller ascites), endokrinopati, hudförändringar, papilledema eller trombocytos / polycytemi
Förutom att ta en medicinsk historia och utföra en fysisk undersökning, kommer din läkare att beställa tester, inklusive:
- Ett fullständigt antal blodkroppar (CBC)
- Immunoelektrofores i serumprotein
- Urinprov
- Test av sköldkörtelhormonnivåer
- Test av blodsockernivåer
- Testning av östrogennivåer
- En benmärgsbiopsi och / eller röntgenstrålning
Andra diagnostiska tester kan inkludera:
- En synundersökning
- En neurologisk undersökning
- En undersökning av huden
- Imaging tester för hjärtsjukdom
- Utvärderingar för ödem
- Utvärderingar för pleural effusion och perikardiell effusion
- Mätning av serum- eller plasmanivåer
Differentiell diagnos
Eftersom många läkare inte känner till POEMS-syndrom, diagnostiseras tillståndet ofta. De vanligaste tillstånden som bör uteslutas innan man anländer till en POEMS-diagnos är multipelt myelom, kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati, AL-amyloidos, Guillain-Barré-syndrom och monoklonal gammopati av obestämd betydelse (MGUS).
Behandling
Specialister som neurolog, hematolog, hudläkare och endokrinolog är vanligtvis involverade i vården av personer med POEMS-syndrom.
Behandlingar varierar beroende på specifika symtom, bakomliggande orsaker och samtidigt förekommande störningar och kan innefatta:
- Strålbehandling
- Kortikosteroidmedicin som prednison
- Immunterapi
- Kemoterapi
- Hormon ersättnings terapi
- Sjukgymnastik
- Benmärgstransplantation
- Mobilitetshjälpmedel
- Kompletterande syre
- Diabetesmedicin
Prognos
POEMS syndrom är ett kroniskt tillstånd som kan leda till permanent funktionshinder eller död. Den totala medianöverlevnaden har uppskattats till 13,7 år.
De vanligaste dödsorsakerna hos POEMS-patienter är hjärtsvikt, njursvikt, infektion och undernäring. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Ett ord från Verywell
Att ha ett sällsynt tillstånd som POEMS-syndrom kan vara mycket isolerande, men flera organisationer är engagerade i att utbilda, förespråka och ge stöd till personer med sällsynta sjukdomar, inklusive Informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) och National Organization for Rare Störningar (NORD). Förutom att erbjuda en mängd olika resurser för personer med sällsynta sjukdomar, kan dessa organisationer hjälpa dig att hitta kliniska prövningar som kan undersöka behandlingar för POEMS.
