Sjukcellssjukdom - typer, symtom och behandling

Sickle-cell sjukdom (SCD) är en ärftlig form av anemi där de röda blodkropparna ändras från den normala rundan (liknar en munk) till en lång spetsig form som en skär eller banan. Dessa röda blodkroppar har svårt att rinna genom blodkärlen och kan fastna. Kroppen känner igen dessa röda blodkroppar som onormala och förstör dem snabbare än vanligt vilket leder till anemi.

Hur får någon SCD?

Seglcellsjukdom ärvs, därför föds en person med den. För att en person ska ärva SCD måste båda föräldrarna ha antingen sigdcell eller trappcellsjukdom. I sällsynta former av SCD har den ena föräldern en sigdegenskap och den andra föräldern har hemoglobin C-egenskap eller beta-talassemi. När båda föräldrarna har segelegenskaper (eller andra egenskaper), har de 1 till 4 chans att få ett barn med SCD. Denna risk uppstår varje graviditet.

Typer av sigdcellsjukdom

Den vanligaste formen av sicklecellsjukdom kallas hemoglobin SS. De andra huvudtyperna är: hemoglobin SC, sickle beta zero thalassemia och sickle beta plus thalassemia. Hemoglobin SS och sickle beta zero thalassemia är de allvarligaste formerna av sicklecellsjukdom och kallas ibland sigdcellanemi. Hemoglobin SC-sjukdom anses vara måttlig och i allmänhet är sickle beta plus thalassemia den mildaste formen av sicklecellsjukdom.

Hur diagnostiseras människor med seglcellsjukdom?

I USA testas alla nyfödda för SCD strax efter födseln som en del av screeningprogrammet för nyfödda. Om resultaten är positiva för SCD informeras barnets barnläkare eller ett lokalt sicklecellcenter om resultaten så att patienten kan ses i en sickleclinik. I länder som inte utför screening för nyfödda diagnostiseras människor ofta med SCD som barn när de börjar uppleva symtom.

Symtom på SCD

Eftersom SCD är en störning i de röda blodkropparna kan hela kroppen påverkas.

• Smärta: När de seglade röda blodkropparna fastnar i ett blodkärl kan inte blod flyta till ett område av benet. Detta resulterar i syrebrist till detta område och smärta.
• Infektioner: Eftersom mjälten (ett organ i immunsystemet) inte fungerar ordentligt, har personer med sigdcellsjukdom högre risk för allvarliga bakterieinfektioner. Det är därför små barn med sicklecellsjukdom tar penicillin två gånger dagligen.
• Stroke: Om de sicklade röda blodkropparna fastnar i ett blodkärl i hjärnan, får en del av hjärnan inte syre vilket resulterar i en stroke. Detta kan förekomma som ansiktsfall, svaghet i armar eller ben eller som svårigheter med tal. Strokes kan inträffa hos barn med sicklecellsjukdom och liknande vuxna med stroke, detta är en medicinsk nödsituation.
• Trötthet (eller trötthet): Eftersom personer med sicklecellsjukdom är anemiska kan de uppleva minskad energi eller trötthet.
• Gallstenar: När de röda blodkropparna bryts ner (kallas hemolys) vid sicklecellsjukdom frigör de bilirubin. Denna uppbyggnad av bilirubin kan sedan leda till utveckling av gallsten.
• Priapism: Om sigdceller fastnar i penis resulterar detta i en smärtsam, oönskad erektion som kallas priapism.

Behandling av SCD

• Penicillin: Två gånger om dagen startas penicillin strax efter diagnos (vanligtvis före 2 månaders ålder). Att ta penicillin två gånger dagligen fram till 5 års ålder har visat sig minska risken för allvarliga bakterieinfektioner.
• Immuniseringar: Immuniseringar kan också minska risken för allvarliga bakterieinfektioner.
• Blodtransfusioner: Blodtransfusioner kan användas för att behandla specifika komplikationer av sicklecellsjukdom som svår anemi eller akut bröstsyndrom, en lungkomplikation. Patienter med sicklecellsjukdom som har haft stroke eller har hög risk för stroke får också blodtransfusioner varje månad för att förhindra ytterligare problem.
• Hydroxyurea: Hydroxyurea är det enda FDA-godkända läkemedlet för att behandla sicklecellsjukdom. Hydroxyurea har visat sig minska anemi och komplikationer av sicklecellsjukdom som smärta och akut bröstsyndrom.
• Benmärgstransplantation: Benmärgstransplantation är det enda botemedlet mot sicklecellsjukdom. Den bästa framgången för denna behandling kommer när ett matchat syskon kan donera stamceller.