Vad är skadlig anemi?

Perniciös anemi är ett autoimmunt tillstånd där kroppen inte kan absorbera vitamin B12 korrekt. Detta leder till symtom från anemi (ett minskat antal fungerande röda blodkroppar) och andra problem. Ordet ”skadlig” betyder gradvis skadligt och skadligt. Historiskt, innan vi förstod dess roll och hade vitamin B12-behandlingar tillgängliga, var det ofta dödligt.

Perniciös anemi kallas också ibland ”autoimmun gastrit” eller ”Biermers sjukdom.” Det är vanligare hos äldre vuxna, och det beräknas drabba cirka 2% av vuxna över 60 år.

Pernicious Anemia Symptom

Symtom uppstår ofta gradvis och är milda först men kan förvärras om de inte behandlas. Till exempel kan mild trötthet vara ett första tecken. Andra symtom på perniciös anemi kan inkludera följande:

• Blek hud
• Svaghet i armar och ben
• Stickningar eller stickningar i huden
• Andfåddhet
• Yrsel
• Racing hjärtslag
• Uppblåsthet i buken
• Diarre
• Viktminskning
• Svullnad i extremiteterna
• Mörk hud
• Dålig balans
• Glömska och sämre kognitiv funktion

Om skadlig anemi inte behandlas under en längre tid kan dessa kognitiva problem bli ännu värre, vilket kan orsaka psykos eller demens. Under extrema omständigheter kan det orsaka betydande problem med nervsystemet och till och med döden.

Människor med perniciös anemi har också en mycket högre sannolikhet än genomsnittet att ha andra autoimmuna tillstånd som kan uppstå före eller efter symtom på perniciös anemi. De har till exempel en högre risk att ha typ 1-diabetes, autoimmun sköldkörtelsjukdom och vitiligo. Dessa kan orsaka ytterligare distinkta symtom.

Människor med perniciös anemi har också en ökad risk att utveckla vissa typer av magcancer, inklusive gastriska karcinoida tumörer och adenokarcinom.

Orsaker

Den vanligaste orsaken till perniciös anemi är autoimmun gastrit som leder till vitamin B12-brist. Sällan finns det en genetisk eller medfödd orsak. Det finns också andra förhållanden som resulterar i dålig absorption eller låg vitamin B12.

Vitamin B12-brist på grund av autoimmun gastrit

Symtomen på perniciös anemi uppstår eftersom det leder till brist på vitamin B12 (även känt som "kobalamin").

Vitamin B12 är viktigt för många olika kemiska reaktioner i kroppen. Det utför flera viktiga funktioner, inklusive att hjälpa till med syntes av DNA. Det spelar en nyckelroll i hjärnan och nervsystemet, och det är också nödvändigt för produktion av friska röda blodkroppar. Så det är inte förvånande att symtom uppstår när det inte finns tillräckligt med vitamin B12 i kroppen.

Vitamin B12 måste tas in genom kosten genom livsmedel av animaliskt ursprung. Några av cellerna som foder insidan av magen gör ett speciellt protein, som kallas inneboende faktor, som binder till vitamin B12. Det hjälper till att transportera vitaminet till tunntarmen, där det kan absorberas i blodet och så småningom användas av kroppen.

Vid skadlig anemi påverkar något kroppens förmåga att effektivt göra en inneboende faktor. På grund av autoimmun gastrit (den bakomliggande orsaken till skadlig anemi) är kroppens immunsystem onormalt aktiverat.

Antikroppar bildas mot inneboende faktor och cellerna som gör det, vilket orsakar inflammation i magen. På grund av denna inflammatoriska process gör magcellerna inte så mycket inneboende faktor som de borde, och inte tillräckligt med vitamin B12 absorberas av kroppen, vilket leder till symtom på skadlig anemi.

Forskare lär sig fortfarande varför detta händer för vissa människor. Att ha variationer av vissa gener som är viktiga för immunsystemet kan öka sannolikheten, och du kan ha större risk om någon annan har haft det i din familj. Risken ökar också med åldern.

Andra orsaker till vitamin B12-brist

Även om symtomen på perniciös anemi orsakas av vitamin B12-brist, är det inte den enda möjliga orsaken till en sådan brist. Detta kan orsakas av andra situationer, inklusive sådana som minskar effektiv absorption av vitamin B12.

Potentiella orsaker inkluderar Crohns sjukdom, parasitinfektion, dåligt kostintag (t.ex. hos någon med vegansk kost), biverkningar av läkemedel (som från metformin) eller som en bieffekt av vissa operationer som görs i mag-tarmkanalen. uppskattas vara den bakomliggande orsaken till vitamin B12-brist cirka 20% till 50% av tiden.

Tekniskt sett avser perniciös anemi bara en vitamin B12-brist på grund av brist på inneboende faktor (på grund av autoimmun gastrit). Ibland använder man emellertid termen bredare för att hänvisa till anemi och andra problem som kommer från vitamin B12-brist av någon orsak.

Extremt sällan kan perniciös anemi orsakas av ett genetiskt tillstånd, där kroppen normalt inte kan göra någon inneboende faktor. Denna typ kallas "medfödd perniciös anemi" eller "inneboende faktorbrist." Till skillnad från den vanligaste formen börjar symtomen vanligtvis i barndomen.

Diagnos

Det är viktigt för kliniker att utesluta andra potentiella orsaker till dina symtom, inklusive olika problem som kan leda till vitamin B12-brist.

Den medicinska historien utgör utgångspunkten för diagnos. Klinikern frågar om de senaste symptomen, långvariga medicinska problem och andra relevanta ämnen.

Till exempel kan din läkare fråga dig om du har ett annat autoimmunt medicinskt tillstånd eller om du har haft operation i mag-tarmkanalen (t.ex. för viktminskning). En fysisk undersökning ger ytterligare nyckelinformation, som information om hur nervsystemet fungerar.

Grundläggande laboratoriestudier kan hjälpa till att peka på en eventuell brist på vitamin B12. Ett test som kallas ett fullständigt blodtal (CBC) kan ofta ge några viktiga ledtrådar.

Hos någon med skadlig anemi kan dessa test visa ett minskat antal fungerande röda blodkroppar i kroppen. Till exempel kan lågt hemoglobin - det protein som transporterar syre - vara ett tecken på anemi. Låg hematokrit, som visar hur mycket utrymme de röda blodkropparna tar i blodet, kan också vara ett tecken.

Hos personer med perniciös anemi är de röda blodkropparna också större än normalt, mätt med ett test som kallas den genomsnittliga korpuskulära volymen (utförs också som en del av en CBC).

Beroende på situationen kan du behöva ytterligare tester för att bestämma orsaken till anemin, även om inte alla behöver alla dessa tester. Potentiella blodprov kan inkludera:

• Vitamin B12
• Antalet retikulocyter
• Järntest
• Antikroppstester för inneboende faktor
• Metylmalonsyra och / eller homocystein (kan vara förhöjd vid skadlig anemi)
• Gastrin (kan vara förhöjt i skadlig anemi)

Ett annat äldre test, Schilling-testet, utförs nu sällan.

Perniciös anemi kan vara svårare att upptäcka hos någon som har järnbrist. Det beror på att järnbristen kan orsaka en annan typ av anemi som gör de röda blodkropparna mindre, inte större.

En person kan ha brist på både järn och B12, kanske på grund av mycket dålig kost eller problem med absorption från autoimmun gastrit, vilket gör tolkningen lite svårare.

Tyvärr kan diagnosen ibland vara knepigt, eftersom standardtesterna inte alltid kan lita på för enkel tolkning. Ibland är det bra att göra ett nytt test, en endoskopisk biopsi i magen, om en diagnos ifrågasätts.

Det är viktigt att klinikerna överväger möjligheten till perniciös anemi, eftersom behandling med vitamin B12 dramatiskt kan förbättra symtomen, vilket kan bli livshotande om de förblir obehandlade.

Behandling

Behandlingen av perniciös anemi är enkel. Berörda människor måste ta vitamin B12 för att avhjälpa deras brist. Detta görs ofta som en serie injektioner i en muskel, med minskande frekvens under en period av månader. De flesta människor märker radikala förbättringar av sina symtom inom 24 timmar, och själva anemin börjar förbättras inom veckan.

Att ta vitamin B12 oralt är ett annat alternativ, även om detta inte rekommenderas för personer med allvarliga neurologiska symtom. I båda fallen måste du börja med en högre och / eller mer frekvent dos. Men du kommer antagligen att behöva ta vitamin B12 under resten av ditt liv, antingen genom månatliga injektioner eller daglig oral behandling.

Om du har skadlig anemi (och inte bara problem med att inte äta tillräckligt med livsmedel med vitamin B12), är det vanligtvis inte tillräckligt att öka ditt intag av B12 genom kosten ensam för att lösa problemet.

Förebyggande och övervakning

Din läkare kan också rekommendera periodisk endoskopi av din mage, kanske vart tredje till femte år. Denna procedur använder ett långt rör in i magen för att leta efter tecken på cancer. Detta kan hjälpa till att säkerställa att eventuell cancer kan upptäckas och behandlas snabbt.

Sammantaget är det viktigt att få en långsiktig uppföljning. Din utövare kan se till att du fortfarande svarar bra på terapi och söka efter tecken på relaterad autoimmun sjukdom.

Ett ord från Verywell

När den väl har diagnostiserats är det inte alls så illa att hantera perniciös anemi som det låter. Arbeta med din läkare för att se till att du får den långsiktiga övervakning och uppföljning som du behöver.