Definition:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) är en ärftlig anemi där benmärgen inte kan bilda tillräckliga mängder röda blodkroppar (kallas en ren röd blodkroppsplasi). Det är en del av en större grupp av störningar som kallas medfödda benmärgsfelsyndrom.
Vilka är funktionerna i DBA?
Nästan alla patienter diagnostiseras under det första leveåret.
- Anemi: DBA-anemi är svår och kräver vanligtvis multipla blodtransfusioner.
Fosterskador: Upp till hälften av patienterna med DBA har också fysiska avvikelser. De delar av kroppen som oftast drabbas är:
Huvud, nacke och ansikte - Hjärta
- Tummen
- Könsorgan och urinvägar
- Kort växt
- Ökad risk för cancer: Människor med DBA verkar ha en ökad risk för cancer. Dessa inkluderar akut myeloid leukemi (AML), myelodysplastiska syndrom (MDS) och solida tumörer.
isayildiz / Getty Images
Vad orsakar DBA?
DBA är ett ärftligt benmärgsfelsyndrom. Nästan hälften av fallen är familjär, vilket betyder att den genetiska mutationen överlämnades av en förälder. Andra fall är sporadiska och inträffar slumpmässigt. I familjära former påverkas inte alla familjemedlemmar lika. En förälder kan ha en mutation associerad med DBA men får inte diagnosen förrän hans / hennes barn har diagnostiserats.
Alla celler i kroppen har en viss livslängd och genomgår sedan celldöd under en mycket kontrollerad process. I DBA orsakar en genetisk mutation att stamcellerna (som gör röda blodkroppar och de tidiga röda blodkropparna i märgen) självförstörs snabbare än de borde leda till minskad produktion av röda blodkroppar.
Hur diagnostiseras DBA?
Det fullständiga blodtalet (CBC) identifierar anemin och avslöjar större än normala röda blodkroppar (makrocytos). I allmänhet isoleras anemin utan förändringar i antalet vita blodkroppar eller trombocyter. Antalet retikulocyter är lågt (retikulocytopeni) eftersom benmärgen inte kan kompensera för denna anemi.
DBA måste särskiljas från övergående erytroblastopeni i barndomen (TEC) som kan förekomma i samma åldersgrupp men löser sig spontant. Specifikt är fetal hemoglobinnivå och erytrocytadenosindeaminasnivå vanligtvis förhöjd i DBA men inte i TEC.
Om någon misstänks ha DBA ska genetisk test skickas. Om en genetisk mutation identifieras bör andra familjemedlemmar testas med tanke på den ökade risken för cancer.
Ibland utförs en benmärgsaspirering och biopsi för att bedöma miljön där de röda blodkropparna tillverkas. Benmärgen är vanligtvis normal förutom brist på föregångare till röda blodkroppar (tidiga celler som utvecklas till röda blodkroppar).
Standarddiagnostiska kriterier är:
- Ålder mindre än 1 år
- Makrocytisk (större än normalt) anemi utan förändringar i antalet vita blodkroppar eller trombocyter
- Retikulocytopeni
- Normal benmärg förutom brist på föregångare till röda blodkroppar
Om en patient misstänks ha DBA men inte uppfyller dessa diagnostiska kriterier, finns det sekundära kriterier som kan stödja en sannolik diagnos.
Vilka är behandlingarna för DBA?
Även om de flesta patienter behöver behandling kommer upp till 25% av patienterna att ha en spontan upplösning.
- Transfusioner: DBA-anemin är svår och kräver frekventa blodtransfusioner. Detta är den primära behandlingen tills det är säkert att starta steroider.
- Kortikosteroider: Orala steroider som prednison / prednisolon är ryggraden i behandlingen för barn med DBA. Steroider startas och avvänjas till den lägsta dos som behövs för att eliminera behovet av transfusion. Om inget svar återupptas transfusioner.
- Benmärgstransplantation: Benmärgstransplantation kan vara botande. Bästa resultat kommer från matchade syskongivare. Syskongivare måste genomgå genetisk testning för att säkerställa att han / hon inte har en mild form av DBA.
.jpg)
.jpg)
