Polycytemia vera är en störning där benmärgen bildar för många röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar, vilket kan leda till en ökad risk för blodproppar.
Att ha för många röda blodkroppar är det mest framträdande kliniska tecknet på polycytemi vera. En mutation i en gen för JAK2, ett protein som är involverat i signalering i cellen, har hittats hos många människor med detta tillstånd.
spanteldotru / Getty Images
Vem får polycytemi vera?
Polycytemia vera kan förekomma i alla åldrar men händer ofta senare i livet. Om man tittar på åldrarna för alla personer med detta tillstånd skulle medelantalet för ålder vid diagnos vara 60 år, och det ses inte ofta hos personer under 40 år. Förekomsten av polycytemia vera är något högre hos män än kvinnor och är högst för män i åldrarna 70 till 79 år.
Hur många människor påverkas?
Det är svårt att säga med säkerhet, eftersom en person kan ha detta tillstånd under lång tid och inte vet det, men uppskattningar är ungefär en eller två personer av 100 000.
Enligt Incyte Corporation, ett Wilmington, Delaware-baserat biofarmaceutiskt företag som specialiserat sig på onkologi, finns det cirka 25 000 människor i USA som lever med polycytemia vera och anses okontrollerade eftersom de utvecklar resistens mot eller intolerans mot en grundpelare i läkemedelsbehandling, hydroxyurea .
Är det en cancer eller en sjukdom?
Polycytemia vera har vissa egenskaper som liknar cancer eftersom det innebär okontrollerad uppdelning av en omogen cell och den inte kan härdas. Att veta detta, att lära sig att du eller en älskad har denna störning kan förståeligt vara stressande. Men vet att detta tillstånd kan hanteras effektivt under mycket långa perioder.
National Cancer Institute definierar polycytemia vera enligt följande: ”En sjukdom där det finns för många röda blodkroppar i benmärgen och blodet, vilket får blodet att tjockna. Antalet vita blodkroppar och blodplättar kan också öka. De extra blodkropparna kan samlas i mjälten och orsaka att den förstoras. De kan också orsaka blödningsproblem och få blodproppar att bildas i blodkärlen. ”
Enligt The Leukemia & Lymphoma Society har personer med polycytemia vera något större risk än den allmänna befolkningen för att utveckla leukemi till följd av sjukdomen och / eller vissa etablerade läkemedelsbehandlingar. Även om detta är ett kroniskt tillstånd som inte är botbart, kom ihåg att det vanligtvis kan hanteras effektivt under lång, lång tid - och det förkortar i allmänhet inte livslängden. Dessutom kan komplikationer behandlas och förhindras med medicinsk övervakning.
Progression
Ja, men detaljer om risken för progression undersöks fortfarande. Även om människor kanske inte har symtom på många år, kan polycytemia vera leda till utvecklingen av ett antal symtom och tecken, inklusive trötthet, klåda, nattliga svettningar, smärta i benen, feber och viktminskning. Cirka 30% till 40% av personer med polycytemia vera har en förstorad mjälte. Hos vissa individer kan det leda till försvagande symtom och hjärt-kärlkomplikationer. Bördan med denna sjukdom forskas fortfarande aktivt.
Diagnos
Ett test som kallas hematokritkoncentrationen används både för att diagnostisera polycytemia vera och för att mäta en persons svar på terapi. Hematokrit är andelen röda blodkroppar i en volym blod, och den ges vanligen i procent eller en ökning av hemoglobinkoncentrationen i blodet.
Hos friska människor varierar hematokritkoncentrationen från cirka 36 till 46% hos kvinnor och 42 till 52% hos män. Annan information som kan hämtas från blodprov är också till hjälp vid diagnosen, inklusive närvaron av en mutation - JAK2-mutationen - i blodkroppar. Även om det inte krävs att diagnosen görs, kan vissa människor också ha en benmärgsanalys som en del av deras upparbetning och utvärdering.
Diskussionsguide för polycytemi Vera Doctor
Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmöte för att hjälpa dig att ställa rätt frågor.
Skicka till dig själv eller en älskad.
Bli MedlemDenna diskussionsguide för läkare har skickats till {{form.email}}.
Det var ett problem. Var god försök igen.
Behandling
Enligt The Leukemia & Lymphoma Society är flebotomi eller avlägsnande av blod från en ven den vanliga utgångspunkten för behandlingen för de flesta patienter. Detta kan minska hematokritkoncentrationen, vilket vanligtvis resulterar i förbättring av vissa symtom som huvudvärk, öronring och yrsel.
Läkemedelsbehandling kan innefatta medel som kan minska koncentrationerna av röda blodkroppar eller blodplättar - föreningar som kallas myelosuppressiva medel. Det vanligaste myelosuppressiva medlet för polycytemi vera är hydroxiurea, ges via munnen. Mer vanliga biverkningar inkluderar hosta eller heshet, feber eller frossa, smärta i nedre delen av ryggen eller sidorna och smärtsam eller svår urinering.
Om Jakafi för Polycythemia Vera
Jakafi (ruxolitinib) är ett receptbelagt läkemedel som används för att behandla personer med polycytemia vera som redan har tagit hydroxyurea och det fungerade inte tillräckligt bra eller de kunde inte tolerera det. Jakafi används också för att behandla vissa typer av myelofibros - en ärrbildning i benmärgen.
Enligt FDA arbetar Jakafi genom att hämma enzymer som kallas Janus Associated Kinase (JAK) 1 och 2 som är inblandade i att reglera blod och immunologisk funktion. Läkemedlets godkännande för att behandla polycytemia vera hjälper till att minska förekomsten av en förstorad mjälte - splenomegali - och behovet av flebotomi, ett förfarande för att avlägsna överskott av blod från kroppen.
De vanligaste biverkningarna i samband med användning av Jakafi hos deltagare med polycytemia vera i kvalificerade kliniska studier var lågt antal röda blodkroppar (anemi) och lågt antal blodplättar (trombocytopeni). De vanligaste icke-blodrelaterade biverkningarna var yrsel, förstoppning och bältros.
-count.jpg)
