Att göra en korrekt diagnos av leukemi är viktigt för att välja de bästa behandlingsalternativen. Testning börjar ofta med ett fullständigt blodantal och perifer utstryk. En benmärgsaspiration och biopsi görs också med de flesta typer av leukemi.
Ytterligare tester utförs sedan för att leta efter ytmarkörer på cellerna (flödescytometri) såväl som genetiska förändringar (cytogenetisk testning.) Med vissa leukemier kan en ländryggspunktion (ryggkran) eller lymfkörtelbiopsi också granskas.
Cancern, om den upptäcks, arrangeras sedan baserat på faktorer som symtom, subtypen av leukemi, antalet onormala celler i blodet eller benmärgen och mer.
När vi pratar om leukemidiagnos är det viktigt att komma ihåg att leukemi inte är en sjukdom eller till och med fyra sjukdomar. Det finns snarare många olika variationer.
Två leukemier som verkar identiska under mikroskopet kan uppträda väldigt annorlunda, och några av testerna nedan kan hjälpa till att urskilja några av skillnaderna.
Illustration av VerywellFysisk undersökning och historia
Historiken och det fysiska är utgångspunkten för diagnosen leukemi och det som ofta uppmanar läkare att beställa ytterligare studier, men de kan inte användas ensamma för att ställa diagnosen.
Om leukemi misstänks kommer din läkare att fråga om eventuella symtom på leukemi och riskfaktorer för den sjukdom du kan ha. En fysisk undersökning kan avslöja tecken på att leukemi kan förekomma, såsom svullnad i lymfkörtlar, blek hud eller blåmärken. Även om de är anmärkningsvärda kan de indikera andra problem. Din läkare kommer att ta hänsyn till deras närvaro.
Leukemia Doctor Diskussion Guide
Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmöte för att hjälpa dig att ställa rätt frågor.
Skicka till dig själv eller en älskad.
Bli MedlemDenna diskussionsguide för läkare har skickats till {{form.email}}.
Det var ett problem. Var god försök igen.
Blodprov
Både ett fullständigt blodantal och perifert utstryk, enkla blodprov, kan ge viktiga ledtrådar om diagnos och typ av leukemi och vägleda ytterligare utvärdering.
Komplett antal blodkroppar och perifert blodutstryk
Ett fullständigt blodtal (CBC) mäter antalet var och en av huvudtyperna av blodkroppar som framställs av benmärgen: de vita blodkropparna, röda blodkroppar och blodplättar. CBC kan också ge resultat som vidarebefordrar viktig information om dessa celler, till exempel om de röda blodkropparna är stora eller små.
Även om det ofta är en ökning av vita blodkroppar med leukemi, med akut leukemi finns det ibland enminskai alla typer av blodkroppar, ett tillstånd som kallas pancytopeni.
En perifer utstrykning är ett mycket viktigt test när man överväger diagnosen leukemi. I en perifer utstrykning sprids ett blodprov på ett objektglas och färgämne tillsätts. Smetan utvärderas sedan under ett mikroskop.
En CBC kan avgöra om ett antal vita blodkroppar är lågt eller högt, men ger inte tillräckligt med information om vilken typ av vita blodkroppar som ökar eller minskar.
Det säger inte heller till en läkare om det finns omogna vita blodkroppar som kallas "sprängningar" i perifert blod - celler som normalt bara finns i betydande antal i benmärgen.
Ett perifert utstryk kan svara på dessa frågor genom att låta tekniker och läkare direkt observera cellerna under mikroskopet.
Typiska resultat (dessa kan variera) på en CBC och blodutstryk för de fyra huvudtyperna av leukemi inkluderar:
Sjukdom
CBC-resultat
Blodutstrykresultat
Akut myelogen leukemi (AML)
Mindre än normala mängder röda blodkroppar och blodplättar
Många omogna vita celler och ibland närvaron av Auer-stavar
Akut lymfocytisk leukemi (ALL)
Mindre än normala mängder röda blodkroppar och blodplättar
Många omogna vita celler
Kronisk myelogen leukemi (CML)
• Antalet röda blodkroppar kan vara högt och antalet blodplättar kan vara högt eller lågt
• Antalet vita blodkroppar kan vara mycket högt
• Ökat antal mogna lymfocyter
• Kan visa vissa omogna vita celler
• Huvudsakligen ett stort antal helt mogna vita blodkroppar
Kronisk lymfocytisk leukemi (CLL)
• Röda blodkroppar och blodplättar kan minska eller inte
• Antalet vita blodkroppar kan vara mycket högt (över 20 000 celler / mm3 och ibland över 100 000 celler / mm3)
• Små eller inga omogna vita celler
• Eventuellt fragment av röda blodkroppar
Några av de tester som diskuteras nedan, såsom cytokemi, kan också göras på perifert blod.
Benmärgsaspiration och biopsi
Med de flesta typer av leukemi räcker inte blodprov för att definitivt diagnostisera sjukdomen, och en benmärgsaspiration och biopsi görs. (Med CLL kan diagnosen ibland ställas baserat på blodproverna ovan, men en benmärg kan fortfarande vara till hjälp för att bestämma hur avancerad cancer är.) Benmärgen är källan till cancercellerna i leukemi och alla blodceller som finns i perifert blod.
Med en benmärgsaspiration införs en lång, tunn nål i benmärgen i höften (eller ibland bröstbenet) efter att ha bedövat huden lokalt med lidokain. Efter att ett prov av benmärgen har aspirerats tas också ett biopsiprov.
I normal benmärg är mellan 1 procent och 5 procent celler celler, eller de omogna vita blodkropparna som mognar till de som normalt finns i blodet.
En diagnos av ALL kan ställas om minst 20% av cellerna är sprängningar (lymfoblaster). Med AML kan en diagnos ställas om det finns mindre än 20% sprängningar (myeloblaster) om en specifik kromosomförändring också hittas.
Förutom att titta på antalet olika celler som finns i benmärgen, ser läkare också på cellernas mönster. Till exempel med CLL är prognosen för sjukdomen bättre om cancercellerna finns i grupper (nodulärt eller interstitiellt mönster) än om de finns diffust spridda runt benmärgen.
Förhållandet mellan leukemiceller och friska blodbildande celler kan vara signifikant i den diagnostiska processen.
Cytokemi
Cytokemi undersöker hur cellerna i benmärgen tar upp vissa fläckar och kan vara till hjälp för att skilja ALL från AML. Test kan innefatta både flödescytometri och immunhistokemi.
I flödescytometri täcks benmärgscellerna (eller perifera blodkroppar) med antikroppar för att leta efter närvaron av vissa proteiner som finns på cellernas yta. Antikropparna kommer att hålla fast vid dessa proteiner och kan detekteras av det ljus de avger när en laser införs.
Immunhistokemi är likartad, men istället för att använda en laser för att leta efter ljus som avges av antikroppsmärkta proteiner kan de ses under mikroskopet på grund av en färgförändring.
Denna process att leta efter unika proteiner på cellernas yta kallas immunfenotyp. I genetik hänvisar genotyp till egenskaperna hos en gen, medan fenotyp beskriver fysiska egenskaper (såsom blå ögon). Olika typer av leukemi skiljer sig åt i dessa fenotyper.
Med akuta leukemier (både ALL och AML) kan dessa studier vara till hjälp vid bestämning av subtypen av sjukdomen, och med ALL kan de avgöra om leukemi involverar T-celler eller B-celler.
Dessutom kan dessa tester vara till stor hjälp för att bekräfta en diagnos av CLL (genom att leta efter proteiner som heter ZAP-70 och CD38).
Flödescytometri kan också användas för att bestämma mängden DNA i leukemiceller, vilket kan vara till hjälp vid planering av behandling. ALLA celler som har mer DNA än en genomsnittlig cell tenderar att svara bättre på kemoterapi.
Kromosom- och genstudier
Leukemiceller har ofta förändringar i kromosomer eller gener som finns i DNA i varje cell. Var och en av våra celler har normalt 46 kromosomer, 23 från varje förälder, som innehåller många gener. Vissa studier ser främst på kromosomförändringar, medan andra letar efter förändringar i specifika gener.
Cytogenetik
Cytogenetik innebär att man tittar på kromosomerna i cancerceller under mikroskopet och letar efter abnormiteter.
På grund av den metod som detta görs (cancercellerna behöver tid för att odlas i laboratoriet efter att de har hämtats) är resultaten av dessa studier ofta inte tillgängliga i två till tre veckor efter att en benmärgsbiopsi har gjorts.
Kromosomala förändringar som kan ses i leukemicellerna inkluderar:
- Raderingar: En del av en kromosom saknas.
- Translokationer: Bitar av två kromosomer byts ut. Detta kan vara ett fullständigt utbyte, där delar av DNA helt enkelt byts mellan två eller delvisa kromosomer. Exempelvis kan DNA bytas mellan kromosomer 9 och 22. Kromosomtranslokationer är mycket vanliga vid leukemi och förekommer hos upp till 50 procent av dessa cancerformer.
- Inversion: En del av en kromosom förblir närvarande men vänds om (som om en bit i ett pussel tas bort och ersätts, men bakåt).
- Tillägg eller duplicering: Extra kopior av hela eller delar av en kromosom finns.
- Trisomi: Det finns tre kopior av en av kromosomerna snarare än två.
Förutom att ytterligare definiera typen av leukemi kan cytogenetika hjälpa till med planering av behandling. Till exempel svarar leukemiceller som har mer än 50 kromosomer i ALL bättre på behandlingen.
Fluorescerande in situ-hybridisering (FISH)
Fluorescerande in situ-hybridisering (FISH) är ett förfarande som använder speciella färgämnen för att leta efter förändringar i kromosomer som inte kan detekteras under mikroskopet eller förändringar i specifika gener.
Med kronisk myelogen leukemi (CML) kan detta test leta efterbitarav BCR / ABL1-fusionsgenen (Philadelphia-kromosom).
Ungefär 95% av personer med CML kommer att ha denna förkortade kromosom 22, men de andra 5% kommer fortfarande att ha den onormala BCR / ABL1-fusionsgenen vid ytterligare testning. Philadelphia-kromosomen är också ett viktigt resultat med ALL.
Med CLL är cytogenetik mindre användbar och FISH och PCR är viktigare för att hitta genetiska förändringar. Det finns många genetiska avvikelser som kan ses i dessa studier, inklusive strykningar i den långa armen av kromosom 13 (hos hälften av personerna med sjukdomen), en extra kopia av kromosom 12 (trisomi 12), strykningar på 17 och 11 kromosom och specifika mutationer i gener såsom NOTCH1, SF3B1 och mer.
Polymeraskedjereaktion (PCR)
Precis som FISH kan polymeraskedjereaktion (PCR) hitta förändringar i kromosomer och gener som inte kan ses genom cytogenetik. PCR är också till hjälp för att hitta förändringar som finns i bara ett fåtal, men inte alla, av cancercellerna.
PCR är mycket känsligt för att hitta BCR / ABL-genen, även om andra tecken på CML inte finns vid kromosomtestning.
Andra procedurer
Förutom att utvärdera vita blodkroppar i blodet och benmärgen görs ibland andra procedurer.
Ländryggspunktion (ryggkran)
Vid vissa typer av leukemi kan en ryggkran (ländryggspunktion) göras för att leta efter närvaron av leukemiceller som har spridit sig i vätskan som omger hjärnan och ryggmärgen. Det kan också göras för dem med ALL som personer med AML som har några neurologiska symtom som tyder på denna spridning.
I en ländryggspunktion ligger en person på ett bord på sidan med knäna uppåt och med huvudet nedåt. Efter rengöring och bedövning av området sätter en läkare in en lång tunn nål i nedre delen av ryggen, mellan ryggkotorna och i utrymmet som omger ryggmärgen. Vätska dras sedan tillbaka och skickas till en patolog för att analyseras.
Lymfkörtelbiopsi
Lymfkörtelbiopsier, där en del eller hela lymfkörteln avlägsnas, görs sällan med leukemi. En lymfkörtelbiopsi kan göras med CLL om stora lymfkörtlar är närvarande, eller om man tror att CLL kan ha förvandlats till ett lymfom.
Imaging
Avbildningstester används vanligtvis inte som en diagnostisk metod för leukemi, eftersom blodrelaterade cancerformer som leukemi inte ofta bildar tumörer. Det kan dock vara till hjälp vid iscensättning av vissa leukemier, såsom CLL.
Röntgen
Röntgen, som röntgen i bröstet eller benröntgen, används inte för att diagnostisera leukemi, men kan ge de första tecknen på att något är fel. En röntgen kan visa förstoring av lymfkörtlar eller tunnare ben (osteopeni).
Beräknad tomografi (CT-skanning)
En CT-skanning använder en serie röntgenstrålar för att skapa en tredimensionell bild av kroppens insida. CT kan vara till hjälp när man tittar på noder i bröstet eller andra delar av kroppen, liksom att notera förstoring av mjälten eller levern.
Magnetic Resonance Imaging (MRI)
En MR använder magneter för att skapa en bild av insidan av kroppen och involverar inte strålning. Det kan vara till hjälp vid leukemier som involverar hjärnan eller ryggmärgen.
Positronemissionstomografi (PET / CT eller PET / MR)
I en PET-skanning injiceras radioaktivt glukos i kroppen, där det tas upp av celler som är mer metaboliskt aktiva (såsom cancerceller). PET är mer användbart med solida tumörer än med leukemi, men kan vara till hjälp vid vissa kroniska leukemier, särskilt när det finns oro för transformation till ett lymfom.
Differentiell diagnos
Det finns vissa sjukdomar som, åtminstone med inledande testning, kan likna leukemi. Några av dessa inkluderar:
- Vissa virusinfektioner: Exempelvis kan Epstein-Barr-viruset (orsaken till infektiös mononukleos), cytomegalovirus och HIV orsaka ett förhöjt antal atypiska lymfocyter vid blodprov.
- Myelodysplastiska syndrom: Dessa är benmärgssjukdomar som har en förkärlek för att utvecklas till AML och kallas ibland preleukemi.
- Myeloproliferativa störningar: Tillstånd som polycythemia vera, essentiell trombocytos, primär myelofibros och mer kan likna leukemi innan utförandet av de fördjupade testmetoderna ovan.
- Aplastisk anemi: Ett tillstånd där benmärgen slutar göra alla typer av blodkroppar.
Iscensättning
När leukemi har bekräftats måste den iscensättas. Staging avser det system som används av läkare för att kategorisera en cancer. Att bestämma scenen för en cancer kan i allmänhet hjälpa läkare att välja den mest lämpliga behandlingen samt uppskatta sjukdomsprognosen.
Staging skiljer sig åt mellan de olika typerna av leukemi. Eftersom många leukemier inte bildar solida massor skiljer sig iscenesättningen (med undantag av CLL) mycket från den hos solida tumörer som bröstcancer eller lungcancer.
Ett antal studier kan beaktas vid tilldelning av ett stadium, såsom antalet omogna vita blodkroppar som finns i blodet eller benmärgen, tumörmarkörer, kromosomstudier och mer.
När man tittar på iscensättning är det återigen viktigt att notera att leukemi är ett brett spektrum av sjukdomar. Två personer med samma typ av leukemi och samma stadium kan ha mycket olika svar på terapi, liksom olika prognoser.
Kronisk lymfocytisk leukemi (CLL)
För kronisk lymfocytisk leukemi finns det ett antal olika mellanstegssystem som kan användas. Det vanligaste är Rai-systemet. I detta system ges leukemier ett steg mellan steg 0 och steg 4 baserat på närvaron av flera upptäckter:
- Högt antal lymfocyter
- Förstorade lymfkörtlar
- En förstorad lever och / eller mjälte
- Anemi
- Låga nivåer av blodplättar
Baserat på dessa steg delas cancerformerna in i kategorierna låg, mellanliggande och högrisk.
Däremot separerar Binet-systemet som används i Europa dessa leukemier i endast tre steg:
- Steg A: Mindre än 3 lymfkörtlar
- Steg B: Mer än 3 drabbade lymfkörtlar
- Steg C: Vilket antal lymfkörtlar som helst, men kombinerat med antingen anemi eller en låg nivå av blodplättar.
Akut lymfocytisk leukemi (ALL)
För akut lymfocytisk leukemi är iscensättningen annorlunda, eftersom sjukdomen inte bildar tumörmassor som sträcker sig stegvis från en originaltumör.
ALL kommer sannolikt att spridas till andra organ redan innan det upptäcks, så i stället för att använda traditionella iscensättningsmetoder, tar läkare ofta in subtypen av ALL och personens ålder.
Detta innebär vanligtvis cytogenetiska tester, flödescytometri och andra laboratorietester.
I stället för att använda stadier (de som använts tidigare är till stor del föråldrade) definieras ALL oftare av sjukdomens "faser". Dessa inkluderar:
- Obehandlad ALLA
- ALLA i remission
- Minimal kvarvarande sjukdom
- Eldfast ALL
- Återfall (återkommande) ALLA
Akut myelogen leukemi (AML)
På samma sätt som ALL upptäcks vanligtvis inte akut myelogen leukemi förrän den har spridit sig till andra organ, så traditionell canceruppsättning är inte tillämplig. Staging bestäms av egenskaper som undertypen av leukemi, en persons ålder och mer.
Ett äldre iscensättningssystem, den fransk-amerikansk-brittiska (FAB) klassificeringen, klassificerade AML i åtta undertyper, M0 till M7, baserat på utseendet på cellerna under mikroskopet.
Världshälsoorganisationen (WHO) utvecklade ett annat system för AML-iscensättning med hopp om att närmare förutsäga sjukdomsprognosen.
I detta system separeras dessa leukemier genom egenskaper som kromosomavvikelser i cellerna (vissa kromosomförändringar är associerade med en bättre prognos än genomsnittet, medan andra är förknippade med sämre resultat), oavsett om cancer uppstod efter tidigare kemoterapi eller strålning (sekundär cancer), de relaterade till Downs syndrom och mer.
Kronisk myelogen leukemi (CML)
För kronisk myeloid leukemi är förekomsten av ett ökat antal mogna celler som tillhör den myeloida linjen (som neutrofiler) vanlig. Staging bestäms baserat på antalet omogna myeloida celler vid olika mognadsstadier:
- Kronisk fas: I detta tidigaste skede finns det mindre än 10 procent sprängningar i blodet eller benmärgen och symtomen är antingen milda eller frånvarande. Människor i den kroniska fasen av CML svarar vanligtvis bra på behandlingen.
- Accelererad fas: I nästa fas är 10 procent till 20 procent av cellerna i blodet eller benmärgen sprängningar. Symtomen blir mer uttalade, särskilt feber och viktminskning. Testning kan avslöja nya kromosomförändringar förutom Philadelphia-kromosomen. Människor i den accelererade fasen av CML kanske inte svarar på behandlingen.
- Blastfas (aggressiv fas): I CML-sprängningsfasen är mer än 20 procent av cellerna i blodet eller benmärgen sprängningar, och blastcellerna kan också spridas till delar av kroppen utanför benmärgen. Under denna fas inkluderar symtom trötthet, feber och en förstorad mjälte (sprängkris).
.jpg)
