En översikt av juvenil myelomonocytisk leukemi

Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) är en sällsynt och aggressiv blodcancer som drabbar spädbarn och småbarn. JMML står för mindre än 1% av leukemier hos barn och diagnostiseras vanligtvis vid två års ålder. Det är mer än dubbelt så vanligt hos pojkar som det är hos flickor.

Istockphoto.com / Maksi Mages

JMML kallas också juvenil kronisk myelogen leukemi (JCML), juvenil kronisk granulocytisk leukemi, kronisk och subakut myelomonocytisk leukemi och infantil monosomi 7.

Symtom

Tecken och symtom på JMML är relaterade till ackumulering av onormala celler i benmärgen och organen. De kan inkludera:

• Blek hud
• Återkommande feber eller infektion
• Onormal blödning eller blåmärken
• Svullen buk på grund av en förstorad mjälte eller lever
• Svullna lymfkörtlar
• Utslag
• Minskad aptit
• Kronisk hosta
• Svårt att andas
• Utvecklingsförseningar
• Ben och ledvärk

Dessa kan också vara tecken och symtom på andra icke-cancerösa tillstånd. Om du är orolig för ditt barns hälsa är det bästa att besöka din vårdgivare.

Sjukdomsprogression

Förloppet för JMML kan variera från barn till barn. I stort sett finns det tre olika sätt som JMML agerar:

• I den första typen utvecklas sjukdomen snabbt.
• I den andra typen finns det en övergående period då barnet är stabilt, följt av en snabb progressiv kurs.
• I den tredje typen kan barn förbättras och förbli endast lätt symtomatiska i upp till nio år, vid vilken tidpunkt sjukdomen blir snabbt progressiv om den inte behandlas på lämpligt sätt.

Orsaker

JMML uppstår när genetiska mutationer utvecklas i DNA i benmärgen. Detta kommer att få benmärgen att producera missformade vita blodkroppar (nämligen monocyter) som inte mognar och börjar snabbt föröka sig utom kontroll.

När antalet onormala celler ökar kommer de att börja ta över benmärgen och störa dess primära huvuduppgift, det vill säga att producera friska röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar.

Forskare har ännu inte identifierat de specifika kombinationer av mutationer som behövs för att utlösa JMML men har funnit att mutationer avNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, ochCBLgener förekommer hos 85% av barnen med JMML. Alla dessa mutationer kan ärvas från föräldrar.

Barn med neurofibromatos typ I och Noonan syndrom har en ökad risk för JMML. I själva verket kommer upp till 20,8% av barn som diagnostiserats med JMML också att ha Noonans syndrom (en sällsynt genetisk störning som förhindrar normal utveckling i olika delar av kroppen).

Diagnos

För att diagnostisera JMML kommer läkare att undersöka resultaten av blodprov samt benmärgsaspiration och biopsi. Dessa prover kan genomgå genetisk testning för att identifiera de mutationer som är starkt associerade med JMML. Vissa resultat är starkt vägledande för JMML:

• Ett förhöjt antal vita blodkroppar (särskilt höga monocyter)
• Lågt antal röda blodkroppar (anemi)
• Lågt antal blodplättar (trombocytopeni)
• Avvikelser i kromosom 7

Bildåtergivningstest (som röntgen, CT-skanning, MR eller ultraljud) kan användas för att kontrollera om det finns en massa leukemiceller i bröstet som kan påverka andningen eller blodcirkulationen.

Bristen på Philadelphia-kromosomen hjälper till att skilja JMML från ett liknande tillstånd som kallas kronisk myelogen leukemi (CML).

Behandling

Till skillnad från andra former av cancer tenderar JMML att ha ett dåligt svar på kemoterapi. Purinethol (6- merkaptopurin) och Sotret (isotretinoin) är läkemedel som har använts med ett litet mått av framgång. På grund av dess begränsade fördelar vid behandling av JMML är kemoterapi inte standarden.

Allogen stamcellstransplantation är den enda behandlingen som kan erbjuda ett långvarigt botemedel mot JMML. Liknande framgångsnivåer ses med matchade stamcellgivare i familjen eller matchade icke-familjedonatorer.

Forskning tyder på att frekvensen av JMML-återfall efter en stamcellstransplantation kan vara så hög som 50%. Återfall sker nästan alltid inom ett år. Trots det nedslående antalet uppnår barn med JMML ofta långvarig remission efter en andra stamcellstransplantation.

Operationens roll i behandlingen av JMML är kontroversiell. Ett protokoll utfärdat av Children’s Oncology Group (COG) rekommenderar att mjälten (splenektomi) avlägsnas hos barn med JMML som har en förstorad mjälte. Det är okänt om den långsiktiga fördelen med operationen uppväger riskerna.

Trots behovet av aggressiv behandling klarar barn med JMML sig mycket bättre än någonsin tidigare. En studie rapporterade att femårsöverlevnadsgraden för barn som genomgår en stamcellstransplantation är mellan 50% och 55%.

Framsteg görs varje dag för att förbättra dessa siffror.

Ett ord från Verywell

Som förälder är en av de svåraste sakerna att föreställa sig att ditt barn eller ditt barn blir sjuk. Denna typ av sjukdom kan påverka barnet och resten av familjen enormt. Du kanske kämpar för att förklara en komplicerad situation för dina barn utan att själv kunna linda huvudet.

Dra nytta av alla stödgrupper eller resurser som erbjuds av ditt cancercenter samt stöd från nära och kära, vänner, familj och grannar. Medan du och din familj kan uppleva ett brett spektrum av känslor och känslor är det viktigt att komma ihåg att det finns hopp om botemedel och att vissa barn med JMML fortsätter att leva hälsosamma och produktiva liv.

Leukemia Doctor Diskussion Guide

Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmöte för att hjälpa dig att ställa rätt frågor.

Skicka till dig själv eller en älskad.

Denna diskussionsguide för läkare har skickats till {{form.email}}.

Det var ett problem. Var god försök igen.