En översikt av karcinoidsyndrom

Carcinoid syndrom är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av ett antal systemiska symtom, inklusive snabb hjärtfrekvens, andningssvårigheter, rodnad och diarré. Det inträffar när en sällsynt typ av tumör som kallas karcinoidtumör producerar överskott av hormoner som har effekter i hela kroppen.

Carcinoid syndrom diagnostiseras med blod- och urintest, bildundersökningar och biopsi. Symtomen kan hanteras med medicinering, och resektion av tumören är den mest definitiva behandlingen, även om fullständig borttagning inte alltid är möjlig.

Symtom

Tecknen på karcinoidsyndrom förvärras vanligtvis långsamt. Tillståndet kan ge allvarliga och snabba effekter, men detta är mindre vanligt. Symptomen uppträder vanligtvis efter att en karcinoidframkallande tumör redan har diagnostiserats, men i vissa fall kan karcinoidsyndrom vara det första tecknet på en karcinoidtumör.

Symtom inkluderar:

• Flushing
• Känns varm
• Telangiectasia - rosa, rödaktiga eller purpurfärgade skador i ansiktet orsakade av expanderade vener
• Magbesvär
• Diarre
• Väsande andning
• Andningssvårigheter på grund av luftvägsbronkokonstriktion (förträngning)
• Snabb hjärtfrekvens
• Oklarhet

Symtomen kanske inte uppträder varje dag och kan komma och gå. Om diarrén är svår och varar i några dagar kan du bli uttorkad, vilket kräver akut intravenös (IV) vätska och elektrolytbyte.

Kroniska effekter

Efter månader eller år kan karcinoidsyndrom leda till karcinoid hjärtsjukdom och hjärtsvikt.

Kronisk diarré kan leda till undernäring om det hindrar dig från att absorbera näringsämnena i maten du äter. Detta kan leda till viktminskning eller stora vitamin- och mineralbrister.

Orsaker

Carcinoidsyndrom uppstår när en karcinoidtumör producerar hormoner, särskilt serotonin (5-HT). Dessa tumörer kallas också neuroendokrina tumörer eftersom de producerar ämnen som interagerar med nervsystemet och det endokrina systemet.

De typiska platserna för karcinoida tumörer är mag-tarmsystemet eller lungorna, även om de kan förekomma var som helst i kroppen. Tumörerna växer vanligtvis i storlek och kan spridas lokalt eller på avstånd (metastas).

Hormonella effekter

Serotonin, det vanligaste hormonet som identifierats i karcinoidsyndrom, modulerar normalt humöret. Andra hormoner som kan produceras av dessa tumörer inkluderar histamin, kallikrein, prostaglandiner och takykininer.

Dessa hormoner har en mängd olika åtgärder på kroppen, inklusive en inverkan på blodkärlen, hjärtat och immunsystemet. Och experter är överens om att så många som 40 olika ämnen kan utsöndras av karcinoida tumörer.

Mängden hormonproduktion och tumörens systemiska effekter motsvarar inte nödvändigtvis dess storlek.

Diagnos

Neuroendokrina tumörer kan orsaka en mängd olika medicinska problem förutom karcinoidsyndrom, inklusive viktminskning, buksmärta, magbesvär (förstorad buk), leversvikt, pankreassvikt och hosta upp blod. Dessa är alla effekter av tumören - inte av karcinoid syndrom.

Om du har tecken och symtom på karcinoidsyndrom är nästa steg i din diagnos beroende av testning för att avgöra om du har förhöjda serotoninnivåer och identifiera tumören.

Om du har en karcinoidtumör kan ditt första tecken på sjukdomen relateras till karcinoidsyndrom eller till effekterna av själva tumören.

Blodprov

Blodprov beställs ofta för att söka efter orsaker till de enskilda symptomen på karcinoidsyndrom, särskilt om du bara har en eller några få effekter av karcinoidsyndrom. Till exempel, om diarré är ditt vanligaste symptom, kommer dina läkare att skicka blodprov för att se om du har bevis på en infektion (förhöjda vita blodkroppar) eller om diarrén kan ha förändrat dina elektrolytnivåer (som natrium och kalium).

När det finns en hög misstanke om att karcinoidsyndrom kan vara orsaken till dina symtom, kan specifika tester som inte ofta ordnas för andra tillstånd - kromogranin A (CgA), neuronspecifikt enolas (NSE), kortisol och substans P - visa bevis för överproduktion av hormoner.

Urinprov

Alla hormoner, inklusive 5-HT, metaboliseras (bryts ner) innan de elimineras från kroppen. 5-HT metaboliseras till 5-hydroxiindoleaktisk syra (5-HIAA), som kan detekteras i urinen. Eftersom 5-HT och 5-HIAA normalt finns i kroppen med eller utan karcinoidsyndrom, samlas urin i 24 timmar och 5-HIAA-nivåerna jämförs med normala nivåer.

Imaging Tests

Carcinoidsyndrom och karcinoida tumörer utvärderas med ett antal olika avbildningstester. Om du har symtom som involverar dina lungor eller mag-tarmsystemet kan bildundersökningar som röntgen, datortomografi (CT), magnetisk resonanstomografi (MRT), ultraljud eller positronemissionstestning (PET) hjälpa ditt medicinska team att visualisera tumören och kan ofta också upptäcka metastaser.

Ett specialiserat avbildningstest, en octreoscan (somatostatinreceptorscintigrafi), involverar flera steg. Först injiceras en radioaktiv substans som binder till karcinoida tumörer. Timmar efter injektionen kan ämnet binda till celler i karcinoida tumörer, vilket gör tumörerna mer synliga vid kärnbildningsundersökningar. Ibland kan detta test hjälpa ditt medicinska team att se om det finns metastaser eftersom den radioaktiva substansen kan binda till tumören celler var de än befinner sig i kroppen.

Interventionella diagnostiska procedurer

Det finns också diagnostiska procedurer som kan användas för att få en bild av insidan av ditt lung- eller mag-tarmsystem.

• Endoskopi: inre foder i matstrupen och magen
• Koloskopi: tarmarna
• Bronkoskopi: delar av andningsorganen

Tumörer kan ofta identifieras med dessa tester, och under en av dessa interventionella undersökningar kan en biopsi också erhållas.

Biopsi

Om du har en tumör kan du behöva ta en biopsi så att ditt medicinska team kan planera din behandling. Ett litet urval av onormalt förekommande vävnad kan avlägsnas säkert så att det kan undersökas med en mikroskopisk utvärdering. Detta görs ofta som en del av en bronkoskopi eller en endoskopi.

En patologirapport beskriver typen av tumör, tumörgrad och tumörstadiet.

• Tumörgrad beskriver tumörens aggressivitet och hur sannolikt det är att spridas.
• Tumörstadiet beskriver huruvida tumören har spridit sig och hur omfattande den har metastaserats i kroppen. Tumörstaging är beroende av såväl patologin som avbildningstesterna.

Resultaten av de diagnostiska testerna används för att planera behandlingen av karcinoidsyndrom och karcinoidtumören.

Behandling

Det finns tre huvudmål när det gäller behandling av karcinoidsyndrom. Dina symtom, som diarré, snabbt hjärta och rastlöshet måste hanteras. Läkemedel som stör tumörproducerad hormonaktivitet är ofta användbara. Och behandling av tumören är ofta nödvändig.

Symptomhantering

Beroende på dina symtom kan du behöva medicinsk behandling för att kontrollera effekterna av en karcinoidtumör. Läkemedel kan användas för att sakta ner en snabb hjärtfrekvens, för att hjälpa hjärtfunktionen vid hjärtsvikt, för att sänka en hög temperatur och för att hjälpa dig att andas lättare.

Om du har karcinoidsyndrom kan du behandlas med somatostatinanaloger, som är läkemedel som saktar ner tillväxten av karcinoida tumörer och förbättrar symtomen på karcinoidsyndromet.

Carcinoid kris

Effekterna av karcinoidsyndrom kan vara ganska allvarliga. Även om det är ovanligt måste vissa människor få hjälp med andning eller hjärtfunktion. Karcinoidkrisen är inte nödvändigtvis förknippad med större tumörer eller metastaserande tumörer, och det kan förekomma med karcinoida tumörer som är relativt små i storlek.

Hormonbehandling

Om du har karcinoidsyndrom kan du behandlas med somatostatinanaloger, som är läkemedel som interagerar med hormoner i kroppen för att minska effekterna av karcinoidsyndrom.

• Sandostatin (octreotide), Somatuline (lanreotide) och Signifor (pasireotide) är somatostatinanaloger som används vid karcinoidsyndrom.
• Xermelo (telotristat etyl) kan användas i kombination med somatostatin analog behandling för att kontrollera diarré associerad med karcinoid syndrom.
• Afinitor (everolimus) är en tyrosinkinashämmare som också kan bromsa tillväxten av karcinoida tumörer och förbättra symtomen på karcinoidsyndromet.
• Radiomärkta somatostatinanaloger har också visat höga symtomatiska svarsfrekvenser hos patienter med karcinoid syndrom som var eldfasta mot somatostatinanaloger. C177-Lutetium (Lu) dotatat (Peptidreceptor radioligandterapi) har nyligen godkänts för detta ändamål.

I allmänhet krymper dessa behandlingar inte tumören eller hindrar den från att växa, men de kan lindra effekterna av hormonöverproduktion.

Cancer behandling

Karcinoida tumörer kräver ofta flera behandlingsstrategier. Kirurgisk avlägsnande av tumören är ofta nödvändig. Strålbehandling kan krympa tumörstorleken och eventuella metastaser före och / eller efter operation Vissa tumörer, särskilt de som inte kan tas bort helt kirurgiskt, kräver kemoterapi, immunterapi eller riktad behandling.

Prognosen för karcinoida tumörer är bra, med över 90% 5-års överlevnad för tumörer som diagnostiserats i ett tidigt skede.

Ett ord från Verywell

Carcinoid syndrom är relativt ovanligt. Ibland kan det botas helt, men även när tillståndet inte är botbart kan det vanligtvis hanteras och har en bra prognos.

Om du eller en nära anhörig diagnostiseras med karcinoidsyndrom är det viktigt att du bekantar dig med de vanliga symtomen så att du vet om det verkar eller om en tumör återkommer.

Ofta kan personer som har sällsynta medicinska tillstånd dra nytta av att gå med i supportgrupper. Eftersom detta tillstånd inte är vanligt kanske du inte har en supportgrupp i ditt område, så överväg att hitta en gemenskap online. Ditt medicinska team kan ge dig information om ansedda grupper och föreningar.

Om din tumör inte är helt botad kan du vara intresserad av att delta i en forskningsstudie, och ditt medicinska team eller en supportgrupp kan kanske rikta dig till resurser.