Mondinis syndrom, även känt som Mondini dysplasi eller en Mondini-missbildning, beskriver ett tillstånd där snäckan är ofullständig, med bara en och en halv varv istället för de normala två och en halv varv. Tillståndet beskrevs först 1791 av läkaren Carlo Mondini i en artikel med titeln "Den anatomiska sektionen av en pojke född döv." En översättning från artikelns ursprungliga latin publicerades 1997.
Eric Audras / Getty ImagesCarlo Mondinis ursprungliga artikel hade en mycket tydlig definition av missbildningen som bär hans namn. Under åren har vissa läkare använt termen för att beskriva andra beniga cochlea abnormiteter. När man diskuterar Mondini-missbildningar är det viktigt att ha en tydlig beskrivning av snäckan och andra inre öronstrukturer, eftersom namnet "Mondini" kan vara förvirrande.
Orsaker
Detta är en medfödd (närvarande vid födseln) orsak till hörselnedsättning. En Mondini-missbildning inträffar när det uppstår störningar i innerörat under den sjunde graviditetsveckan. Detta kan påverka ett eller båda öronen och kan isoleras eller förekomma med andra öron missbildningar eller syndrom.
Syndrom som är kända för att vara associerade med Mondini-missbildningar inkluderar Pendred-syndrom, DiGeorge-syndrom, Klippel Feil-syndrom, Fountain-syndrom, Wildervancks syndrom, CHARGE-syndrom och vissa kromosomala trisomier. Det finns fall där Mondini-missbildningar har kopplats till autosomalt dominerande och autosomalt recessivt arvsmönster samt att det är en isolerad händelse.
Diagnos
Diagnos av Mondini-missbildningar görs genom röntgenstudier, såsom högupplösta CT-skanningar av de temporala benen.
Hörselnedsättning och behandling
Hörselnedsättningen i samband med Mondini-missbildningar kan variera, även om den vanligtvis är djupgående. Hörapparater rekommenderas när det finns tillräckligt med återstående hörsel för att vara till nytta. I fall där hörapparater inte är effektiva har cochleaimplantation genomförts framgångsrikt.
Andra överväganden
Personer med Mondini-missbildningar kan ha högre risk för hjärnhinneinflammation. Missbildningen kan skapa en enklare ingång till vätskan runt hjärnan och ryggmärgen. I fall där det har förekommit flera (eller återkommande) episoder av hjärnhinneinflammation kan kirurgi för att stänga denna ingångspunkt anges.
Mondini missbildning kan också påverka balanssystemet i innerörat. Barn med Mondini-missbildningar kan visa utvecklingsförseningar i sin motoriska utveckling på grund av minskad inmatning till hjärnan från deras balanssystem. I andra fall kanske balansproblem inte visas förrän vuxenlivet.
Det andra komplicerande problemet med Mondini-deformitet är ökad risk för peri-lymfatisk fistel, vilket är ett läckage av inneröratvätska genom snäckans ovala eller runda fönster. Detta kan resultera i ytterligare progression av hörselnedsättning i ett nedsatt öra och det kan orsaka svår svindel. Det enda sättet att diagnostisera detta tillstånd är att kirurgiskt lyfta upp trumhinnan och observera dessa områden för läckage,
.jpg)
