Vad är en Chiari-missbildning?

En Chiari-missbildning är ett sällsynt tillstånd där hjärnvävnader på baksidan av skallen skjuter ut i den övre delen av ryggraden. Det orsakas oftast av en medfödd fosterskada men kan också inträffa senare i livet som ett resultat av en skada, infektion eller sjukdom.

Beroende på omfattningen av vävnadsförskjutning kan symtomen variera från huvudvärk och dålig koordination till hörselnedsättning, kramper och dödsfall. Vissa människor har kanske inga anmärkningsvärda symtom.

Chiari-missbildning diagnostiseras med avbildningsstudier men kan ibland ses vid fysisk undersökning. Behandlingen beror på svårighetsgraden av defekten, med vissa som endast behöver symptomatisk behandling och andra behöver operation för att lindra trycket på hjärnan.

Chiari-missbildning är uppkallad efter en österrikisk patolog som heter Hans Chiari som publicerade detaljerade beskrivningar av tillståndet från 40 undersökningar efter döden som genomfördes mellan 1891 och 1896.

Andrew Brookes / Getty Images

Typer av Chiari-missbildning

Chiari missbildningar är en komplex grupp av defekter med olika orsaker, symtom och resultat. De involverar förskjutning av en del av hjärnan som kallas cerebellum genom en öppning av skallen basen kallas foramen magnum.

Lillhjärnan är en viktig struktur på baksidan av hjärnan som ansvarar för samordningen av frivilliga rörelser, medan foramen magnum möjliggör passage av ryggmärgen till hjärnan.

När Chiari-missbildningar uppträder glider en eller båda lobberna i lillhjärnan, kallad cerebellära tonsiller, genom denna öppning och sträcker sig in i den övre ryggradskanalen.

I vissa fall kommer hjärnstammen (en angränsande struktur som är ansvarig för andning, hjärtfrekvens, blodtryck och andra vitala funktioner) också att vara involverad. Förskjutning av vävnader kan sätta extremt tryck på dessa strukturer och störa deras normala funktioner.

Chiari-missbildningar som förekommer under fosterutveckling kallas medfödda eller primära missbildningar, medan de som utvecklas senare i livet som ett resultat av skada eller sjukdom kallas förvärvade eller sekundära missbildningar. Primära missbildningar är mycket vanligare än sekundära.

Chiari missbildningar klassificeras ytterligare efter svårighetsgraden av defekten. Det finns fem klassificeringar - avgränsade på en skala från I till V - som läkare använder för att styra lämpligt behandlingsförlopp och förutsäga det troliga resultatet (prognos).

• Typ I: herniation (utbuktning) av en eller båda hjärnmuskeln sträcker sig in i den övre ryggkanalen med mer än 5 millimeter (ungefär 1/4 tum). I vissa fall kan en del av hjärnstammen vara inblandad.
• Typ II: Även känd som Arnold-Chiari-missbildningen är herniationen djupare och involverar både lillhjärnan och hjärnstammen. Det är en allvarligare form av defekten som vanligtvis åtföljs av ryggmärgsbråck.
• Typ III: herniation av hjärnvävnader kommer att orsaka occipital encefalocele, ett säckliknande utsprång som sträcker sig utåt från skallen. Förutom cerebellum och hjärnstammen kan en del av occipital lob (den visuella bearbetningsdelen av hjärnan) vara involverad.
• Typ IV: Denna sällsynta defekt involverar inte bråck utan snarare inträffar när hjärnbotten och hjärnstammen inte utvecklas ordentligt under fostrets utveckling. Detta placerar båda strukturerna i en felaktig position i förhållande till foramen magnum.
• Typ V: Detta extremt sällsynta tillstånd kännetecknas av frånvaron av cerebellum och herniation av occipital lob i foramen magnum. Typ V Chiari-missbildning har endast beskrivits två gånger i den medicinska litteraturen, varav båda fallen inträffade hos nyfödda med ryggmärgsbråck.

Chiari missbildningssymptom

Symtomen på Chiari-missbildningar kan variera beroende på defektens svårighetsgrad och kanske inte förekommer i alla fall. Generellt sett kommer nyfödda, spädbarn och småbarn att uppleva fler symtom (och få snabbare försämring av neurologisk funktion) än äldre barn och vuxna.

Även om symtomen är relativt konsekventa mellan de olika typerna, kommer inte alla med Chiari-missbildning att ha samma symtom eller svårighetsgraden.

Chiari missbildningssymtom efter typTypSymtomTyp IHuvudvärk, ryggsmärta, benvärk, domningar eller svaghet i handen, nacksmärta, yrsel, ostadig gång (vanligtvis sett under tidig barndom), tinnitus (öronring)Typ II

Bullrande andning, dysfagi (svårigheter att svälja), sömnapné, lungaspiration (andas mat in i lungorna), svaghet i armen, förlust av finmotorik, synproblem, hörselnedsättning, skolios (onormal krökning i ryggraden, vanligtvis sett hos äldre spädbarn och barn) och förlamning under midjan på grund av ryggmärgsbråck

Typ IIIHuvudvärk, trötthet, muskelsvaghet och stelhet, otydligt tal, ostadighet, förlust av förmåga att känna sig kall och / eller värme, nack- eller ryggradsspasmer, yrsel, sömnapné, förlamning av stämband, dysfagi, nystagmus (okontrollerad ögonrörelse), hydrocefalus "vatten i hjärnan"), torticollis (en neurologisk sjukdom som får huvudet att luta), kramper och många andra allvarliga neurologiska problemTyp IVInte kompatibel med livetTyp VInte kompatibel med livet

Orsaker

Det finns flera olika orsaker till en Chiari-missbildning. Oftast orsakas det av strukturella defekter i hjärnan, ryggmärgen och skalle som uppstår under fostrets utveckling. Mindre vanligt förvärvas tillståndet senare i livet genom traumatisk skada eller sjukdom.

Primära Chiari missbildningar

Tidigare rapporterades primära Chiari-missbildningar hos färre än en av 1000 levande födda, men med tillkomsten av avancerade avbildningsverktyg upptäcks defekten oftare hos barn, av vilka vissa kanske inte har symtom eller har generaliserat oförklarliga symtom.

Nuvarande studier tyder på att mellan 0,5% och 3,5% kan befolkningen ha en typ I Chiari-missbildning, den mildaste formen av defekten.

I stort sett finns det ett antal mekanismer som kan ge upphov till primära Chiari-missbildningar:

• Minskad bakre fossa storlek: Den bakre fossa är utrymmet i skallen som rymmer och skyddar lillhjärnan och hjärnstammen. Vid typ I Chiari-missbildningar kommer den bakre fossa att vara onormalt liten och i huvudsak "tvinga" hjärnvävnad in i den övre ryggradskanalen. Med typ II och typ III missbildningar kommer utrymmet i den bakre fossa att bli ännu mindre.
• Bildning av ryggcysta: Trycket som placeras på den komprimerade cerebellum och hjärnstammen kan orsaka att cerebrospinalvätska läcker in i den övre ryggkanalen. Detta kan orsaka bildandet av en vätskefylld cysta som kallas syrinx. När syrinxen förstoras kan den komprimera ryggmärgen och hjärnstammen, vilket orsakar en rad neurologiska problem.

Orsaken till denna kaskad av händelser är dåligt förstådd. De flesta undersökningar i dag tyder på att neuralröret (den embryonala föregångaren till centrala nervsystemet) inte kommer att stängas någon gång under fostrets utveckling. När detta inträffar kan defekter som Chiari-missbildningar, spina bifida och anencefali utvecklas. Samtidigt är det inte ovanligt att skallen basar ut under den senare halvan av graviditeten, vilket minskar storleken på den bakre fossa.

Genetik tros spela en central roll i utvecklingen av primära Chiari-missbildningar. De exakta genetiska mutationerna har ännu inte identifierats, men forskare tror att alternationer av kromosomer 9 och 15 sannolikt är misstänkta.

Mutationer av dessa kromosomer är nära knutna till ärftliga bindvävssjukdomar, som Ehlers-Danlos syndrom, som ofta förekommer hos personer med Chiari-missbildningar.

Det är oklart om Chiari-missbildningar kan överföras genom familjer. Tidiga studier föreslog att 12% av personerna med Chiari-missbildning har en nära familjemedlem med defekten, men andra studier har inte hittat en så tydlig förening.

Det finns också bevis för att bristen på vissa vitaminer under graviditeten, särskilt vitamin A och vitamin D, kan bidra till defekten. Båda är väsentliga för tillväxten av ben och kan leda till underutveckling av den bakre fossa hos kvinnor med allvarliga brister.

Även om vitaminbrist inte är den enda orsaken till Chiari-missbildning (och intag av moderns vitaminer kommer sannolikt inte att förhindra defekten), är det en riskfaktor som kan modifieras under graviditeten.

Sekundära Chiari-missbildningar

Sekundära Chiari-missbildningar är ovanliga händelser men sådana som kan förvärvas genom sjukdom och skador. I allmänhet kan alla tillstånd som tar plats i den bakre fossa öka intrakraniellt tryck och leda till en sekundär Chiari-missbildning.

Exempel inkluderar:

• Förvärvad hydrocephalus (ofta orsakad av blodproppar i hjärnan, subaraknoidalblödning eller hjärnhinneinflammation)
• Arachnoid cystor (godartade cystor fyllda med cerebrospinalvätska)
• Basilär invagination (ett tillstånd associerat med reumatoid artrit och nacke- och ryggskador där toppen av ryggraden skjuter upp mot skallen, komprimerar hjärnstammen och ryggmärgen)
• Hjärntumörer (både godartade och maligna)
• Intrakraniellt hematom (en samling blod i skallen, vanligtvis resultatet av en trubbig kraftpåverkan på huvudet)
• Intrakraniell hypertoni (ansamling av cerebrospinalvätska i skallen, oftast sett hos överviktiga kvinnor under graviditeten)

Diagnos

En Chiari-missbildning diagnostiseras med avbildningsstudier men kan ibland observeras hos barn med typ III-missbildning och occipital encefalocele.

Avbildningsstudier som vanligtvis används vid diagnos av Chiari-missbildning inkluderar:

• Magnetic resonance imaging (MRI): En bildteknik som använder kraftfulla magnetiska och radiovågor för att skapa mycket detaljerade bilder, särskilt av mjukvävnader.
• Beräknad tomografi (CT): En bildteknik som involverar en serie röntgenstrålar som sammanställs i "skivor" för att skapa en tredimensionell representation av en inre struktur i kroppen.
• Ultraljud: En icke-invasiv teknik som använder ljudvågor för att skapa bilder av interna strukturer utan exponering för joniserande strålning.

Baserat på resultaten - inklusive graden av herniation, hjärnstammens och occipital lobens position och närvaron av syrinxer inte bara på toppen av ryggraden utan också i botten - kan läkare klassificera Chiari-missbildningen efter typ och direkt lämplig behandling.

I vissa fall måste intrakraniellt tryck mätas antingen genom att sätta in en kateter i det vätskefyllda utrymmet i hjärnan (kallas ventrikeln) eller genom att placera en subdural skruv i skallen för att mäta trycket med elektroniska sensorer. Detta är särskilt viktigt hos personer med sekundär Chiari-missbildning orsakad av huvudskada eller intrakraniell hypertoni.

Behandling

Behandlingen av en Chiari-missbildning kan variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Eftersom det inte finns några symtom kan läkaren ta en "vakt-och-vänta" -metod och helt enkelt övervaka tillståndet med en rutinmässig MR-undersökning. Om symtomen är relativt milda kan de behandlas med smärtstillande medel eller andra läkemedel.

Behandlingen av en Chiari-missbildning styrs av flera faktorer, inklusive en persons ålder och allmänna hälsa, förhållandet mellan missbildningen och fysiska symtom, sannolikheten för sjukdomsprogression och inverkan av kirurgiska ingrepp på en persons livskvalitet.

Kirurgi

Generellt sett är kirurgi indikerad när en Chiari-missbildning orsakar fall, dysfagi med aspiration, sömnapné eller bildning av syrinxer. Syftet med operation för att lindra trycket på lillhjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen.

Operationen som vanligtvis används hos individer med Chiari-missbildning kallas dekompressiv kirurgi (även känd som en laminektomi). Det involverar avlägsnande av lamina - den bakre delen av ett ryggben som hjälper till att separera benen - från den första (och ibland andra eller tredje) ryggraden.

Genom att göra det kan benen glida ner över det andra och lindra trycket på hjärnan. En del av det occipitala benet vid skallen kan också avlägsnas i ett förfarande som kallas en kraniektomi.

Hjärntäckningen, kallad dura mater, kan öppnas så att en lapp kan sättas in för att bredda utrymmet och minska trycket. Förfarandet, känt som duraplasty, är effektivt för att lindra symtom i 76,9% av fallen. Om trängsel fortfarande förekommer kan en del av cerebellära tonsiller avlägsnas med elektrokauteri.

För personer med syrinx eller hydrocephalus kan en shunt (tub) införas i det subaraknoida utrymmet mellan skallen och hjärnan för att dränera överflödigt cerebrospinalvätska.

Barn med en allvarlig form av ryggmärgsbro kallad myelomeningocele (där ryggmärgen utvecklas utanför kroppen) kan behöva operation för att flytta ryggraden och stänga öppningen i ryggen. Detta görs vanligtvis prenatalt medan barnet fortfarande är i livmodern.

Prognos

Prognosen för en Chiari-missbildning kan variera beroende på vilken typ av typ, individens allmänna hälsa och typ och svårighetsgrad av symtomen.

Barn med typ I Chiari-missbildningar som genomgår dekompressiv kirurgi har i allmänhet utmärkta resultat och kanske kan njuta av en hög livskvalitet och en normal livslängd.

Enligt en studie från 2015 iJournal of Neurosurgery: Pediatrics,av 156 barn som behandlats med dekompressiv kirurgi upplevde över 90% förbättring eller upplösning av symtom utan behov av duraplasty.

Spädbarn med symtomatisk typ II Chiari-missbildningar tenderar att ha sämre resultat, särskilt om myelomeningocele är involverad. De flesta studier tyder på att dessa barn har en dödlighet på tre år på ungefär 15% oavsett behandlingsstrategi.

Nyfödda med typ III Chiari-missbildning har hög risk för död på sjukhus. De som överlever kommer att få allvarliga neurologiska problem som kan kräva vård dygnet runt under barnets liv (inklusive slangmatning och andad andning).

Typ IV och V Chiari missbildningar, som båda är exceptionellt sällsynta, anses inte vara förenliga med livet, med nyfödda som sällan lever mer än några dagar. Dödfödda födelser är också vanliga.

Prognosen för sekundär Chiari-missbildning kan variera avsevärt baserat på den bakomliggande orsaken, med vissa helt återhämtade och andra kvar med bestående försämring.

Ett ord från Verywell

Att få nyheterna om att ditt barn har en Chiari-missbildning kan vara förödande. Det är dock viktigt att komma ihåg att en Chiari-missbildning inte är en sak. Det finns många olika typer, och inte alla barn med samma typer har samma symtom eller resultat.

När du ställs inför diagnosen, ta dig tid att lära dig vad det betyder och ställ så många frågor som du behöver för att göra ett välinformerat val. Om du inte kan få de svar du behöver, tveka inte att söka en andra åsikt, helst från en barnkirurg som har erfarenhet av Chiari-missbildningar.