Vad är medfödda anomalier i njurarna och urinvägarna (CAKUT)?

Medfödda anomalier i njurarna och urinvägarna (kallas ibland CAKUT) är problem med urinvägarna som förekommer från födseln. Hos någon med CAKUT bildas inte någon del av urinvägarna normalt under prenatal utveckling.

Beroende på de exakta problemen, kan någon med CAKUT ha ett tillstånd som bara orsakar symtom senare i livet. Å andra sidan kan ett allvarligare problem orsaka en livshotande fråga från spädbarn.

Även om många människor är mer bekanta med andra typer av medfödda abnormiteter (som medfödda hjärtproblem), är medfödda abnormiteter i njuren och urinvägarna den vanligaste typen av medfödd fosterskada, som drabbar ungefär 1 av 500 födda barn.

Någon typ av CAKUT är orsaken hos ungefär hälften av barnen som har njursjukdom i slutstadiet. Hos vuxna med njursjukdom i slutstadiet står CAKUT för cirka 7% av fallen.

Typer av CAKUT

Det finns många olika typer av CAKUT, som kan kategoriseras på olika sätt baserat på det specifika organ som påverkas, vilken typ av involvering och olika involverade genetik (om känd). I vissa fall påverkas flera delar av urinvägarna. Problemen kan påverka båda sidor av kroppen eller bara en sida.

CAKUT kan innehålla ett eller flera av följande:

• Onormalt formad eller placerad njure (t.ex. en "hästsko-njure")
• Delvis njure duplicering
• Renal agenes (fullständig misslyckande hos en eller båda njurarna att bildas)
• Njurdysplasi (störd njureutveckling)
• Njurhypoplasi (små njurar)
• Återflöde av urin i njurarna
• Problem med urinrörsventilerna (såsom bakre ventiler)
• Extra urinledare eller förstorad urinledare
• Urinrörets misslyckande
• Urinblåsanomalier inklusive blåsförstoring
• Obstruktion (där urinledaren ansluter till njuren eller urinblåsan)

CAKUT kan också vara en del av medicinska syndrom som påverkar flera kroppsliga system. Dessa inkluderar renal-colobom syndrom, orofaciodigital syndrom, njurcyster, diabetes syndrom, Fraser syndrom, VACTERL syndrom och många andra.

Ibland grupperas andra ärftliga former av njursjukdom tillsammans med CAKUT. Exempelvis är autosomal dominant polycystisk njursjukdom och autosomal recessiv polycystisk sjukdom två olika ärftliga sjukdomar som orsakar att vätskefyllda cyster bildas inuti njurarna.

Dessa cystor avbryter så småningom njurfunktionen och orsakar symtom, men vissa läkare inkluderar dem inte när de pratar om CAKUT.

CAKUT Symtom

Symtomen från CAKUT beror något på den specifika typen av medfödd problem och dess svårighetsgrad, liksom på en persons ålder. Potentiella problem inkluderar:

• Spänd mage på grund av förstoring av urinblåsan
• Matningssvårigheter och dålig viktökning hos spädbarn
• Ökade urinvägsinfektioner
• Riklig eller minskad urinering
• Elektrolytstörningar
• Försenad pubertet
• Minskad höjd
• Anemi
• Högt blodtryck
• Kardiovaskulär sjukdom

Dessutom kommer vissa foster med mycket dålig njurfunktion att ha låg fostervätska i livmodern (oligohydramnios). Detta är ett problem eftersom prenatala njurar normalt producerar denna vätska. Detta kan orsaka andra problem, som minskad tillväxt, fördröjd lungmognad, lemmefel och ibland död.

Om CAKUT orsakar stora skador på njurarna kan detta så småningom orsaka symtom på njursvikt. Om det inte behandlas med njurtransplantation eller hemodialys kan detta orsaka livshotande problem såsom oförmåga att göra urin, allvarliga elektrolytproblem, neurologiska problem, ökad blödningstendens och extremt högt blodtryck. I svåra fall inträffar njursjukdom i slutstadiet under de första åren av livet.

Vissa, men inte alla, personer med CAKUT har problem med andra kroppssystem som kan leda till ytterligare symtom. Till exempel har vissa personer med medfödda problem som påverkar njuren eller nedre urinvägarna också problem med utvecklingen av hjärtat, lungorna, nervsystemet eller andra organ.

Orsaker

Onormal anatomisk utveckling

Den prenatala utvecklingen av urinvägarna kräver en komplex serie av fysiologiska steg. Dessa måste samordnas noga eftersom de olika celltyperna utvecklas till vad som blir urinvägarnas organ. När något stör denna utvecklingsväg kan CAKUT hända.

De flesta människor förstår att njurarna gör urin, som sedan transporteras genom urinvägarna, reser från njurarna genom urinledaren och sedan in i urinblåsan. Därefter flyter den genom urinröret och ut ur kroppen. Genom detta system tar din kropp bort avfallsprodukter via urinen.

Men urinvägarna har flera andra viktiga funktioner. Till exempel hjälper dina njurar till att reglera mängden vätska i kroppen, liksom mängden av vissa elektrolyter (salter) i blodet. De spelar också en nyckelroll i blodtryckskontrollen. Dessutom är njuren viktig för att använda D-vitamin och för att producera ett hormon som behövs för att skapa nya röda blodkroppar.

Som ett resultat relaterar de potentiella symtomen som orsakas av CAKUT till dessa normala funktioner. I vissa typer av CAKUT kan urinen inte lämna kroppen på normalt sätt eftersom det finns en blockering eller begränsad öppning. I dessa fall kan urinen säkerhetskopieras och leda till problem.

Beroende på det specifika problemet kan detta orsaka onormal utvidgning av urinledaren, urinblåsan eller njuren (hydronefros). Om det inte korrigeras kan detta permanent skada njuren över tiden.

Genetiska och icke-genetiska orsaker

Vissa typer av CAKUT är genetiska. En specifik mutation i en gen gör att njuren (och kanske även andra delar av urinvägarna) inte bildas normalt.

Forskare har identifierat mutationer i flera olika gener som kan orsaka CAKUT, varav två är PAX2 och BMP4. Forskare upptäcker fortfarande nya.

Olika mutationer kan leda till specifika typer av CAKUT av varierande svårighetsgrad och potentiella behandlingsalternativ. I dessa fall kan CAKUT överföras till familjer, även om detta inte alltid är fallet.

Ibland kommer CAKUT tillsammans med en kromosomavvikelse. Till exempel är många bekanta med trisomi 21, även känd som Downs syndrom, som uppstår när en person har en extra kopia av kromosom 21.

Vissa personer med Downs syndrom har CAKUT, liksom vissa människor med andra typer av kromosomavvikelser, såsom trisomi 18. Vid kromosomavvikelser är dock CAKUT inte det enda problemet.

Andra gånger visar man att en person har en CAKUT även om ingen annan i familjen någonsin har haft en, och även om ingen genetisk orsak kan hittas.

Vissa miljöfaktorer har visat sig öka risken för CAKUT. Två av dessa är diabetes hos modern och exponering för ACE-hämmare (som captopril) prenatalt, men mycket av tiden kan ingen orsak hittas.

Diagnos

CAKUT diagnostiseras nu ofta först prenatalt. Detta har blivit vanligare sedan det blev vårdstandarden att utföra omfattande anatomiska undersökningar (med en speciell typ av ultraljud) under graviditetens andra trimester.

Detta test är emellertid inte perfekt, och ibland föds ett foster som diagnostiseras med en potentiell CAKUT prenatalt utan problem.

Om det finns en oro för CAKUT är det till stor hjälp att få genetisk rådgivning och vård med ett tvärvetenskapligt team. I vissa fall kan genetisk testning rekommenderas för att få en uppfattning om problemets exakta natur. Din läkare kan ge dig en uppfattning om den potentiella svårighetsgraden av problemet.

Medicinsk historia och undersökning är en avgörande del av diagnosprocessen. Din läkare kommer att fråga om eventuella symtom och tidigare medicinska problem.

Det är viktigt att ta reda på om någon annan i familjen har haft problem med sina njurar eller med urinvägs sjukdom. Detta kan ge användbara ledtrådar om den specifika orsaken. Det är viktigt att inse att även om en orsak är genetisk betyder det inte att CAKUT kommer att dyka upp på samma sätt i varje individ i en familj.

Grundläggande tester kan spela en diagnostisk roll. Till exempel kan standardblodprov innehålla ett fullständigt blodtal och blodmarkörer som används för att mäta njurfunktionen. Grundläggande urinprov är ofta användbara. Med hjälp av några av dessa resultat kan läkare få en uppskattning av hur bra njurarna verkar fungera.

Imaging tester är avgörande för att förstå den specifika anatomi involverad. Dessa kan inkludera tester som följande:

• Ångra cystourrogram
• Ultraljud i njurarna
• Diuretisk njurskanning (med injektion av radioaktivt spårämne)
• Datortomografi (CT)
• Magnetisk resonansurografi (utförd i en MR-maskin)

Behandling

Behandlingen skräddarsys baserat på den specifika CAKUT och den individuella kliniska situationen. Dessa individer kommer att behöva kontinuerlig övervakning, vård och behandling från vårdpersonal med erfarenhet av dessa tillstånd.

Behandla njurproblem

Många individer med CAKUT och njursvikt kommer så småningom att få njursvikt. Det betyder att njurarna inte längre fungerar tillräckligt bra för att avlägsna avfall, vilket leder till döden om de inte behandlas. För att förhindra detta behöver en person pågående dialysbehandlingar eller en njurtransplantation.

En njurtransplantation är att föredra, men en lämplig njure kanske inte alltid är tillgänglig. I så fall kan någon med svår njursjukdom behöva genomgå dialys tills en lämplig givarnjur blir tillgänglig.

En njurtransplantation bör bota det underliggande problemet. Men efter operationen måste individen ta livslånga immunsuppressiva läkemedel.

Det är bra att fördröja behovet av dialys eller en njurtransplantation så länge som möjligt. Ett viktigt sätt att göra detta är genom att se till att blodtrycket inte blir för högt.

Som ett resultat används ofta ett eller flera läkemedel för att sänka blodtrycket, ofta läkemedel som ACE-hämmare (som captopril) eller ARBS (som losartan), vilket kan hjälpa till att fördröja behovet av njurersättningsbehandlingar.

Andra terapier kan ibland hjälpa till med några av de andra komplikationerna av njursjukdom, såsom tillväxthormon för minskad höjd eller vitamin D-tillskott.

Behandling av problem med nedre urinvägarna

För problem som påverkar de nedre urinvägarna kan kirurgisk reparation vara möjlig, beroende på den specifika situationen. Till exempel kan en operation kunna korrigera en onormal urinrörsventil.

En procedur som kallas pyeloplasty kan hjälpa till att kirurgiskt korrigera en njure som har förstorats, eller kirurgi kan hjälpa urinen att flöda normalt från urinledaren till urinblåsan. Andra typer av operationer kan behövas i specifika situationer.

Syn

Tyvärr är behandlingsmöjligheterna i vissa fall begränsade. Spädbarn födda med renal agenes i båda njurarna dör vanligtvis inom några dagar efter födseln, men prognosen är mycket bättre för de flesta typer av CAKUT.

För många typer av CAKUT förbättras njurfunktionen de första par åren av livet och sedan platåer en tid innan njurersättningsterapi (dialys eller transplantation) blir nödvändig senare i tonåren. Din läkare kan ge dig en bättre uppfattning av prognosen i din situation.

Att hantera frågorna om CAKUT kan ta en psykologisk vägtull. Det är ofta bra för både patienter och vårdgivare att få emotionellt och psykologiskt stöd från en utbildad professionell.

Genetik och arv

Det är nyckeln att få hjälp av en utbildad genetiker när man hanterar CAKUT. Detta kan vara till hjälp både vid initial diagnos och vid uppskattning av risker för andra familjemedlemmar. Detta kan inkludera att få specialiserade typer av blodprov för att försöka identifiera den eller de specifika gener som kan ha varit inblandade. Det är också användbart för familjeplanering.

Vissa typer av CAKUT verkar vara ärvda på ett autosomalt dominerande sätt. Det betyder att någon med CAKUT skulle ha 50% chans att överföra det till ett barn (även om symtomen och problemen kanske inte är exakt desamma).

Mindre vanligt kan CAKUT vara autosomalt recessivt, vilket innebär att en person skulle behöva ärva en påverkad gen från båda sina föräldrar för att påverkas (inte bara en). Men mycket av tiden kan en gen inte identifieras , så en exakt risk kan inte bestämmas.

Ett ord från Verywell

CAKUT representerar en mängd olika problem som gör att njuren eller andra delar av urinvägarna inte utvecklas ordentligt. Även om de är individuellt ovanliga, påverkar de som en grupp ett stort antal människor som en grupp.

Det finns mycket att lära sig om tillståndet, men ditt behandlingsteam hjälper dig att förstå detaljerna i din situation. Att arbeta med ett tvärvetenskapligt vårdteam hjälper dig att fatta de bästa behandlingsbesluten för dig.