Gitelmans syndrom är ett autosomalt recessivt arvsmönster som kännetecknas av låga nivåer av kalium, lågt magnesium och metabolisk alkalos. Gitelmans syndrom orsakas av en genetisk mutation, känd som ett autosomalt recessivt arvsmönster, som påverkar en typ av protein som behövs för att transportera dessa och andra elektrolyter genom njurens membran.
Det uppskattas att Gitelmans syndrom förekommer hos en till 10 av 40 000 personer, vilket drabbar män och kvinnor med alla etniska bakgrunder. Det finns inget botemedel mot Gitelmans syndrom.
PIXOLOGICSTUDIO / Getty ImagesOrsaker
Cirka 80% av alla fall är associerade med en specifik genetisk mutation som kallas SLC12AC. Denna anomali påverkar direkt något som kallas natriumkloridtransportör (NCCT), vars funktion är att återabsorbera natrium och klorid från vätskor i njurarna. Medan SLC12A3-mutationen är den dominerande orsaken till Gitelmans syndrom har cirka 180 andra mutationer också varit inblandade.
En sekundär effekt av SLC12A3-mutationen är ökningen av kalciumreabsorption i njuren. Även om denna effekt också är kopplad till malabsorption av magnesium och kalium, är forskare fortfarande inte helt säkra på hur eller varför detta händer.
Symtom
Människor med Gitelmans syndrom kan ibland inte uppleva några symtom alls. När de utvecklas syns de oftare efter 6 års ålder.
Symptomintervallet är direkt relaterat till lågt kalium (hypokalemi), lågt magnesium (hypomagnesemi), låg klorid (hypokloremi) och högt kalcium (hyperkalcemi), i samband med en låg pH-nivå. De vanligaste tecknen på Gitelman inkluderar:
- Allmän svaghet
- Trötthet
- Muskelkramper
- Överdriven urinering eller urinering på natten
- Saltbehov
Mindre vanligt kan människor uppleva buksmärtor, kräkningar, diarré, förstoppning eller feber. Kramper och ansiktsparestesi (förlust av känsla i ansiktet) har också varit kända för att uppstå.
Vissa vuxna med Gitelmans syndrom kan också utveckla kondrokalcinos, en form av pseudo-artrit orsakad av bildandet av kalciumkristaller i bindväv. Även om människor initialt kan ha lågt eller normalt blodtryck, kan högt blodtryck utvecklas senare i livet.
Diagnos
Gitelmans syndrom diagnostiseras baserat på en fysisk undersökning, en genomgång av symtomen och resultaten av blod- och urinanalyser. Mer vanliga orsaker till lågt kalium och metabolisk alkalos utesluts. Slumrande kräkningar eller diuretikum kan medföra liknande resultat.
Labresultat visar vanligtvis:
- Låga nivåer av kalium i blodet
- Låga nivåer av magnesium i blodet
- Låga kalciumnivåer i urinen
Gitelmans syndrom avslöjas ofta under ett rutinmässigt blodprov när onormalt låga kaliumnivåer upptäcks. När detta händer utför läkare ytterligare tester för att fastställa om det är Gitelmans syndrom, en associerad sjukdom som kallas Bartters syndrom eller andra möjliga sjukdomar.
Behandling
Livslång behandling inkluderar ofta liberalt saltintag tillsammans med adekvat kalium- och magnesiumersättning, vilket indikeras genom laboratorieövervakning. NSAID och medel som blockerar distalt tubuli natrium-kaliumutbyte (som spironolakton) kan vara till hjälp hos vissa människor men tolereras inte av andra. Njurtransplantation korrigerar abnormiteten men har endast mycket sällan använts.
Personer som diagnostiserats med Gitelmans syndrom, oavsett om de är symptomatiska eller inte, får råd om hur man kan upprätthålla hälsosamma nivåer av kalium, magnesium, natrium och klorid. Dessa inkluderar kostförändringar och lämplig användning av kaliumsparande diuretika för att utsöndra vatten genom urinering men behålla kalium.
