Hur diagnostiseras Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom diagnostiseras i flera steg. Du kan göra ett genetiskt test för att avgöra om du bär genen som orsakar sjukdomen, och du skulle också ha en klinisk diagnos när du utvecklar symtom.

Villkoret är ärftligt, och om någon av dina föräldrar har Huntingtons sjukdom, har du 50% chans att ärva genen. Att ha genen innebär att du definitivt kommer att utveckla tillståndet.

Tecknen på Huntingtons sjukdom kan börja gradvis - med personlighetsförändringar, kognitiv nedgång, ofrivilliga rörelser och minskad muskelkontroll.

Om du utvecklar symtom skulle du och din läkare avgöra om de orsakas av Huntingtons sjukdom eller av något annat. Och sedan kan du arbeta tillsammans för att planera behandling för att hantera dina nuvarande symtom, samt skapa en plan för att hantera framtida symtom som förväntas dyka upp.

Getty Images / Oliver Rossi

Självkontroller / hemtestning

Oavsett om du räknar med att utveckla Huntingtons sjukdom i framtiden eller om du redan har fått diagnosen tillståndet, bör du känna till effekterna av sjukdomen så att du kan få läkarvård om du utvecklar dem.

Tecken på att du kan ha Huntingtons sjukdom inkluderar:

• Problem med att tänka och planera
• Förvärrade minne
• Stämningsförändringar
• Beteendeförändringar
• Minskad samordning, minskad förmåga att utföra specialiserade aktiviteter eller minskande tränings- eller sportfärdigheter
• Oavsiktlig ryckning eller ryck i dina muskler

Du kan uppleva dessa effekter med jämna mellanrum och de kan öka i frekvens. Om du har en familjehistoria av Huntingtons sjukdom och har haft ett positivt genetiskt test kan du förutse dessa problem med början i medelåldern eller senare.

Om du har en familjehistoria av Huntingtons sjukdom och har valtinteför att få ett genetiskt test kan dessa tecken indikera att Huntingtons sjukdom börjar, eller de kan vara en indikation på ett annat tillstånd (såsom depression).

Främjande sjukdom

Om du redan har diagnostiserats med Huntingtons sjukdom kommer ditt tillstånd sannolikt att minska.

Tecken på att din sjukdom förvärras inkluderar:

• Ökande frekvens av ofrivilliga rörelser
• Svaghet eller problem med att kontrollera dina rörelser
• Kämpar för att gå eller faller ner
• Kvävning eller svårigheter att tugga och svälja
• Allvarlig depression eller apati
• Svårigheter med ditt tal
• Feber (ett tecken på infektion, vilket är en vanlig komplikation)
• Kämpar för att andas
• Instabilt beteende

Det är viktigt att du söker läkarvård för att förvärra Huntingtons sjukdom, eftersom du kan dra nytta av olika interventioner när din sjukdom utvecklas.

Fysisk undersökning

Om du har tecken på Huntingtons sjukdom eller om du vet att du kommer att utveckla sjukdomen eftersom du har haft ett positivt genetiskt test, kommer din läkare att leta efter tidiga tecken på sjukdomen med en fysisk undersökning. Detta inkluderar en detaljerad neurologisk och kognitiv undersökning.

Frågor som kan signalera Huntingtons sjukdom inkluderar:

• Chorea: Skakningar, ryckningar, vridningar eller ryckrörelser. Dessa kan inte nödvändigtvis inträffa när du är hos din läkare, även om de inträffar då och då när du är hemma.
• Gångavvikelse: Du kan ha minskat styrka eller balans, och detta kan påverka din förmåga att gå normalt.
• Minskad samordning: Du kan ha problem med att kontrollera dina målmedvetna rörelser i dina armar och / eller ben.
• Kognitiv försämring: Du kan ha svårt att koncentrera dig, följa anvisningar eller komma ihåg fakta eller händelser.
• Depression: Detta kan manifestera sig med apati (brist på intresse eller motivation) eller brist på känslans uttrycksfullhet under din fysiska undersökning.

Den fysiska undersökningen är inte ett definitivt diagnostiskt inslag i Huntingtons sjukdom, men när sjukdomen utvecklas kommer detekterbara fysiska och kognitiva avvikelser att dyka upp. Några av dessa avvikelser kan likna andra sjukdomar, såsom rörelsestörningar eller demens - och dessa tillstånd kan övervägas under din diagnostiska utvärdering.

Funktionella skalor

Efter din diagnos av Huntingtons sjukdom kan ditt medicinska team spåra ditt tillstånd med hjälp av mått som TFC-skalan (Total Functional Capacity) eller vågens AFAB-skala (Adult Functional Adaptive Behavior). Dessa skalor mäter och gör dina kognitiva och fysiska förmågor .

Fördelarna med att använda dessa typer av skalor inkluderar objektivitet och konsistens. De kan också fungera som ett sätt att bedöma milstolpar som kan användas för att hjälpa dig att bestämma när det är dags att göra vissa justeringar i ditt dagliga liv (som att fatta beslut att sluta köra eller arbeta).

Labs och test

Det slutgiltiga testet för Huntingtons sjukdom är ett genetiskt test som undersöker ditt DNA. Detta görs med ett blodprov. Detta test kan identifiera förekomsten av den genetiska mutationen (förändring) som orsakar Huntingtons sjukdom.

Mutationen ligger på HTT-genen, som finns på kromosom fyra. Om en av dina kopior av kromosom fyra har mutationen (som beskrivs som en CAG-upprepning) i HTT-genen förväntas du utveckla tillståndet. Med Huntingtons sjukdom upprepas CAG-nukleotidmönstret ungefär 30 gånger .

Noggrannhet hos genetiskt test

Om du har genmutationen kommer du att utveckla sjukdomen. Och om du inte har genmutationen kommer du inte att utveckla sjukdomen. Detta test anses vara mycket exakt, med hög känslighet och specificitet, och det är inte associerat med falskt positiva eller falska negativa resultat.

Förutom det genetiska testet finns det inga andra biologiska markörer som kan indikera närvaron eller frånvaron av Huntingtons sjukdom, och det finns inga andra tester som ger någon indikation på sannolikheten att du kanske eller kanske inte utvecklar tillståndet någon gång i framtiden .

Imaging

Bildtest anses inte vara en prediktor eller en indikator på Huntingtons sjukdom. Tillståndet är associerat med atrofi (krympning) i hela hjärnan, särskilt i områdena caudate och putamen, som är associerade med kognitiva och motoriska förmågor. Dessa förändringar är dock inte konsekventa och är inte nödvändigtvis närvarande i alla som har Huntingtons sjukdom.

Många neurologiska sjukdomar kännetecknas av abnormiteter som kan ses med hjärnbildningsstudier. Din läkare kan beställa ett magnetiskt resonanstomografi (MRI) eller hjärndatortomografi (CT) om andra tillstånd anses vara en orsak till dina symtom.

Dessutom, om du har diagnostiserats med Huntingtons sjukdom, kan du behöva göra avbildningstester för att identifiera samexisterande sjukdom (såsom stroke) eller komplikationer av Huntingtons sjukdom (såsom huvudtrauma på grund av fall).

Differentiell diagnos

Ett antal medicinska tillstånd kan ha symtom som liknar Huntingtons sjukdom. Ibland kan dessa tillstånd skiljas från Huntingtons sjukdom baserat på symtom, fysisk undersökning och diagnostisk testning. Men ofta är det den slutliga utvecklingen över tiden som hjälper till att klargöra skillnaden.

Tillstånd som kan likna Huntingtons sjukdom inkluderar:

• Picks sjukdom
• Parkinsons sjukdom
• Lewy kropps demens
• Progressiv supranukleär pares
• Amyotrofisk lateral skleros
• Creutzfeldt Jacobs sjukdom

Det är möjligt att du kan ha Huntingtons sjukdom såväl som en annan av dessa progressiva neurologiska tillstånd, och kombinationen kan leda till en förvirrande och svår diagnostisk process med komplex behandlingsplanering.

Ett ord från Verywell

Diagnosen av Huntingtons sjukdom innebär en riskbedömning, som baseras på din familjehistoria och genetiska tester. Bekräftelse på att tillståndet har börjat få sina effekter baseras på din symtomhistoria och din neurologiska och kognitiva undersökning.

Om du har sjukdomen måste du också göra periodiska medicinska bedömningar för att identifiera eventuell nedgång som du kan uppleva när sjukdomen fortskrider.