Vad är Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom är en ärftlig degenerativ neurologisk sjukdom som orsakar beteendeförändringar och ofrivilliga rörelser, med märkbara effekter som vanligtvis börjar mellan 30 och 50 år. Det finns inget botemedel mot tillståndet, men vissa symtom kan minskas med medicinering.

Att leva med Huntingtons sjukdom utgör ett antal utmaningar för den person som har tillståndet och deras familj. Sjukdomen förvärras gradvis, vilket resulterar i försämring av egenvård, och döden inträffar vanligtvis mellan 10 och 30 år efter diagnos.

Vladimir Godnik / Getty Images

Huntingtons sjukdomssymtom

Symtomen på Huntingtons sjukdom inkluderar demens, ofrivilliga rörelser och nedsatt rörelse. Med tiden går symtomen framåt och nya effekter av tillståndet kan utvecklas.

Tidiga symptom på Huntingtons sjukdom inkluderar:

• Humör
• Fidgeting
• Problem med att tänka och planera
• Personlighet förändras
• Depression
• Koncentrationsproblem
• Ryckningar i musklerna

Ibland kan dessa symtom vara subtila, men du kan komma ihåg dem när du tänker tillbaka på åren innan de mer avancerade effekterna märktes.

Sena symtom på Huntingtons sjukdom inkluderar:

• Minskad balans
• Apati
• Hallucinationer
• Chorea (ofrivilliga rörelser i kroppen)
• Oförmåga att ta hand om sig själv
• Oförmåga att gå

Tidig debut

Det finns en ungdomsform av Huntingtons sjukdom som kan börja under barndomen eller tonåren. Symptomen på ungdomsformen liknar de hos vuxna, men de utvecklas i allmänhet snabbare och kramper är också vanliga.

Komplikationer

Huntingtons sjukdom är ett neurologiskt tillstånd, och de neurologiska effekterna leder vanligtvis till systemiska komplikationer, såsom undernäring, infektioner och fall och andra skador. Det är dessa komplikationer som vanligtvis leder till dödsfall i Huntingtons sjukdom.

Orsaker

Huntingtons sjukdom ärvs i ett autosomalt dominerande mönster. Om en person ärver genen som orsakar sjukdomen från någon av föräldrarna, kommer de att utveckla tillståndet.

Tillståndet uppstår på grund av en mutation (abnormitet) på kromosom 4 på platsen för HTT-genen. Den genetiska defekten är en CAG-upprepning, som produceras av extra nukleotider i DNA-molekylen. Denna gen kodar för huntingtinproteinet. Den exakta rollen för detta protein är inte känd.

Effekterna av sjukdomen antas vara förknippade med försämringen av nervceller i hjärnan. Denna försämring påverkar många områden i hjärnbarken, men det är mest märkbart i kaudatet, ett område i hjärnan som är involverat i minne och rörelse.

Huntingtons sjukdom är ett degenerativt tillstånd, och forskare föreslår att det kan associeras med oxidativ stressinducerad hjärnskada.

Diagnos

Huntingtons sjukdom diagnostiseras baserat på kliniska symtom, familjehistoria och genetisk testning. Din läkare kommer att granska dina symtom med dig och, om möjligt, kan du också fråga dina nära familjemedlemmar om dina symtom.

Din fysiska undersökning kommer att innehålla en fullständig neurologisk och kognitiv undersökning. Om du har Huntingtons sjukdom kan din fysiska undersökning avslöja försämringar som brist på fysisk balans och ofrivilliga rörelser. Du kan också ha ett karaktäristiskt gångmönster där du tar långa steg.

Det enda diagnostiska testet som bekräftar Huntingtons sjukdom är ett genetiskt test som erhålls med ett blodprov.

Det finns inga diagnostiska tester förutom det genetiska testet som stöder en diagnos av Huntingtons sjukdom. Till exempel, medan tillståndet är associerat med atrofi i områden av hjärnan, särskilt i hjärnbarken, är detta inte en tillräckligt konsekvent upptäckt för att anses vara till hjälp vid diagnos.

Om ditt genetiska test är negativt (du har inte genen för Huntingtons sjukdom) skulle du ha andra tester för att fastställa orsaken till dina symtom. Dessa tester kan inkludera blodprov, hjärnbildningsstudier och / eller nervledningsstudier.

Behandling

Om du har Huntingtons sjukdom kommer din behandling att fokuseras på att kontrollera dina symtom. Det finns inget läkemedel som kan stoppa eller vända utvecklingen av Huntingtons sjukdom.

Du kan behöva delta i terapi, såsom sjukgymnastik för att optimera din gång- och koordination och sväljbehandling för att hjälpa dig att tugga, äta och svälja säkert. Med tiden, när dessa förmågor minskar, kommer du så småningom att få mer betydande effekter av ditt tillstånd, men terapi kan försena en del av påverkan på ditt dagliga liv.

Du kan dra nytta av medicin för att minska dina ofrivilliga muskelrörelser och muskelstyvhet. Och du kan också dra nytta av antipsykotisk behandling för att hantera dina hallucinationer.

Dessutom skulle du behöva behandling för eventuella komplikationer som uppstår, till exempel näringstillskott om du inte kan äta tillräckligt, eller antibiotika om du utvecklar en infektion.

Hantera

Att leva med Huntingtons sjukdom kan vara svårt för dig och dina nära och kära. Utmaningarna börjar när du lär dig att du kunde ha ärvt Huntingtons sjukdom och fortsätter med diagnosen av tillståndet och när sjukdomen fortskrider.

Genetisk rådgivning

Beslutet om genetisk testning är en komplex och känslomässig fråga. Du kommer sannolikt att träffa en genetisk rådgivare när du bestämmer dig för om du ska göra ett genetiskt test eller inte. Om du bestämmer dig för att göra ett genetiskt test innan några symtom uppstår vet du definitivt om du kommer att utveckla tillståndet eller inte.

Och om du bestämmer dig för att inte göra ett genetiskt test, kommer du att leva med osäkerhet under större delen av ditt liv om du kommer att utveckla Huntingtons sjukdom. Du måste bestämma vilken metod som passar dig bäst.

Vårdassistans

Du kan så småningom behöva hjälp med din dagliga vård, och detta kan innebära att du får professionell hjälp från en vårdgivare i ditt hem. När sjukdomen fortskrider kan du och din familj bestämma att det kan vara säkrare för dig att flytta till en anläggning där du kan få medicinsk vård dygnet runt, till exempel på ett vårdhem.

Psykologisk påverkan

När du hanterar förväntningarna på din sjukdom och de kliniska effekterna av ditt tillstånd kan du dra nytta av att träffa en terapeut för att prata om dina bekymmer och känslor. Detta kan också vara en värdefull resurs för dina nära och kära.

Förebyggande

Det finns inget sätt att förhindra att Huntingtons sjukdom utvecklas om du har genmutationen. Det är dock möjligt att bli testad för att veta om du har mutationen. Dina resultat kan hjälpa dig med familjeplanering eftersom du bestämmer om föräldraskap är rätt för dig.

Ett ord från Verywell

Huntingtons sjukdom är en relativt sällsynt sjukdom som drabbar ungefär en av 10 000 personer. Du kanske redan vet att du löper risk för denna sjukdom på grund av din familjehistoria, eller så kan du vara den första personen i din familj som får diagnosen skicket.

Att leva med Huntingtons sjukdom innebär att du måste hantera förväntningarna att utveckla tillståndet och planera din framtida medicinska vård, samtidigt som du njuter av de hälsosamma åren du har innan symtomen utvecklas.