Hur familjär hypobetalipoproteinemi orsakar låga kolesterolnivåer

Att ha en låg kolesterolnivå anses ofta vara en bra sak för hälsan. Men familjär hypobetalipoproteinemi är ett sällsynt, ärftligt tillstånd som orsakar mild till extremt låg LDL-kolesterolnivå, fettabsorption, leversjukdom och vitaminbrist. Det kan ge symtom som kan behöva behandlas med en speciell diet och tillskott. (En annan sjukdom som eventuellt indikeras av låga HDL-nivåer är familjär alfa-lipoproteinbrist eller Tanger-sjukdom.)

Typer

Denna störning uppträder mestadels på grund av en mutation i proteinet, apolipoprotein b (apoB). Detta protein är fäst vid LDL-partiklar och hjälper till att transportera kolesterol till celler i kroppen.

Det finns två typer av hypobetalipoproteinemi: homozygot och heterozygot. Individer som är homozygota för detta tillstånd har mutationer i båda kopiorna av genen. Symtom hos dessa individer kommer att vara allvarligare och kommer att inträffa tidigare i livet, vanligtvis inom de första tio åren av livet.

Heterozygota individer har å andra sidan bara en kopia av den muterade genen. Deras symtom är mildare, och ibland kanske de inte ens vet att de har detta medicinska tillstånd förrän deras kolesterol testas under vuxenlivet.

Låga nivåer av kolesterol, särskilt LDL-kolesterol, kan sänka risken för hjärtsjukdom. Denna störning kan dock orsaka andra hälsoproblem som kan variera mellan extremt milda och mycket signifikanta.

Symtom

Svårighetsgraden av symtomen beror på vilken typ av familjär hypobetalipoproteinemi du har. Individer med homozygot familjär hypobetalipoproteinemi har allvarligare symtom än den heterozygota typen, vilket skulle inkludera:

• Diarre
• Uppblåsthet
• Kräkningar
• Förekomst av fet, blek avföring

Dessutom kan detta tillstånd orsaka fettlever (och sällan levercirros), liksom brister i de fettlösliga vitaminerna (A, E A och K).

Förutom gastrointestinala symtom visar ett spädbarn eller barn med homozygot hypobetalipoproteinemi andra symtom från att ha mycket låga nivåer av lipider i blodet, vilket liknar tillståndet, abetalipoproteinemi. Dessa symtom inkluderar:

• Neurologiska problem. Detta kan bero på låga mängder lipider eller fettlösliga vitaminer som cirkulerar i kroppen. Dessa symtom kan också inkludera långsam utveckling, inga djupa senreflexer, svaghet, svårigheter att gå och skakningar.
• Problem med blodproppar. Detta kan bero på låga vitamin K-nivåer. Röda blodkroppar kan också verka onormala.
• Vitaminbrist. Fettlösliga vitaminer (A, K och E) är också mycket låga hos dessa individer. Lipider är viktiga för att transportera fettlösliga vitaminer till olika delar av kroppen. När lipider, som kolesterol och triglycerider, är låga, kan de inte transportera dessa vitaminer dit de behövs.
• Sensoriska störningar. Detta inkluderar problem med syn och beröring.

Individer med heterozygot hypobetalipoproteinemi kan ha milda gastrointestinala symtom, även om många inte har några symtom.

Båda formerna av dessa tillstånd kommer att ha låga totala och LDL-kolesterolnivåer.

Diagnos

En lipidpanel kommer att utföras för att undersöka nivåerna av kolesterol som cirkulerar i blodet. Ett kolesteroltest skulle typiskt avslöja följande resultat:

Homozygot

• Totala kolesterolnivåer <80 mg / dL
• LDL-kolesterolnivåer <20 mg / dL
• Mycket låga triglyceridnivåer

Heterozygot

• Totala kolesterolnivåer <120 mg / dL
• LDL-kolesterolnivåer <80 mg / dL
• Triglyceridnivåerna är vanligtvis normala (<150 mg / dL)

Nivåerna av apolipoprotein B kan vara låga till obefintliga beroende på vilken typ av hypobetalipoproteinemi som finns. En biopsi av levern kan också tas för att avgöra om leversjukdomen bidrar till de sänkta lipidnivåerna eller inte. Dessa faktorer, förutom de symtom som individen upplever, kommer att hjälpa till att bekräfta en diagnos av familjär hypobetalipoproteinemi.

Behandling

Behandling av familjär hypobetalipoproteinemi beror på vilken typ av sjukdom. Hos människor med den homozygota typen är vitamintillskott - särskilt vitamin A, K och E - viktigt. En dietist kan också konsulteras i dessa fall eftersom en speciell diet för tillskott av fett kan behöva implementeras.

Hos personer som diagnostiserats med den heterozygota typen av hypobetalipoproteinemi, kanske behandling inte behövs om de inte upplever några symtom från sjukdomen. Men vissa heterozygota individer kan behöva placeras på en speciell diet eller få tillskott med fettlösliga vitaminer om symtom - som diarré eller uppblåsthet - förekommer.