Symtom på Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder

Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) - tidigare kallad Devics sjukdom - är ett mycket sällsynt autoimmunt tillstånd som orsakar inflammation i centrala nervsystemet (som inkluderar hjärnan och ryggraden). Tillståndet orsakar också inflammation i synnerven.

Immunsystemet fungerar normalt för att bara attackera främmande celler (såsom virus). Men när en person har en autoimmun sjukdom börjar immunsystemet plötsligt attackera kroppens egna organ och vävnader (som nervcellerna). Skadorna till följd av detta immunsystemattack resulterar i tecken och symtom på NMOSD.

NMOSD kännetecknas av symtom på tvärgående myelit (en inflammation på båda sidor av en del av ryggmärgen), samt symtom som härrör från inflammation i synnerven (kallad optisk neurit). Orsaken till NMOSD är inte väl förstådd och det finns inget botemedel. Behandlingen syftar till att lindra symtom (kallad palliativ behandling) och förhindra återfall.

Frekventa symtom

De flesta symtomen vid NMOSD orsakas av tvärgående myelit, optisk neurit och hjärnstamminflammation.

Optisk nervinvolvering resulterar i symtom på optisk neurit. Symtom som ofta orsakas av denna inflammation i synnerven inkluderar:

• Ögonsmärta (som kan förvärras efter en vecka och sedan går över på flera dagar)
• Suddig syn
• Förlust av syn (i ett eller båda ögonen)
• Förlust av förmågan att uppfatta färg

Synproblem involverar vanligtvis bara ett öga, men båda ögonen kan påverkas.

Tvärgående myelit påverkar ofta tre ryggradsegment (delar av ryggraden som skyddar ryggmärgen) eller mer och kan lämna en person mycket försvagad. Symtom som ofta beror på inflammation i ryggmärgen (tvärgående myelit) inkluderar:

• Förlust av känsla / domningar och stickningar
• En känsla av kyla eller brännande känsla
• Paraparesis eller quadriparesis (svaghet eller tyngd i en eller flera extremiteter, detta kan så småningom leda till total förlamning)
• Förlamning av en eller flera extremiteter
• Förstoppning
• Urinretention (oförmågan att tömma urinblåsan)
• Andra förändringar i urinering (såsom svårigheter att urinera eller mer frekvent urinering)
• Förlust av blåsa eller tarmkontroll
• Spasticitet (ökning av muskelstelhet eller ton) i extremiteterna
• Trötthet

Hjärnstammens inblandning, särskilt en lesion i postremaområdet i hjärnan (som ligger i medulla oblongata i hjärnstammen), är den bakomliggande orsaken till vanliga symtom som:

• Illamående
• Okontrollerbar hosta
• Intraktionsbar kräkningar (kräkningar som är svåra att kontrollera, det blir inte bättre i tid eller under behandlingen. Det är en känsla av att ständigt känna att en person behöver kräkas).

Två former av NMOSD

Det finns två olika typer av NMOSD, inklusive:

1. Den återfallande formen av NMOSD är den vanligaste typen av NMOSD. Det involverar flare-ups, som kan uppstå över en tidsperiod på månader eller till och med år från varandra, med perioder av återhämtning mellan episoder. Men de flesta med NMOSD utvecklar permanent muskelsvaghet och nedsatt syn, vilket fortsätter även under återhämtningsperioderna. Kvinnor är mycket mer benägna att ha återfallande NMOSD. Enligt Genetics Home Reference, "Av okända skäl har ungefär nio gånger fler kvinnor än män den återfallande formen." Det är ännu inte riktigt förstått exakt vad som utlöser dessa attacker, men medicinska experter misstänker att det kan vara kopplat. till en virusinfektion i kroppen.
2. Den monofasiska formen av NMO kännetecknas av en enda episod som kan pågå i upp till flera månader. De som har den monofasiska formen av NMOSD har inte återfall. När symtomen försvinner återkommer tillståndet inte. Denna form av NMOSD är mycket mindre vanlig än den återfallande formen; det påverkar kvinnor och män lika.

Även om symtomen är desamma i båda formerna av NMOSD, är långvariga komplikationer (såsom blindhet och kronisk rörelsehinder) vanligare som ett resultat av den återfallande formen av NMOSD.

Progression av symtom

Progression av tvärgående myelit

Inflammationen orsakad av tvärgående myelit orsakar en lesion som sträcker sig längden på tre eller flera ryggben som kallas ryggkotor. Dessa skador skadar ryggmärgen. Skyddskåpan som omger nervfibrerna (kallas myelin) i hjärnan och ryggmärgen är också skadad. denna process kallas demyelinisering.

Hälsosam myelin behövs för normal nervöverföring, så att hjärnan kan få meddelanden att resa genom ryggmärgen, till de avsedda delarna av kroppen. Ett exempel på denna normala nervöverföring är när hjärnan behöver få en signal till musklerna att dra ihop sig.

Tvärgående myelit kan utvecklas hos personer med NMOSD under en period av flera timmar eller upp till flera dagar. Det orsakar smärta i ryggraden eller extremiteter (armar eller ben); det kan också orsaka förlamning i armar och ben, onormala känslor i nedre extremiteterna (såsom domningar eller stickningar) och eventuell förlust av tarm- eller urinblåsekontroll. Hos vissa personer med NMOSD uppstår muskelspasmer i övre extremiteterna eller överkroppen. Full förlamning, som hindrar en person från att kunna gå, kan uppstå. Andningsproblem kan förekomma, beroende på vilket område av ryggraden som är inblandat.

Progression av optisk neurit

I NMOSD uppträder ofta optisk neurit plötsligt; det orsakar smärta (som tenderar att förvärras med rörelse) och olika nivåer av synförlust (från dimsyn till blindhet). Vanligtvis påverkas bara ett öga, men hos vissa människor påverkar optisk neurit båda ögonen på en gång.

Progressionen av dessa symtom är vanlig i båda typerna av NMSOD, inklusive den återkommande formen, liksom den monofasiska formen.

Symtom på NMOSD vs. multipel skleros

När en person initialt börjar ha symtom på NMOSD kan det vara svårt att skilja mellan tecken på NMOSD och multipel skleros (MS). Differentierande tecken och symtom inkluderar ofta:

• Symtom på optisk neurit och myelit som är allvarligare vid NMOSD
• Hjärn-MR-resultat är vanligtvis normala vid NMOSD
• Det saknas den biomarkör som kallas oligoklonala band i NMOSD. Oligoklonala band ses ofta hos de med MS.

En biomarkör är ett mätbart ämne där, när det upptäcks, indikerar närvaron av en sjukdom.

Det finns också nyare tester som är positiva vid neuromyelit optica, såsom anti-AQO4, anti-MOG och anti-NF.

Sällsynta symtom

Sällan har de med NMOSD andra klassiska (men ovanliga) symtom. Dessa inkluderar:

• Förvirring
• Koma

Orsaken till förvirring och koma är hjärnödem (svullnad i hjärnan). Barn med NMOSD är mer benägna att ha symtom som uppstår på grund av cerebralt ödem än vuxna.

• Endokrina störningar
• Sömnstörningar (såsom narkolepsi)

Orsaken till endokrina och sömnstörningar är involveringen av hjärnans hypotalamus.

Komplikationer / Undergruppsindikationer

Det finns många komplikationer som kan uppstå som ett resultat av NMOSD, dessa inkluderar:

• Blindhet eller synskada
• Depression
• Långvarig rörelsehinder (orsakad av nervskador när återfall uppstår)
• Sexuell dysfunktion (såsom erektil dysfunktion).
• Osteoporos (mjukning och svaghet i benen från långvarig steroidbehandling)
• Andningsproblem (från svaghet i muskler som behövs för att andas normalt)

Vissa människor kan behöva konstgjord ventilation eftersom andningsproblemen blir så allvarliga. Faktum är att andningssvikt (som kan vara dödlig) förekommer hos cirka 25% till 50% av dem med återfallande NMOSD).

De med återfallande NMOSD får vanligtvis permanent synförlust, förlamning och permanent muskelsvaghet inom fem år efter diagnos.

Samtidiga immunsjukdomar

Hos ungefär en fjärdedel av dem med NMOSD uppträder ytterligare autoimmuna störningar, inklusive myasthenia gravis, lupus erythematosus eller Sjögrens syndrom. Dessa kan förekomma (när två sjukdomar uppträder samtidigt) autoimmuna störningar kan orsaka en rad ytterligare symtom för de med NMOSD.

När ska jag träffa en läkare / gå till sjukhuset

En person som upplever några av de första tecknen och symtomen på NMOSD (såsom synproblem, ögonsmärta, domningar eller förlamning av armar och ben) måste omedelbart söka akutvård.

Varje gång en person som diagnostiserats med NMOSD märker en plötslig förändring av symtomen, plötsligt behöver mer hjälp än vanligt, eller har förändrat humör (eller andra tecken och symtom på depression, inklusive självmordstankar), är det dags att omedelbart söka läkarvård.

Ett ord från Verywell

Neuromyelitis optica-spektrumstörning är ett kroniskt (långvarigt) tillstånd med svåra, försvagande symtom. Varje typ av försvagande tillstånd kräver vanligtvis att en person lär sig en helt ny uppsättning coping-färdigheter. Att utveckla positiva coping-färdigheter kan ha stor inverkan på en persons psykologiska syn och funktion, samt fungera som en drivkraft i den övergripande livskvaliteten.

Om du diagnostiseras med NMOSD är det viktigt att arbeta för att bygga ett stödsystem för vänner, familjemedlemmar, yrkesverksamma och andra som genomgår liknande erfarenheter (har en försvagande sjukdom).

Online supportprogram, som live-hjälplinjen som erbjuds av Siegel Rare Neuroimmune Association, är tillgängliga. Andra stödtjänster som kan behövas inkluderar sociala tjänster (för att hjälpa till med behov som att hitta en handikappad livsmiljö), arbetsterapeut, (för att hjälpa en person att anpassa sig till sin högsta nivå efter att ha lider av ett funktionshinder), en fysioterapeut och mer.