Vad är Myasthenia Gravis?

Myasthenia gravis (MG) är ett tillstånd som orsakar djup muskelsvaghet till följd av att immunsystemet attackerar receptorer (dockningsplatser) som finns på muskelvävnad. Musklerna i ögonlocken och de som är fästa vid ögongloben är vanligtvis de första (och ibland enda) musklerna som drabbas av myasthenia gravis. Andra muskler som kan bli svaga inkluderar käkar, lemmar och till och med andningsmuskler.

Även om det inte finns något botemedel mot myasthenia gravis, är det uppåt att det finns flera terapier tillgängliga för att förbättra symtomen.

Myasthenia Gravis symtom

Det primära symptomet på myasthenia gravis är signifikant, specifik muskelsvaghet som tenderar att bli gradvis värre senare på dagen, särskilt om de drabbade musklerna används mycket.

Vanligtvis kommer någon med myasthenia gravis att först uppleva hängande ögonlock eller "trötta ögon" (ptos) och / eller suddig eller dubbelsyn (diplopi).

Medan vissa personer med MG bara upplever svaghet i ögonmusklerna (okulär myasteni), utvecklas andra till en mer generaliserad form av sjukdomen där flera muskler påverkas.

Hos dessa individer kan, förutom ögonrelaterade problem, dessa symtom uppstå:

• Svaghet i munnen / käken som leder till problem med att tugga eller svälja mat eller otydligt tal
• Begränsat ansiktsuttryck
• Armar, händer, fingrar, ben och / eller nacksvaghet

Tänk på att svagheten vid myasthenia gravis är annorlunda än till exempel den trötthet som någon kan känna i benen efter att ha stått eller arbetat hela dagen.Svaghetinnebär knappt att kunna flytta en viss muskel.

Sällan kan en myastenisk kris inträffa, detta är ett livshotande tillstånd som kännetecknas av andningssvårigheter på grund av svår svaghet i andningsmusklerna. Det utlöses ofta av en förändring av medicinering, infektion eller operation.

På grund av relaterad krävs svår andfåddhet, intubation (placeras på en andningsmaskin) och övervakning på en intensivvårdsavdelning.

Orsaker

Myasthenia gravis uppstår när antikroppar (proteiner som produceras av immunsystemet) felaktigt attackerar receptorerna för acetylkolin - en kemisk budbärare som frigörs av nervceller för att stimulera muskelsammandragningar. Dessa antikroppar kallas acetylkolinreceptor (AChR) antikroppar. Som ett resultat av störningen med överföringen av nerv-till-muskel-signalering utvecklas muskelsvaghet.

Det är viktigt att notera att i vissa fall, i stället för antikroppar som produceras mot acetylkolinreceptorer, har en person med myasthenia gravis antikroppar som produceras mot proteiner som ligger på ytan av muskelmembranet. Dessa antikroppar kallas muskelspecifika receptortyrosinkinas (MuSK) antikroppar.

Diagnos

Diagnosen myasthenia gravis börjar med en medicinsk historia och neurologisk undersökning. Om symtom och tecken som tyder på myasthenia gravis förekommer kommer ytterligare bekräftande tester att utföras, ofta av en neurolog.

Medicinsk historia och neurologisk undersökning

Under den medicinska historien kommer en läkare att lyssna noga på din hälsoberättelse och fråga om specifika detaljer. De kan till exempel ställa följande frågor om de misstänker myasthenia gravis baserat på att du noterar "trötta eller släppande ögon."

• Har du några svårigheter att prata eller svälja?
• Förutom din ögonsvaghet, upplever du svaghet någon annanstans i kroppen (t.ex. armar eller ben)?
• Är din svaghet värre på morgonen eller kvällen?

Efter dessa frågor kommer din läkare att göra en neurologisk undersökning där de utvärderar din muskelstyrka och ton. De kommer också att kontrollera dina ögon för att se om det finns några problem med ögonrörelse.

Blodprov

Förutom en medicinsk historia och fysisk undersökning finns det antikroppsblodtest som kan göras för att bekräfta diagnosen om en person har symtom som tyder på myasthenia gravis.

Det mest specifika testet är acetylkolinreceptorantikroppstestet, som kontrollerar blodet för förekomst av onormala antikroppar. Närvaron av antikropparna bekräftar diagnosen. Din läkare kan också kontrollera om det finns MuSK-antikroppar.

Elektrofysiologiska studier

Elektrofysiologiska studier, såsom repetitiva nervstimuleringsstudier och enfiberelektromyografi (EMG), kan vara till stor hjälp vid diagnos av myasthenia gravis - särskilt om andra tester (som antikroppsblodprovet) är normala, men en doktors misstankar om MG är fortfarande baserat på ens symtom.

Edrophonium Test

Edrofoniumtestet, även kallat Tensilon-testet, har oftast gått ur bruk på grund av att den kemikalie som är nödvändig för att utföra det inte är tillgänglig.

Historiskt sett injicerar dock en läkare under detta test edrofonium - ett läkemedel som förhindrar nedbrytning av acetylkolin - i en ven. Om muskelstyrkan förbättras efter att detta läkemedel ges, anses testet vara positivt och erbjuder starkt stöd för diagnosen MG.

Imaging

Vissa patienter med myasthenia gravis har en tumör i tymuskörteln - en immunsystemkörtel som finns i bröstet. Bildtest, vanligtvis en datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI), kan diagnostisera tymom.

En MR i hjärnan kan också beställas under diagnosprocessen för att utvärdera efterliknande tillstånd som stroke, hjärntumör eller multipel skleros.

Behandling

Även om det inte finns något botemedel mot myasthenia gravis, finns det behandlingar som underlättar symtomen och lugnar sjukdomen.

Acetylkolininhibitorer

Läkemedel som kallas acetylkolinesterashämmare, som blockerar nedbrytningen av acetylkolin, kan hjälpa till att öka nivåerna av acetylkolin vid den neuromuskulära korsningen. Den huvudsakliga acetylkolinesterashämmare som används för att behandla myasthenia gravis är Mestinon (pyridostigmin).

Potentiella biverkningar av detta läkemedel inkluderar diarré, magkramper och illamående, men att ta det med mat kan minska mag-tarmbesvär.

Immunsuppressiva medel

Glukokortikoider, såsom prednison, används ofta för att undertrycka onormal produktion av antikroppar hos personer med myasthenia gravis.

Andra immunsystemundertryckande läkemedel som ibland används för att behandla myasthenia gravis inkluderar:

• Imuran (azatioprin)
• CellCept (mycophenolate mofetil)
• Prograf (takrolimus)
• Rituxan (rituximab)

Immunsuppressiva läkemedel kräver noggrann övervakning av din läkare, eftersom de alla kan orsaka potentiellt allvarliga biverkningar.

Plasmaferes

Plasmautbyte (plasmaferes), där blodplasma innehållande onormala antikroppar avlägsnas och färsk plasma sätts in igen, används för att behandla en akut myastenisk kris. Denna procedur kan också göras före operationen i ett försök att avhjälpa en myastenisk kris.

Förbehållet med plasmaferes är att medan det fungerar inom några dagar är fördelarna kortlivade (vanligtvis bara veckor). Dessutom är plasmaferes dyrt och komplikationer kan uppstå, såsom:

• Lågt blodtryck
• Hjärtarytmier
• Muskelkramp
• Blödning

Intravenöst immunglobulin

Intravenöst immunglobulin (IVIG) innebär att en person (via venen) får en hög koncentration av antikroppar som samlats in från friska givare. Administreringen av IVIG sker vanligtvis under en period av två till fem dagar. Även om möjliga biverkningar av IVIG i allmänhet är milda kan allvarliga komplikationer uppstå inklusive njursvikt, hjärnhinneinflammation och allergiska reaktioner.

Precis som plasmaferes kan intravenöst immunglobulin (IVIG) användas för att behandla en myastenisk kris eller administreras före operation. På samma sätt är effekterna av IVIG kortlivade.

Tymektomi

Kirurgi för att avlägsna bröstkörteln (tymektomi) kan minska och eventuellt till och med lösa symtom på myasthenia gravis.

Medan kirurgi definitivt indikeras hos personer med en bröstkörtelns tumör, är huruvida tymektomi indikeras i andra fall mindre tydlig. I dessa fall är det viktigt att ha en tankeväckande diskussion med en neurolog som har erfarenhet av att behandla myasthenia gravis.

Hantera

En nyckelstrategi för att förhindra myasteniska attacker är att undvika / minimera möjliga utlösare.

Potentiella utlösare för myastheniska attacker inkluderar:

• Känslomässig stress
• Kirurgi
• Graviditet
• Sköldkörtelsjukdom (underaktiv eller överaktiv)
• Ökningar av kroppstemperaturen

Vissa mediciner kan också utlösa en attack, såsom:

• Cipro (ciprofloxacin) eller andra antibiotika
• Betablockerare, som Inderal (propranolol)
• Litium
• Magnesium
• Verapamil

Personer med myasthenia gravis bör vara försiktiga innan de börjar använda något nytt läkemedel och titta noga efter att ha tagit det för tecken på muskelsvaghet.

Infektion, till exempel med influensa eller lunginflammation, kan också utlösa en myasthenia flare. Med det, var noga med att få alla rekommenderade vacciner, till exempel ditt årliga influensaskott.

Ett ord från Verywell

Framtiden för myasthenia gravis är ljus, eftersom forskare arbetar outtröttligt för att hitta terapier som riktar sig till och kanske fixar immunförsvaret som ligger till grund för myasthenia gravis. Fram till dess, fortsätt att vara aktiv i din vård: Se din läkare regelbundet, rapportera alla nya symtom direkt och ta mediciner som rekommenderat.