Vad är ryggmärgsatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar kontrollnerven som förgrenar sig från ryggmärgen har över frivilliga muskler. SMA drabbar främst barn.

Ett barn med SMA kommer att uppleva nedsättning av viktiga funktioner som andas, suga och svälja. Ytterligare villkor kan utvecklas på grund av sådan försämring. Exempelvis kan onormala ryggkurvor utvecklas på grund av svaga ryggmuskler, vilket ytterligare komplicerar andningsprocessen genom att komprimera lungorna.

Före tillförseln av matarrör orsakade sväljavbrott ofta död i fall av SMA typ 1 (den allvarligaste typen). Det finns nu många hjälpmedel för att hålla barn med SMA vid liv (och bekväma, åtminstone relativt tidigare år).

Det finns dock fortfarande risker. Man kväver. Kvävning är möjlig eftersom ett barn med SMA har svaga svälj- och tuggmuskler. En annan risk är aspiration eller inandning av mat. Aspiration kan blockera luftvägarna och vara en källa till infektion.

SMA manifesterar sig på många sätt, vilket varierar särskilt beroende på typ. I alla typer av SMA kan du förvänta dig muskelsvaghet, slöseri och atrofi, såväl som muskelsamordningsproblem. Anledningen till detta ligger i själva sjukdomen - SMA påverkar nervkontroll av frivilliga muskler.

Det finns inget botemedel mot SMA. Den mest lovande prognosen uppstår med tidig upptäckt. Framsteg inom medicin kan hjälpa till att hantera komplikationerna i samband med SMA.

Typer av ryggmärgsatrofi

Spinal muskelatrofi drabbar 1 av 6000 nyfödda. Det är den ledande genetiska dödsorsaken hos barn under 2 år. SMA är icke-diskriminerande vem det påverkar.

Det finns flera typer av SMA, beroende på graden av funktionsfel som ses med SMN-proteinet. Det finns också vissa sorter av SMA som är relaterade till andra genetiska problem.

SMA kategoriseras efter svårighetsgrad och ålder för symtom. Graden av svårighetsgrad, mängden proteinbrist i motorneuronerna och (tidig) startålder tenderar alla att visa korrelation med varandra. Utvecklingen av förnimmelser och sinnet är helt normalt i SMA.

Typ 1

Typ 1 SMA är den allvarligaste och drabbar barn under 2 år. Diagnos av typ 1 SMA görs vanligtvis under de första sex månaderna av livet.

Spädbarn med typ 1 SMA kan aldrig uppnå normala motoriska utvecklingsprestationer, som att suga, svälja, rulla över, sitta och krypa. Barn med SMA typ 1 tenderar att dö före 2 års ålder, vanligtvis på grund av tillhörande andningsproblem.

Spädbarn med SMA typ 1 tenderar att vara slappa, rörliga och till och med floppiga. Deras tungor rör sig på ett maskliknande sätt och de kan inte hålla upp huvudet när de placeras i sittande ställning.

De kan också ha märkbara deformiteter, såsom skolios, och kommer att ha muskelsvaghet, särskilt i de proximala musklerna som ligger nära ryggraden.

Typ 2

SMA typ 2, även kallad mellanliggande SMA, är den vanligaste typen av SMA. Andningsvägsinfektion är den vanligaste dödsorsaken i typ 2. Barn med typ 2 kan dock ha en normal livslängd.

SMA typ 2 börjar antingen mellan 6 och 18 månader eller efter att barnet har visat att hon eller han kan sitta utan stöd (efter att ha placerats i sittande ställning). Symtom på typ 2 inkluderar deformitet, motorfördröjning, förstorade vadmuskler och skakningar i fingrarna.

Proximala muskler som ligger närmast ryggraden påverkas först med svaghet; benen blir svaga före armarna. Barn med typ 2 SMA kommer aldrig att kunna gå utan hjälp. Den goda nyheten är att ett barn med SMA sannolikt kommer att kunna utföra uppgifter med armar och händer, som tangentbord, matning etc.

Det har observerats att barn med SMA typ 2 är mycket intelligenta. Sjukgymnastik, hjälpmedel och rullstolar kan gå långt för att bidra till ett meningsfullt liv för dem.

Två huvudproblem med SMA Type 2 inkluderar:

• Svaga andningsmuskler som orsakar infektion
• Skolios och / eller kyphos utvecklas på grund av svaga ryggradsmuskler

Typ 3 och 4

SMA typ 3, även känd som mild SMA, börjar efter 18 månader. Personer med SMA typ 3 är vanligtvis beroende av hjälpmedel, och under hela sitt liv måste de kontinuerligt övervaka var de befinner sig med avseende på deras andnings- och ryggradskrökning. De brukar sluta gå en stund i sina liv. När de slutar gå varierar mellan tonåren och 40-talet.

Medan barn med typ 3 SMA kan röra sig och gå, finns muskelsvaghet och slöseri med proximala muskler, dvs. de som ligger närmast ryggraden.

Det finns en fjärde typ av SMA, SMA för vuxna. Typ 4 dyker vanligtvis upp när personen är i 30-årsåldern. Som du kanske har gissat är SMA typ 4 den mildaste formen på kontinuiteten i svårighetsgraden av denna sjukdom. Symtom av typ 4 liknar mycket de av typ 3.

Orsaker

SMA är en genetisk störning där genen som kodar för ett muskelprotein som kallas SMN (survival motor neuron) är felaktig. Fel på SMN-proteinet leder till de problem som ses i SMA.

SMA ärvs i ett recessivt mönster. Detta innebär att för att SMA ska kunna inträffa måste ett barn ärva den defekta genen från båda föräldrarna, och därför måste båda föräldrarna vara en bärare av den defekta genen. Det uppskattas att ungefär en av 40 personer är bärare av denna gen. Om båda föräldrarna är bärare är det en av fyra chanser att ett barn som föds till dem får SMA.

Hos vissa människor med SMA kan andra gener delvis kompensera för den som producerar felaktiga SMN-proteiner. Som ett resultat är svårighetsgraden av SMA något varierande från person till person.

Diagnos

Det första steget i att få en diagnos är att föräldrar eller vårdnadshavare märker SMA-symtom hos sitt barn, vilket noteras i denna artikel. Läkaren bör ta en detaljerad medicinsk historia för barnet, inklusive en familjehistoria och en fysisk undersökning.

Det finns flera typer av tester som används för att diagnostisera SMA:

• Blodprov
• Muskelbiopsi
• Genetiska tester
• EMG

Många frågor genereras angående testning för SMA hos barn, liksom testning av föräldrar för bärarstatus. 1997 kom ett DNA-test, kallat det kvantitativa PCR-testet för SMN1-genen, ut på marknaden för att hjälpa föräldrar att avgöra om de bär den mutanta genen som orsakar SMA.

Testet görs genom att ta ett blodprov. Att testa allmänheten är för svårt, så det är reserverat för dem som har haft personer med SMA i sin familj. Testning är möjlig prenatalt via fostervattensprover eller korioniska villusprover.

Behandling

Behandling av SMA är inriktad på livsstöd, uppmuntrande av oberoende och / eller förbättring av patientens livskvalitet. Exempel på vård- och behandlingsmetoder inkluderar:

• Sjukgymnastik
• Användning av hjälpmedel, såsom rullstolar, andningsmaskiner och matarrör. (Det finns många hjälpmedel för SMA. Det är bäst att diskutera detta med ditt behandlingsteam.)
• Kirurgi för ryggdeformitet

Läkare rekommenderar att familjer arbetar med ett vårdteam i ett tvärvetenskapligt synsätt. SMA-patienten bör utvärderas medicinskt ofta under sin livstid. Genetisk rådgivning för familjemedlemmar är mycket viktigt.

Aktivitet ska inte undvikas utan snarare användas på ett sådant sätt att man förhindrar deformitet, kontraktur och styvhet och för att bevara rörelseomfång och flexibilitet. Därför bör det inte göras till slut. Bra näring gör det möjligt för patienten att också använda sina muskler.