Vad är Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom (HD) är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som överförs genetiskt från förälder till barn. Klassiska symtom inkluderar okontrollerbara rörelser i ansiktet, bagageutrymmet, armarna och benen, liksom problem med att tänka klart och humörförändringar, som ångest, depression och irritabilitet. Även om Huntingtons sjukdom inte kan botas eller saktas ner, kan vissa symtom hanteras med medicinering.

Huntingtons sjukdomssymtom

Så många som 250 000 människor i USA har eller kommer att utveckla Huntingtons sjukdom. Symtom börjar vanligtvis mellan 30 och 50 år, även om ung HD är inriktat på individer före 20 års ålder.

Symtomen på Huntingtons sjukdom förvärras långsamt med tiden och tenderar att variera beroende på sjukdomsstadiet:

Tidigt skede

Tidiga symtom på HD inkluderar:

• Svårigheter att lära sig nya saker eller fatta beslut
• Körproblem
• Irritabilitet, humörsvängningar
• Ofrivillig rörelse eller ryckningar
• Koordineringsutmaningar
• Korttidsminnesproblem

Middle Stage

När Huntingtons sjukdom utvecklas till mittstadiet har personen svårt att svälja, tala, gå, minnas och koncentrera sig på uppgifter. Viktminskning och undernäring är vanligt.

De klassiska vridrörelserna (chorea) av HD kan bli mycket uttalade och stör väsentligt den dagliga funktionen.

Personen kan också utveckla vissa tvångsmässiga beteenden.

Sen scen HD

Sena stadium av Huntingtons sjukdom består av oförmågan att gå eller prata. Full vård från en vårdgivare krävs.

Istället för chorea kan en person ha styvhet, långsamma rörelser (kallad bradykinesi) och dystoni. Människor som har HD-sent HD har hög risk för kvävning.

Lunginflammation är den vanligaste orsaken till dödsfall relaterat till Huntingtons sjukdom.

Orsaker

Med Huntingtons sjukdom skapar en defekt gen (kallad HTT-genen) ett mutantprotein, vilket leder till att nervceller dör i en persons hjärna.

Nästan alla fall av HD är ärftliga och sjukdomen ärvs i ett autosomalt dominerande mönster. Det betyder att om din far eller mamma har HD har du 50% chans att få HD-genen.

Om du ärver den felaktiga eller förändrade HTT-genen kommer du sannolikt att utveckla Huntingtons sjukdom. Men om du inte gör det bör HD inte utvecklas. Undantaget är sällsynta fall där ade novomutation inträffar i HD-genen. I dessa fall kan sjukdomen inte spåras till någon annan i familjen.

Diagnos

Diagnosen av Huntingtons sjukdom börjar med en medicinsk historia och bekräftas med ett blodprov för att leta efter HTT-genen.

Medicinsk historia

Förutom att fråga om möjliga symtom på Huntingtons sjukdom, kommer din läkare att vilja få en detaljerad familjehistoria. Ibland behövs gamla medicinska journaler eller obduktionsrapporter för att slutföra detta.

Genetiskt blodprov

Om du har symtom på HD eller har en familjemedlem med sjukdomen kan din läkare beställa ett genetiskt test för att leta efter HTT-genen.

Innan du genomgår testet är det viktigt att prata med en genetisk rådgivare - någon som kan hjälpa dig att förstå de potentiella testresultaten. Om testet till exempel är positivt kan din rådgivare förklara vad det betyder för dig och (om du har barn) dina barns framtida hälsa.

Behandling

Det finns inget botemedel mot Huntingtons sjukdom, men medicinering och icke-farmakologiska terapier kan användas för att lindra vissa symtom och förbättra en persons livskvalitet.

Läkemedel

Symtomen på ofrivilliga rörelser kan behandlas med Xenazine(tetrabenazin), det enda läkemedlet som godkänts av U.S. Food and Drug Administration för Huntingtons sjukdom.

Även om det är effektivt är Xenazin associerat med potentiella biverkningar, såsom:

• Rastlöshet (akatisi)
• Depression
• Yrsel
• Trötthet
• Parkinsonism (rörelseegenskaper sett vid Parkinsons sjukdom)

Andra mediciner kan också användas för att behandla HD: s kognitiva, beteendemässiga och emotionella symtom. Till exempel kan bensodiazepiner användas för att behandla ångest och chorea i HD, medan atypiska antipsykotika som Zyprexa (olanzapin) kan användas för att behandla chorea åtföljd av psykos, aggression eller impulsivitet.

Rehabiliteringsterapier

Träning - genom formella metoder som sjukgymnastik och arbetsterapi, och informella som promenader och dagliga sysslor - kan hjälpa till att lindra symtomen. Att se en nutritionist för att förhindra undernäring är också användbart, liksom att se en tal- och språkterapeut för att svälja problem.

Kompletterande terapier

Kompletterande terapier som kan vara till nytta för personer med Huntingtons sjukdom inkluderar musikterapi, dans och spel av videospel.

Hantera

Utan tvekan finns det många unika utmaningar att leva med eller ta hand om någon med Huntingtons sjukdom. Att använda vissa strategier kan hjälpa dig eller din nära och kära att navigera framåt.

Hitta support

Det är normalt att ha många problem om du eller din nära och kära har diagnostiserats med eller testats positivt för Huntingtons sjukdom. Att veta att det finns många resurser och supportnätverk tillgängliga kan vara till hjälp när du lär dig vad du kan förvänta dig och hur du ska hantera.

En utmärkt resurs är Huntington's Disease Society of America. Förutom utbildningsverktyg samordnar denna organisation stödgrupper i hela landet, både online och personligen. Dessa är inte bara för personer med Huntington, utan också för vårdgivare, familjemedlemmar eller personer som riskerar sjukdomen.

Lev ditt bästa

Att anta hälsosamma livsstilsvanor kan förbättra livskvaliteten, funktionen, värdigheten och komforten hos en person som lever med Huntingtons sjukdom.

Några av dessa hälsosamma vanor inkluderar:

• Ställa in en vardaglig rutin
• Använda ledtrådar och uppmaningar, som ett telefonlarm, för att signalera när en uppgift (till exempel att ta ett läkemedel) måste slutföras
• Minimera stress
• Tränar dagligen
• Delta i roliga hobbyer som att lyssna på musik eller spela brädspel
• Undvik alkohol och rökning

Hantera symtom på psykisk hälsa

Jämfört med fysiska symtom, som korea, kan de psykiatriska symtomen som är associerade med Huntingtons sjukdom, som depression och ångest, vara lika - om inte svårare - att hantera och hantera.

Snabb behandling av psykiatriska symtom är viktigt och kan inkludera en kombination av medicinering och psykoterapi. Tyvärr är självmord vanligt hos människor med Huntingtons.

Om du har självmordstankar, kontakta National Suicide Prevention Lifeline på 1-800-273-8255 för att prata med en utbildad rådgivare. Om du eller en nära och kära är i omedelbar fara, ring 911.

Prognos

Prognosen för Huntingtons sjukdom är dålig vid denna tidpunkt. Den genomsnittliga livslängden efter diagnos varierar från 10 till 20 år.

Ett ord från Verywell

Huntingtons sjukdom är ett obotligt, dödligt tillstånd. Trots besvärande symtom, var lugn att veta att du (eller din nära och kära, om du är vårdgivare) fortfarande kan hitta glädje och mening - kanske genom stödnätverk, andlig tillväxt eller genom din dagliga inställning till livet.